La espina bífida es un defecto congénito en el que la columna y la médula espinal no se forman correctamente. Es un tipo de defecto del tubo neural. En este artículo, explicamos los procesos de diagnóstico y tratamiento de la espina bífida.
Diagnóstico de espina bífida
Si está embarazada, se le ofrecerán pruebas de detección prenatales para detectar espina bífida y otros defectos de nacimiento. Las pruebas no son perfectas. Algunas madres que tienen análisis de sangre positivos tienen bebés sin espina bífida. Incluso si los resultados son negativos, existe una pequeña posibilidad de que haya espina bífida. Hable con su médico sobre las pruebas prenatales, sus riesgos y cómo podría manejar los resultados.
Análisis de sangre
La espina bífida se puede detectar con análisis de sangre materna, pero generalmente el diagnóstico se realiza con ultrasonido.
- Prueba de alfa-fetoproteína en suero materno (MSAFP). Para el MSAFP prueba, se extrae una muestra de sangre de la madre y se analiza la alfa-fetoproteína (AFP), una proteína producida por el bebé. Es normal que una pequeña cantidad de AFP atraviese la placenta y entre en el torrente sanguíneo de la madre. Pero los niveles anormalmente altos de AFP sugieren que el bebé tiene un defecto del tubo neural, como la espina bífida, aunque los niveles altos de AFP no siempre ocurren en la espina bífida.
- Prueba para confirmar niveles altos de AFP. Los niveles variables de AFP pueden deberse a otros factores, incluido un error de cálculo en la edad fetal o varios bebés, por lo que su médico puede ordenar un análisis de sangre de seguimiento para confirmarlo. Si los resultados aún son altos, necesitará una evaluación adicional, incluido un examen de ultrasonido.
- Otros análisis de sangre. Su médico puede realizar la prueba MSAFP con otros dos o tres análisis de sangre. Estas pruebas se realizan comúnmente con la prueba MSAFP, pero su objetivo es detectar otras anomalías, como la trisomía 21 (síndrome de Down), no defectos del tubo neural.
Ultrasonido
La ecografía fetal es el método más preciso para diagnosticar la espina bífida en su bebé antes del parto. La ecografía se puede realizar durante el primer trimestre (11 a 14 semanas) y el segundo trimestre (18 a 22 semanas). La espina bífida se puede diagnosticar con precisión durante la ecografía del segundo trimestre. Por tanto, este examen es fundamental para identificar y descartar anomalías congénitas como la espina bífida.
Un ultrasonido avanzado también puede detectar signos de espina bífida, como una columna abierta o características particulares en el cerebro de su bebé que indiquen espina bífida. En manos expertas, la ecografía también es eficaz para evaluar la gravedad.
Amniocentesis
Si la ecografía prenatal confirma el diagnóstico de espina bífida, su médico puede solicitar una amniocentesis. Durante la amniocentesis, su médico usa una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al bebé.
Este examen puede ser importante para descartar enfermedades genéticas, a pesar de que la espina bífida rara vez se asocia con enfermedades genéticas.
Hable con su médico sobre los riesgos de la amniocentesis, incluido un riesgo leve de pérdida del embarazo.
Tratamiento de la espina bífida
El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la afección. La espina bífida oculta a menudo no requiere ningún tratamiento, pero otros tipos de espina bífida sí lo requieren.
Cirugía antes del nacimiento
La función nerviosa en los bebés con espina bífida puede empeorar después del nacimiento si no se trata la espina bífida. La cirugía prenatal para la espina bífida (cirugía fetal) se realiza antes de la semana 26 de embarazo. Los cirujanos exponen quirúrgicamente el útero de la madre embarazada, abren el útero y reparan la médula espinal del bebé. En pacientes seleccionadas, este procedimiento también se puede realizar de forma menos invasiva con un fetoscopio a través de puertos en el útero.
Las investigaciones sugieren que los niños con espina bífida que se sometieron a una cirugía fetal pueden tener una discapacidad reducida y ser menos propensos a necesitar muletas u otros dispositivos para caminar. La cirugía fetal también puede reducir el riesgo de hidrocefalia. Pregúntele a su médico si este procedimiento puede ser apropiado para usted. Analice los posibles beneficios y riesgos, como el posible parto prematuro y otras complicaciones, para usted y su bebé.
Es importante tener una evaluación integral para determinar si la cirugía fetal es factible. Esta cirugía especializada solo debe realizarse en un centro de atención médica que cuente con expertos en cirugía fetal con experiencia, un enfoque de equipo de múltiples especialidades y cuidados intensivos neonatales. Normalmente, el equipo incluye un cirujano fetal, un neurocirujano pediátrico, un especialista en medicina materno-fetal, un cardiólogo fetal y un neonatólogo.
Parto por cesárea
Muchos bebés con mielomeningocele tienden a estar en posición de pies primero (nalgas). Si su bebé está en esta posición o si su médico ha detectado un quiste o saco grande, el parto por cesárea puede ser una forma más segura de dar a luz a su bebé.
Cirugía después del nacimiento
El mielomeningocele requiere cirugía. Realizar la cirugía temprano puede ayudar a minimizar el riesgo de infección asociada con los nervios expuestos. También puede ayudar a proteger la médula espinal de más traumatismos.
Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé y los cubre con músculo y piel. Al mismo tiempo, el neurocirujano puede colocar una derivación en el cerebro del bebé para controlar la hidrocefalia.
Tratamiento de complicaciones
En los bebés con mielomeningocele, es probable que ya se haya producido un daño irreparable en los nervios y, por lo general, se necesita la atención continua de un equipo multiespecializado de cirujanos, médicos y terapeutas. Los bebés con mielomeningocele pueden necesitar más cirugía debido a una variedad de complicaciones. El tratamiento para las complicaciones, como piernas débiles, problemas de vejiga e intestinos o hidrocefalia, generalmente comienza poco después del nacimiento.
Según la gravedad de la espina bífida y las complicaciones, las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Ayudas para caminar y movilidad. Algunos bebés pueden comenzar a hacer ejercicios para preparar sus piernas para caminar con aparatos ortopédicos o muletas cuando sean mayores. Algunos niños pueden necesitar andadores o una silla de ruedas. Las ayudas para la movilidad, junto con la fisioterapia regular, pueden ayudar al niño a ser independiente. Incluso los niños que necesitan una silla de ruedas pueden aprender a funcionar muy bien y ser autosuficientes.
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Manejo del intestino y la vejiga. Las evaluaciones de rutina del intestino y la vejiga y los planes de manejo ayudan a reducir el riesgo de daño y enfermedad de órganos. Las evaluaciones incluyen radiografías, escáneres renales, ecografías, análisis de sangre y estudios de la función de la vejiga. Estas evaluaciones serán más frecuentes en los primeros años de vida, pero menos a medida que los niños crezcan. Un especialista en urología pediátrica con experiencia en evaluar y realizar cirugías en niños con espina bífida puede ofrecer las opciones de manejo más efectivas.
- El manejo intestinal puede incluir medicamentos orales, supositorios, enemas, cirugía o una combinación de estos enfoques.
- El manejo de la vejiga puede incluir medicamentos, uso de catéteres para vaciar la vejiga, cirugía o una combinación de tratamientos.
- Cirugía de hidrocefalia. La mayoría de los bebés con mielomeningocele necesitarán un tubo colocado quirúrgicamente que permita que el líquido del cerebro drene hacia el abdomen (derivación ventricular). Este tubo puede colocarse justo después del nacimiento, durante la cirugía para cerrar el saco en la parte inferior de la espalda o más tarde a medida que se acumula líquido. Un procedimiento menos invasivo, llamado tercer ventriculostomía endoscópica, puede ser una opción. Pero los candidatos deben ser elegidos cuidadosamente y cumplir con ciertos criterios. Durante el procedimiento, el cirujano usa una pequeña cámara de video para ver el interior del cerebro y hace un orificio en la parte inferior o entre los ventrículos para que el líquido cefalorraquídeo pueda salir del cerebro.
- Tratamiento y manejo de otras complicaciones. El equipo especial, como sillas de baño, sillas con inodoro y bipedestadores, puede ayudar con el funcionamiento diario. Cualquiera que sea el problema (complicaciones ortopédicas, médula espinal anclada, problemas gastrointestinales, problemas de la piel u otros), la mayoría de las complicaciones de la espina bífida pueden tratarse o al menos manejarse para mejorar la calidad de vida.
Cuidado continuo
Los niños con espina bífida necesitan un seguimiento y una observación minuciosos. Sus médicos de atención primaria evalúan el crecimiento, la necesidad de vacunas y los problemas médicos generales, y coordinan la atención médica.
Los niños con espina bífida también suelen necesitar tratamiento y atención continua de:
- Medicina Física y Rehabilitación
- Neurología
- Neurocirugía
- Urología
- Ortopedía
- Terapia física
- Terapia ocupacional
- Maestros de educación especial
- Trabajadores sociales
- Dietistas
Los padres y otros cuidadores son una parte importante del equipo. Pueden aprender cómo ayudar a controlar la afección de un niño y cómo alentar y apoyar al niño emocional y socialmente.
Cómo prevenir la espina bífida
El ácido fólico, tomado en forma de suplemento dietético comenzando al menos un mes antes de la concepción y continuando hasta el primer trimestre del embarazo, reduce en gran medida el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural.
Tome ácido fólico primero
Tener suficiente ácido fólico en su sistema en las primeras semanas de embarazo es fundamental para prevenir la espina bífida. Debido a que muchas mujeres no descubren que están embarazadas hasta ese momento, los expertos recomiendan que todas las mujeres en edad fértil tomen un suplemento diario de 400 microgramos (mcg) de ácido fólico.
Varios alimentos contienen 400 mcg de ácido fólico por porción, que incluyen:
- Pan de molde
- Pasta
- Arroz
- Algunos cereales para el desayuno
El ácido fólico puede aparecer en los paquetes de alimentos como folato, que es la forma natural de ácido fólico que se encuentra en los alimentos.
Planificación del embarazo
Se debe recomendar a las mujeres adultas que estén planeando un embarazo o que puedan quedar embarazadas que ingieran de 400 a 800 mcg de ácido fólico al día.
Su cuerpo no absorbe el folato tan fácilmente como absorbe el ácido fólico sintético, y la mayoría de las personas no obtienen la cantidad recomendada de folato solo a través de la dieta, por lo que los suplementos vitamínicos son necesarios para prevenir la espina bífida. Y es posible que el ácido fólico también ayude a reducir el riesgo de otros defectos congénitos, como el labio leporino, el paladar hendido y algunos defectos cardíacos congénitos.
También es una buena idea llevar una dieta saludable, que incluya alimentos ricos en ácido fólico o enriquecidos con ácido fólico. Esta vitamina está presente de forma natural en muchos alimentos, entre ellos:
- Frijoles
- Jugos y frutas cítricas
- Yemas de huevo
- Leche
- Aguacates
- Verduras de color verde oscuro, como brócoli y espinacas.
¿Cuándo se necesitan dosis más altas de ácido fólico?
Si tiene espina bífida o si anteriormente dio a luz a un niño con espina bífida, necesitará ácido fólico adicional antes de quedar embarazada. Si está tomando medicamentos anticonvulsivos o tiene diabetes, también puede beneficiarse de una dosis más alta de esta vitamina B. Consulte con su médico antes de tomar suplementos adicionales de ácido fólico.
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