Albinismo ocular: descripción general y más

El albinismo ocular es una afección hereditaria asociada con ciertos problemas relacionados con la visión. Cuando tiene albinismo ocular, una parte de la retina, que es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo, no se desarrolla por completo. Esto sucede en parte porque el ojo no tiene suficiente pigmento, también llamado melanina. La pigmentación ocular ayuda a los ojos a desarrollar una visión normal.

El albinismo ocular afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 a uno de cada 60.000 hombres y es mucho menos común en las mujeres. Aunque los ojos de una persona con albinismo ocular suelen tener un color más claro, la afección no afecta el color de la piel ni del cabello. Si hay un color de piel más claro en comparación con los miembros de su familia, generalmente es solo una pequeña diferencia.

Tipos de albinismo ocular

El albinismo ocular es un tipo de albinismo, pero no es lo mismo que el albinismo oculocutáneo. Cuando tiene albinismo oculocutáneo, la afección afecta los ojos, el cabello y la piel. Esto ocurre debido a la falta de melanina. Aunque el albinismo ocular y el albinismo oculocutáneo no son lo mismo, los problemas oculares asociados con ellos son similares.

El albinismo ocular tipo 1 es la forma más común de albinismo ocular. Esto también se llama albinismo ocular Nettleship-Falls. Existen otros tipos, pero son mucho menos comunes.

Síntomas del albinismo ocular

Cuando nace un bebé con albinismo ocular, generalmente no hay signos obvios de la afección. El iris puede tener un color normal y oscurecerse con la edad.

En el examen, cuando un oftalmólogo observa el ojo con una luz en un costado, el médico notará que hay muy poco pigmento en el ojo en general o que hay áreas específicas que tienen solo un poco de pigmento.

Existen varios síntomas relacionados con la visión que eventualmente pueden conducir a un diagnóstico de albinismo ocular, que incluyen:

• Ojos que no miran en la misma dirección, lo que se llama estrabismo.

• Hipoplasia foveal, que describe el subdesarrollo de la fóvea, que es parte de la retina en la parte posterior del ojo.

• Visión reducida, lo que dificulta la lectura de palabras en una pizarra, lo que genera problemas de aprendizaje en la escuela. y dificultad para practicar deportes

• Nistagmo, movimientos incontrolables de los ojos hacia adelante y hacia atrás, un síntoma que puede volverse evidente cuando un bebé tiene entre 3 y 8 semanas de edad, pero que a menudo mejora entre las edades de 5 y 8, aunque puede durar hasta la edad adulta.

• Problemas con los nervios ópticos, que transportan información de los ojos al cerebro.

• Sensibilidad a la luz brillante.

Las formas menos comunes de albinismo ocular pueden tener otros signos y síntomas, como pérdida de audición.

Causas

El albinismo ocular tipo 1 es causado por sus genes. Específicamente, se refiere a una mutación o cambio en el gen GPR143. Este es un gen que tiene un papel en el control de la pigmentación de los ojos y la piel.

En la mayoría de las personas, el gen del albinismo ocular aparece en el cromosoma X. Cuando una madre portadora del gen del albinismo ocular tiene un hijo, existe un 50% de posibilidades de que el hijo tenga albinismo ocular.

En las otras formas menos comunes de albinismo ocular, los médicos no están seguros de la causa.

Diagnóstico

Los proveedores de atención médica recopilarán información diferente para ayudar a diagnosticar el albinismo ocular. Esto incluye:

• Resultados de las pruebas de laboratorio
• Historial médico
• Un examen fisico
• Resultados de una prueba llamada potencial evocado visualmente o PEV

Aunque el VEP brinda cierta información relacionada con la agudeza visual en los bebés, las vías visuales evaluadas con una prueba de VEP continuarán creciendo y desarrollándose durante la niñez.

Con un examen, un oftalmólogo generalmente puede detectar si una madre tiene el gen del albinismo ligado al cromosoma X al buscar un cierto patrón de pigmento en la retina. Este patrón se llama moteado. Las mujeres con el gen del albinismo ocular no experimentan los mismos efectos en su visión que los hombres.

Tratamiento

No existe un tratamiento para el albinismo ocular en sí. Puede ser un desafío tratar los problemas visuales causados ​​por el albinismo ocular, ya que parte de la retina nunca se desarrolla por completo. Sin embargo, existen tratamientos que pueden intentar mejorar su visión.

Los anteojos y lentes de contacto regulares pueden mejorar la visión reducida. Sin embargo, incluso con anteojos o lentes de contacto, su visión con albinismo ocular aún puede verse afectada. También hay anteojos que tienen pequeños telescopios montados en ellos para ayudar con la visión de cerca y de lejos para niños mayores y adultos.

Los oftalmólogos pueden realizar una cirugía para el estrabismo. Esto puede ayudar a mejorar la visión y la apariencia de los ojos. Aún así, la cirugía no suele llevar a una coordinación exacta de los ojos.

Pronóstico

El albinismo ocular no afecta cuánto tiempo vivirá una persona. Aunque la pérdida de visión por albinismo ocular permanecerá durante toda la vida, no empeorará. El albinismo ocular no le hará quedar completamente ciego, aunque algunas personas con la afección se consideran legalmente ciegas. La visión puede mejorar un poco en la adolescencia.

Si tiene albinismo ocular, es posible que no pueda obtener una licencia de conducir debido a limitaciones de la vista.

Albardilla

Si tiene albinismo ocular o tiene un ser querido con la afección, hay algunos consejos para ayudarlo a manejarlo mejor. Estos consejos pueden mejorar tanto la calidad de vida como las emociones asociadas con el albinismo ocular:

• Aprenda todo lo que pueda sobre el albinismo ocular. Esto lo preparará mejor para manejar cualquier desafío que usted o su hijo puedan enfrentar.
• Pregúntele a su oftalmólogo o al oftalmólogo de su hijo acerca de las ayudas para la baja visión que pueden ayudar a facilitar las tareas visuales. Además de los anteojos o lentes de contacto, las ayudas para la baja visión, como las lupas, a menudo ayudan a las personas a leer o realizar otras tareas diarias.
• Use gafas de sol y sombreros para ayudar a proteger los ojos del resplandor del sol.
• Encuentre a alguien con quien hablar sobre los sentimientos encontrados que tiene con respecto a su albinismo ocular. A veces, una persona con albinismo ocular intentará negar tener la afección o tendrá problemas de autoestima debido a la afección. Busque ayuda de otras personas, como un profesional de la salud mental, si este es su caso o el de su ser querido con albinismo ocular.
• Participe en grupos de apoyo que lo conectarán con otras personas que enfrentan una discapacidad visual. Esto incluye a la Asociación Nacional para Padres de Personas con Discapacidades Visuales, el Consejo de Ciudadanos con Baja Visión Internacional y la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación. Estos grupos también tienen muchos recursos útiles.

Resumen

El albinismo ocular es una condición genética que causa una falta de pigmento en los ojos. Se asocia con problemas visuales, como visión reducida y ojos cruzados. Existen tratamientos para los problemas visuales asociados, pero no para el albinismo ocular.

Tener albinismo ocular requiere cierto control de los síntomas o afecciones relacionados con los ojos. Manténgase al día con las citas programadas regularmente con su oftalmólogo o con el oftalmólogo de su hijo para garantizar la mejor visión posible.