Causas y resultados de la anencefalia

La anencefalia es un tipo de defecto congénito en el que no se forman partes cruciales del cerebro y el cráneo del bebé. Desafortunadamente, los bebés afectados por anencefalia con frecuencia nacen muertos o mueren al nacer.Incluso si nacen vivos, los bebés con anencefalia siempre mueren a los pocos días de nacer. No existe ningún tratamiento que pueda cambiar el pronóstico.

Comprensión de los defectos del tubo neural

La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural (DTN), que son defectos de nacimiento que afectan al cerebro, la columna vertebral o la médula espinal. Estas son condiciones en las que el tubo neural en desarrollo no se cierra correctamente durante el desarrollo del bebé muy temprano en el primer trimestre.Los defectos del tubo neural tienen una amplia gama de gravedad, desde problemas de salud menores hasta ser 100% mortales.

En el rango severo de ese espectro está la anencefalia, uno de los diagnósticos más devastadores que pueden recibir los futuros padres durante el embarazo. Desafortunadamente, los bebés con anencefalia nunca pueden recuperar la conciencia ni realizar las funciones físicas de la vida porque les faltan partes importantes del cerebro.Debido a que el cráneo también se ve afectado por el trastorno, los bebés con anencefalia suelen estar físicamente deformados y algunas partes de su cerebro pueden quedar expuestas.

¿Cómo se diagnostica?

La anencefalia a menudo es evidente en una ecografía en el segundo trimestre. La primera pista sobre el diagnóstico podrían ser las anomalías en los análisis de sangre de detección del primer trimestre (el análisis de sangre de alfafetoproteína (AFP)). La prueba de AFP puede identificar entre el 80% y el 90% de los bebés que tienen un defecto del tubo neural.El diagnóstico prenatal de anencefalia se realiza con ultrasonido.

Causas

La anencefalia parece ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. La interacción de estos factores interrumpe el cierre del tubo neural, que se produce entre la tercera y la cuarta semana de embarazo.

Aún no se conocen bien los detalles de los factores que intervienen en la anencefalia y otros defectos del tubo neural. Aunque no conocemos las causas precisas de la anencefalia, se han identificado algunos factores de riesgo, incluida una ingesta inadecuada de ácido fólico.

Defectos del ácido fólico y del tubo neural

Existe evidencia de que tener una ingesta adecuada de ácido fólico antes de la concepción reducirá el riesgo de tener un bebé afectado por algún defecto del tubo neural, aunque las razones de esto no se comprenden bien.Es por eso que los médicos recomiendan a todas las mujeres en edad fértil que tomen suplementos de ácido fólico y consuman alimentos ricos en folato con regularidad.

No espere hasta estar embarazada. Muchos obstetras recomiendan comenzar con un suplemento de ácido fólico al menos tres meses antes de quedar embarazada. El ácido fólico se encuentra típicamente en las vitaminas prenatales. La prevalencia de bebés que nacen con anencefalia ha disminuido, probablemente debido a la fortificación obligatoria de los alimentos con ácido fólico a partir de 1998.

Mutaciones genéticas

Recién estamos comenzando a conocer las mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de anencefalia. Hablar con un asesor genético puede ayudarlo a determinar si la herencia pudo haber influido. Sin embargo, dicho esto, un patrón hereditario solo puede significar que existe una predisposición a los defectos del tubo neural, pero no que estos cambios causen defectos del tubo neural.

Otros factores de riesgo

Otros factores que pueden influir en el desarrollo de la anencefalia incluyen el nivel socioeconómico, el nivel educativo, la edad materna y factores ambientales además del ácido fólico. Una investigación en curso en el estado de Washington está evaluando un grupo de bebés con anencefalia y buscando posibles causas, ya sean genéticas (relacionadas con variantes en la vía del ácido fólico), exposición a toxinas ambientales u ocupacionales, y más.

El riesgo de recurrencia

Los padres que tienen un hijo con anencefalia pueden tener un riesgo del 4% al 10% de tener un hijo afectado por defectos del tubo neural en un embarazo futuro, aunque el defecto específico del tubo neural podría no ser la anencefalia.Los médicos pueden recomendar tomar altas dosis de ácido fólico antes de volver a concebir y pueden recomendar que la pareja también trabaje con un asesor genético.

Qué hacer después de un diagnóstico

La decisión sobre qué hacer después de un diagnóstico de anencefalia puede ser desgarradora. Muchos padres deciden interrumpir el embarazo después de recibir un diagnóstico de anencefalia, sabiendo que hay cero posibilidades de que el bebé viva. Poner fin al embarazo puede ayudar a los padres a avanzar y comenzar el proceso de duelo. Los tubos neurales son una de las razones por las cuales el embarazo puede interrumpirse por razones médicas.

Otros padres pueden tener creencias religiosas estrictas o de otro tipo contra el aborto, y pueden optar por llevar el embarazo a término con pleno conocimiento de que el bebé no vivirá más de unos pocos días como máximo.

Si se enfrenta a esta trágica elección, asegúrese de tomarse su tiempo para tomar la decisión y hacer lo que se sienta mejor para usted y su pareja. Dese espacio para lamentar la pérdida del bebé.

Cómo afrontar el diagnóstico de un bebé

Está bien estar enojado, triste o experimentar cualquier otro sentimiento. Es posible que su hospital tenga consejeros de duelo disponibles, y hay numerosos grupos de apoyo disponibles en Internet que se dirigen a parejas que enfrentan un diagnóstico de anencefalia. Los grupos de apoyo para la anencefalia tienden a orientarse hacia un curso de acción específico para lidiar con el embarazo, ya sea que eso signifique interrumpir el embarazo o llevarlo a término, por lo que es posible que deba mirar a su alrededor para encontrar el que mejor se adapte a sus necesidades.

Para familiares y amigos de los padres

Si usted es un familiar o amigo de alguien que enfrenta un embarazo con anencefalia, su ser querido necesitará todo el apoyo que pueda brindarle. Cualquier forma de pérdida, ya sea que signifique aborto espontáneo, muerte fetal o la muerte de un recién nacido, es difícil, pero la anencefalia agrega una dimensión adicional. Escuchar sobre el ácido fólico y demás puede llevar a los padres a culparse a sí mismos, y los posibles enfoques están cargados de emociones, como tratar de elegir entre girar a la derecha en grandes aguas infestadas de tiburones blancos o girar a la izquierda en un río lleno de cocodrilos. .

Como sugerencia muy útil, trate de NO mencionar las posibles causas de la anencefalia con su ser querido. Estas preguntas son importantes, pero deben dejarse en manos de quienes investigan las causas, no de la madre afligida.Puede estar seguro de que sus seres queridos ya se han torturado lo suficiente con las posibles causas. Del mismo modo, no mencione temas como el riesgo de que vuelva a ocurrir un defecto del tubo neural. Sus seres queridos están sufriendo y necesitan este tiempo para sobrellevar su dolor muy real hoy.

Finalmente, incluso si tomaría una decisión diferente si este fuera su propio embarazo, por ejemplo, si optaría por llegar a término y su ser querido está optando por interrumpir el embarazo, o si lo interrumpiría pero su ser querido opta por irse. a término, recuerde que esta no es su decisión. Y, con suerte, nunca tendrá que tomar esta decisión por sí mismo, ya que, como bien sabemos, las personas a menudo afirman que elegirían un tratamiento cuando ven una afección desde lejos, pero eligen un enfoque diferente cuando se enfrentan a la misma decisión. en la vida real. Sus seres queridos deben tomar la mejor decisión para ellos, no para otra persona.Independientemente de su elección, necesitan todo su apoyo y cariño.