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Home Enfermedades Otras enfermedades

Amiloidosis (Cadena Ligera): Órganos Afectados, Síntomas, Tratamientos

by Agustin Sartori, M.D.
01/04/2022
0
La amiloidosis de cadena ligera de amiloide es un “trastorno de plegamiento incorrecto de proteínas”. Hace que los órganos y tejidos, incluidos el corazón, los riñones, la piel, el estómago, los intestinos delgado y grueso, los nervios y el hígado, se engruesen y finalmente pierdan su función. Los medicamentos destruyen las células plasmáticas que producen las proteínas de cadena ligera. El diagnóstico y tratamiento temprano es clave para el manejo de esta enfermedad.

Visión de conjunto

Formación de fibrillas de amiloide.

¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis (am-uh-loy-doh-sis) es un trastorno proteico. En esta enfermedad, las proteínas cambian de forma (se pliegan mal), luego se unen y forman fibrillas de amiloide que se depositan en los órganos. A medida que se acumulan las fibrillas de amiloide, es posible que los tejidos y órganos no funcionen tan bien como deberían.

Nuestros cuerpos producen varias proteínas que pueden causar amiloidosis. Para elegir el tratamiento adecuado, es muy importante conocer la proteína exacta que está causando la enfermedad. Los dos tipos más comunes son la amiloidosis de cadena ligera (AL) y la transtiretina (ATTR).

¿Qué es la amiloidosis AL (cadena ligera)?

Las cadenas ligeras son fragmentos de anticuerpos producidos por los glóbulos blancos, específicamente las células plasmáticas, en la médula ósea. En la amiloidosis AL, un grupo de células plasmáticas produce demasiadas cadenas ligeras, que se pliegan mal y se unen para formar fibrillas de amiloide. Luego, las fibrillas se depositan en los órganos. Los órganos más comúnmente afectados son el corazón y los riñones. La amiloidosis de cadena ligera también puede afectar el estómago, el intestino grueso, el hígado, los nervios, la piel y puede causar agrandamiento de la lengua. La condición puede causar problemas con una o más partes del cuerpo.

Síntomas y Causas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la amiloidosis AL?

La amiloidosis AL puede afectar muchos órganos y dar lugar a los siguientes signos y síntomas:

Los síntomas que indican que los brazos están afectados incluyen:

  • Síndrome del túnel carpiano
  • Entumecimiento, ardor y/u hormigueo (neuropatía periférica)
  • uñas débiles

Los síntomas que indican que las piernas están afectadas incluyen:

  • Hinchazón de los pies o las piernas
  • Debilidad en las piernas
  • uñas de los pies débiles

Los síntomas que indican que la cabeza y el cuello están afectados incluyen:

  • Mareo al ponerse de pie
  • Color púrpura en los párpados y/o alrededor de los ojos
  • lengua agrandada

Los síntomas que indican que el corazón y los pulmones están afectados incluyen:

  • Dificultad para respirar
  • Palpitaciones (arritmias)
  • Dolor de pecho
  • Fatiga

Los síntomas que indican que el estómago o los intestinos están afectados incluyen:

  • Poco apetito
  • Hinchazón o exceso de gases
  • Estreñimiento o Diarrea

Los síntomas que indican que el riñón y la vejiga están afectados incluyen:

  • Burbujas excesivas en la orina.
  • orinar menos
  • Levantarse por la noche para orinar

Otros signos y síntomas:

  • Moretones o sangrado con facilidad
  • Color púrpura en los pliegues de la piel.

Tabla de síntomas de amiloidosis AL

Diagnóstico y Pruebas

¿Cómo se diagnostica la amiloidosis AL?

Se pueden realizar muchas pruebas para diagnosticar la amiloidosis. Una biopsia (la extracción de células o tejido) de los órganos afectados es la prueba más útil. Un patólogo examinará el tejido bajo un microscopio y realizará pruebas especiales para identificar la proteína exacta que está causando la amiloidosis.

Su médico hablará con usted sobre la biopsia/biopsias que necesita, que pueden incluir:

  • Biopsia de médula ósea: Se extrae una pequeña muestra de médula ósea del interior del hueso. Todos los pacientes con amiloidosis AL necesitan una biopsia de médula ósea.
  • Biopsia de riñón: Se utiliza una ecografía para ayudar a guiar una aguja hacia el riñón. Se extraen algunos pedazos pequeños de tejido.
  • Biopsia de corazón: Se guía un tubo pequeño, delgado y hueco (catéter) hasta el corazón a través de una vena en el cuello. Se extirpan algunas piezas pequeñas del músculo cardíaco.
  • Biopsia de almohadilla grasa: Se extrae un pequeño trozo de tejido graso de su abdomen.

Además de una biopsia, es posible que necesite otras pruebas para saber qué tan bien están funcionando sus órganos:

  • Muestras de sangre para controlar los riñones, el corazón, el hígado y la cantidad de cadenas ligeras en su sangre.
  • Una colección de orina de 24 horas (hecho en casa y devuelto a su médico) para ver si sus riñones están afectados.
  • Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma (ultrasonido del corazón).
  • Una resonancia magnética cardíaca o una exploración nuclear cardíaca (gammagrafía con pirofosfato de tecnecio) para ver si su corazón está afectado.

Manejo y Tratamiento

¿Cómo se trata la amiloidosis AL?

Un médico que se especializa en trastornos de la sangre (hematólogo) creará un plan de tratamiento para ti.

Los tratamientos para pacientes con amiloidosis AL incluyen varios medicamentos:

Medicamentos de quimioterapia

  • Melfalán (Alkeran®, Evomela®).

  • Ciclofosfamida (Cytoxan®).

  • Bortezomib (Velcade®).

  • Carfilzomib (Kyprolis®).

  • Ixazomib (Ninlaro®).

  • Lenalidomida (Revlimid®).

  • Pomalidomida (Pomalyst®).

Medicamentos de inmunoterapia

  • Daratumumab (Darzalex®).

Medicamentos esteroides

  • Dexametasona.

  • prednisona

La mayoría de los pacientes toman uno o dos medicamentos de quimioterapia más medicamentos con esteroides. Los medicamentos trabajan juntos para destruir las células plasmáticas que producen las proteínas de cadena ligera. Su médico también puede hablar con usted acerca de si puede beneficiarse de un trasplante de médula ósea/células madre.

Los medicamentos pueden detener o retrasar la progresión de la amiloidosis AL, pero no pueden eliminar las fibrillas que ya están en el cuerpo. Se está probando en ensayos clínicos un anticuerpo monoclonal CAEL-101, diseñado para eliminar los depósitos de amiloide en los órganos afectados.

Su equipo de tratamiento probablemente incluirá:

Cardiólogo: Un médico que se especializa en el corazón.

Gastroenterólogo: Un médico que se especializa en el tracto gastrointestinal.

Hematólogo: Un médico que se especializa en problemas de la sangre.

Nefrólogo: Un médico que se especializa en los riñones.

Neurólogo: Un médico que se especializa en los nervios.

Outlook / Pronóstico

¿Cuál es el pronóstico (pronóstico) para las personas con amiloidosis AL?

La amiloidosis es una enfermedad a largo plazo (crónica) que se puede controlar. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son las claves para manejar la enfermedad antes de que se vuelva avanzada.

Recursos

Centro de Amiloidosis de la Clínica Cleveland

Centro de Cleveland Clinic para atención médica genética personalizada

  • 216.636.1768

Fundación amiloide

  • 1.877.269.5643 (1.877.AMILOIDE)
  • Correo electrónico: [email protected]

Grupos de apoyo de amiloidosis

  • 1.866.404.7539
  • Correo electrónico: [email protected]

Consorcio de Investigación de Amiloidosis

  • 1.617.467.5170
  • Correo electrónico: [email protected]

Citas en la Clínica Cleveland: 866.320.4573

Línea de respuesta de cáncer de la Clínica Cleveland: 866.223.8100

Glosario de términos

Fibrilla de amiloide: Una pila rígida de proteínas amiloides que se acumula en los órganos.

Amilosis: Una enfermedad causada por la acumulación de proteínas de forma anormal (proteínas amiloides) en los órganos.

Trasplante de células madre: Un proceso en el que las células que producen la sangre (células madre) se extraen antes de la quimioterapia y se reemplazan después del tratamiento.

Biopsia: Un pequeño trozo de tejido que se extrae y se examina bajo un microscopio.

Resonancia magnética cardíaca (IRM): Escaneo que crea imágenes detalladas del corazón y muestra qué tan bien está funcionando.

Quimioterapia: Medicamentos utilizados para deshacerse de las células anormales. La quimioterapia puede incluir uno o más medicamentos.

Ecocardiograma: Una ecografía del corazón para mostrar qué tan bien está funcionando el corazón.

Electrocardiografía (ECG): Un registro de la actividad eléctrica del corazón.

Cadena de luz: Fragmento de una proteína de anticuerpo que producen las células plasmáticas en la médula ósea.

Proteínas: Moléculas grandes que controlan la estructura y función de los tejidos y órganos del cuerpo.

Tags: explain symptomsmedicina y tratamiento de enfermedades
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