Hipercolesterolemia familiar (FH), o “hipercolesterolemia pura”, es una afección hereditaria que evita que el cuerpo elimine eficazmente el colesterol LDL (“malo”) adicional, lo que aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca.
Este artículo revisará cómo se suele hacer un diagnóstico de HF, que a menudo incluye una combinación de antecedentes familiares, análisis de sangre y un examen físico.
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Autoevaluaciones / pruebas en el hogar
Uno de los pasos más importantes que debe tomar en casa, ya sea que se sospeche de HF o no, es conocer el historial de salud de su familia. Esto es útil para su salud en general, pero también es un paso importante para determinar si tiene riesgo de HF.
La FH es una afección hereditaria, lo que significa que para desarrollar la afección, debe heredar un gen defectuoso de al menos uno de los padres.
La FH también es una condición autosómica dominante, lo que significa que tener solo un gen para la enfermedad causará FH, incluso si el otro gen está sano. Se llama hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HeFH).
Si se heredan dos genes defectuosos, uno de cada padre, la afección se llama hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH). Este tipo es mucho más raro y se presenta con síntomas más graves.
Si una persona tiene HF, uno de sus padres biológicos siempre la tiene también. En algunos casos, el padre con HF sabe que lo tiene, pero los síntomas de HF no siempre son obvios y es posible que no se confirmen los antecedentes familiares de HF. Solo alrededor del 10% al 20% de las personas con HF saben que la tienen.
Si hay antecedentes familiares de enfermedad cardíaca temprana o ataques cardíacos (antes de los 55 años en los hombres y antes de los 65 años en las mujeres), la HF puede estar involucrada. Una persona con estos antecedentes familiares debe ser examinada por un proveedor de atención médica, especialmente si también tiene niveles altos o limítrofes de colesterol LDL.
F + H = FH
La Fundación FH sugiere la siguiente ecuación para evaluar el riesgo de HF:
Antecedentes familiares de enfermedad cardíaca temprana + Colesterol LDL alto = Hipercolesterolemia familiar
Examen físico
Si se sospecha de HF, un proveedor de atención médica puede realizar un examen físico para buscar síntomas y controlar la salud general del paciente. La detección de HF también puede realizarla un proveedor de atención médica primaria como parte de exámenes de rutina, como un examen físico anual.
Un examen físico puede involucrar:
- Preguntar sobre antecedentes personales y familiares de enfermedad cardíaca y HF
- Preguntar sobre problemas cardíacos, colesterol alto y otros síntomas y afecciones relacionados en su historial personal o familiar
- Realizar un examen visual y táctil del cuerpo, para buscar signos como depósitos de grasa en la piel.
- Preguntar y discutir otros síntomas, como dolor de pecho o dificultad para respirar
- Responder a las preguntas que la persona tiene para el proveedor de atención médica.
- Hacer derivaciones a otros proveedores de atención médica o expertos, u ordenar pruebas si es necesario
Laboratorios y pruebas
Análisis de sangre
Se realizan análisis de sangre para verificar los niveles de colesterol, particularmente los niveles de LDL.
FH puede estar presente si:
- El colesterol total se encuentra por encima de 300 mg / dL (250 mg / dL en niños)
- Se encuentra que el LDL está por encima de 200 mg / dL (150 mg / dL en niños)
Con menos frecuencia que los análisis de sangre, se pueden realizar otras pruebas, incluidas las siguientes.
Estudios de fibroblastos
Fibroblastos se encuentran en el tejido conectivo. Secretan proteínas de colágeno que ayudan a mantener un marco estructural para muchos tejidos y ayudan a la cicatrización de heridas.
Los fibroblastos se pueden aislar y cultivar en un laboratorio, por lo que son útiles para la investigación genética.
Se pueden realizar estudios sobre los fibroblastos (que generalmente se toman de una pequeña muestra de tejido de piel) para ver cómo el cuerpo absorbe el colesterol LDL.
Prueba genética
Las pruebas genéticas para FH implican buscar cambios genéticos heredados en tres genes diferentes (LDLR, APOB y PCSK9) que se han identificado como causantes de FH.
Si bien las pruebas genéticas tienen éxito en encontrar la mutación que causa la HF en alrededor del 60% al 80% de las personas que se cree que tienen HF, aún se desconocen algunas mutaciones que causan la HF. Es posible tener HF pero que no se muestre en las pruebas genéticas. La confirmación de una mutación no es un requisito para el diagnóstico de HF.
Las pruebas genéticas generalmente se realizan a través de un asesor genético. Este profesional discutirá los antecedentes familiares y la probabilidad de que la persona tenga HF. Explicarán cómo funciona la genética de FH. También conversarán sobre si se recomiendan las pruebas genéticas y los procedimientos para hacerlo, si es necesario.
Proyección en cascada
Debido a que la HF se hereda, es probable que si una persona la padece, otros miembros de la familia también la tengan. Si se encuentra FH en un miembro de la familia, se puede realizar un cribado en cascada.
El cribado en cascada significa que cuando a una persona se le diagnostica HF, también se les hace la prueba a sus familiares directos. Esto puede ayudar a hacer un diagnóstico temprano y comenzar el tratamiento antes de que surjan síntomas o complicaciones.
Imagen
En los niños, se pueden recomendar procedimientos de diagnóstico por imágenes no invasivos. Esto puede incluir un prueba de espesor de la íntima-media carotídea (CIMT) para buscar engrosamiento de la arteria carótida.
Un estudio de 2014 mostró que el grosor de la íntima-media carotídea es mayor en los niños con HF que en sus hermanos no afectados a los 8 años de edad.
Diagnósticos diferenciales
La mayoría de las personas con colesterol alto, incluso aquellas con antecedentes familiares de colesterol alto, no tienen FH.
La mayor parte del colesterol alto se debe a hábitos de estilo de vida, como comer demasiados alimentos que contienen grasas saturadas y no consumir suficientes frutas, verduras y cereales integrales.
La HF no es causada por elecciones de estilo de vida y casi nunca se resuelve únicamente a través de hábitos de vida saludables. Si el colesterol alto no se reduce después de que se realizan cambios en el estilo de vida, un proveedor de atención médica puede realizar una prueba de detección de HF, derivarlo a un asesor genético o derivarlo a un especialista en lípidos.
Uno de los factores clave a tener en cuenta al determinar si el colesterol alto es causado por la HF es la edad de aparición, tanto de los niveles altos de colesterol como de las complicaciones, como la enfermedad cardíaca, que puede causar.
Las personas con HF tienden a experimentar estos factores antes que la mayoría, incluso desde la niñez. Esta es la razón por la que al observar los antecedentes familiares de problemas cardíacos y colesterol alto, es importante reconocer las edades en las que ocurrió.
Todos los antecedentes familiares de niveles de colesterol y salud cardíaca son importantes como indicadores de predisposición a ciertas afecciones relacionadas con el corazón. Pero si los problemas cardíacos ocurrieron temprano, podría ser un indicio de HF y es una razón para controlar el colesterol desde una edad temprana.
La detección temprana es clave
La detección temprana de HF es importante para ayudar a prevenir complicaciones. Si tiene antecedentes familiares de HF o de enfermedad cardíaca temprana o ataque cardíaco:
- Controle y controle sus niveles de colesterol con regularidad, incluso si aún es joven.
- Controle y controle los niveles de colesterol de sus hijos a los 2 años.
- Esté atento a los síntomas de la HF en usted y sus hijos.
Los niveles altos de colesterol y los antecedentes familiares de enfermedad cardíaca de inicio temprano o ataque cardíaco pueden significar que una persona tiene HF, o puede que no.
La mayoría de las personas con colesterol alto no tienen HF. La HF afecta aproximadamente a una de cada 250 personas, mientras que los factores del estilo de vida son responsables de la mayoría de los casos de colesterol alto.
Aún así, si tiene factores de riesgo de HF, es importante que consulte a su proveedor de atención médica para hacerse exámenes de detección. Si tiene antecedentes familiares de problemas cardíacos de aparición temprana o colesterol alto, vale la pena controlar y controlar sus niveles de colesterol con regularidad, incluso si es joven.
Si tiene el colesterol alto, consulte con los miembros de su familia para ver si hay antecedentes de colesterol o enfermedades cardíacas en su familia.
Si recibe un aviso de que su colesterol es alto, asegúrese de acudir a las pruebas de seguimiento y a las citas. Si los cambios en el estilo de vida, como una dieta mejorada y el ejercicio, no logran una mejora satisfactoria en sus niveles de colesterol, es posible que la FH esté en juego y que se necesite un tratamiento adicional, como medicamentos.
