Descripción general
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que causan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular, los genes anormales (mutaciones) interfieren con la producción de proteínas necesarias para formar músculos sanos.
Hay muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas del tipo más común comienzan en la infancia, principalmente en los niños. Otros tipos de distrofia muscular no aparecen hasta la edad adulta.
No hay cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y la terapia pueden ayudar a controlar los síntomas y retardar el curso de la enfermedad.
Síntomas de la distrofia muscular
El signo principal de la distrofia muscular es la debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.
Distrofia muscular tipo Duchenne
Este es el tipo más común de distrofia muscular. Aunque las niñas pueden ser portadoras del gen y estar levemente afectadas, es mucho más común en los niños.
Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir:
- caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse de una posición acostada o sentada
- Problemas para correr y saltar
- Marcha de pato
- Caminar de puntillas
- Grandes músculos de la pantorrilla
- Dolor muscular y rigidez
- Dificultades de aprendizaje
- Crecimiento retrasado
distrofia muscular de Becker
Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y progresan más lentamente. Los síntomas generalmente comienzan en la adolescencia, pero es posible que no se presenten hasta los 20 años o más.
Otros tipos de distrofia muscular
Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por el lugar del cuerpo en el que comienzan los síntomas. Ejemplos incluyen:
- Miotónico. Esto se caracteriza por una incapacidad para relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello suelen ser los primeros en verse afectados. Las personas con esta forma suelen tener caras alargadas y delgadas; párpados caídos; y cuellos de cisne.
- Facioescapulohumeral (FSHD). La debilidad muscular generalmente comienza en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio generalmente ocurre en la adolescencia, pero puede comenzar en la niñez o hasta los 50 años.
- Congénito. Este tipo afecta a niños y niñas y es evidente al nacer o antes de los 2 años. Algunas formas progresan lentamente y solo causan una discapacidad leve, mientras que otras progresan rápidamente y causan una discapacidad grave.
- Faja del miembro. Los músculos de la cadera y los hombros suelen ser los primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultad para levantar la parte delantera del pie y, por lo tanto, pueden tropezarse con frecuencia. El inicio generalmente comienza en la niñez o en la adolescencia.
¿Cuándo necesita ver a un médico?
Busque atención médica si nota signos de debilidad muscular, como mayor torpeza y caídas, en usted o en su hijo.
Causas de la distrofia muscular
Ciertos genes están involucrados en la producción de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno de estos genes es defectuoso.
Cada forma de distrofia muscular es causada por una mutación genética particular de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son hereditarias.
Factores de riesgo
La distrofia muscular ocurre en ambos sexos y en todas las edades y razas. Sin embargo, el tipo más común, Duchenne, generalmente ocurre en niños pequeños. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.
Complicaciones de la distrofia muscular
Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen:
- Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular finalmente necesitan usar una silla de ruedas.
- Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden volverse más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros se ven afectados.
- Acortamiento de músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contractures). Este problema puede limitar aún más la movilidad.
- Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular podrían eventualmente necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (ventilador), inicialmente por la noche, pero posiblemente también durante el día.
- Lomo curvo (scoliosis). Es posible que los músculos debilitados no puedan mantener la columna recta.
- Problemas del corazón. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
- Problemas para tragar. Si los músculos involucrados en la deglución se ven afectados, se pueden desarrollar problemas nutricionales y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación pueden ser una opción.
Diagnóstico de la distrofia muscular
Para diagnosticar su condición, es probable que el médico comience con un historial médico y un examen físico.
Después de eso, su médico podría recomendarle:
- Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK), en la sangre. En una persona que no ha sufrido una lesión traumática, los niveles elevados de CK en la sangre sugieren una enfermedad muscular.
- Prueba genética. Las muestras de sangre se pueden examinar en busca de mutaciones en algunos de los genes que causan tipos de distrofia muscular.
- Biopsia muscular. Se extrae un pequeño trozo de músculo a través de una incisión o con una aguja hueca. El análisis de la muestra de tejido puede distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades musculares.
- Pruebas de monitorización cardiaca (electrocardiografía y ecocardiograma). Estas pruebas se usan para verificar la función cardíaca, especialmente en personas diagnosticadas con distrofia muscular miotónica.
- Pruebas de control pulmonar. Estas pruebas se utilizan para comprobar la función pulmonar.
- Electromiografía. Se inserta una aguja de electrodo en el músculo que se va a examinar. La actividad eléctrica se mide a medida que se relaja y contrae suavemente el músculo. Los cambios en el patrón de actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.
Tratamiento de la distrofia muscular
Aunque no hay cura para ninguna forma de distrofia muscular, el tratamiento para algunas formas de esta enfermedad ayuda a prolongar el tiempo que una persona con la enfermedad puede permanecer móvil y ayuda a fortalecer los músculos cardíacos y pulmonares. Los ensayos de nuevas terapias están en curso.
Las personas con distrofia muscular deben ser monitoreadas durante toda su vida. Su equipo de atención debe incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, y terapeutas físicos y ocupacionales.
Algunas personas también pueden necesitar un especialista en pulmones (neumólogo), un especialista en el corazón (cardiólogo, un especialista en sueño, un especialista en el sistema endocrino (endocrinólogo), un cirujano ortopédico y otros especialistas.
Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, terapia física y ocupacional, procedimientos quirúrgicos y de otro tipo. Las evaluaciones continuas de la marcha, la deglución, la respiración y la función de las manos permiten al equipo de tratamiento ajustar los tratamientos a medida que avanza la enfermedad.
medicamentos
Su médico podría recomendar:
- Corticoides, como prednisona y deflazacort (Emflaza), que ayudan a fortalecer los músculos y retrasan la progresión de ciertos tipos de distrofia muscular. Pero el uso prolongado de este tipo de medicamentos puede causar aumento de peso y debilitamiento de los huesos, lo que aumenta el riesgo de fracturas.
- Los medicamentos más nuevos incluyen eteplirsen (Exondys 51), el primer medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue aprobado condicionalmente en 2016.
En 2019, la FDA aprobó golodirsen (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una determinada mutación genética.
- Medicamentos para el corazón, como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueadores beta, si la distrofia muscular daña el corazón.
Terapia
Varios tipos de terapia y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad y, a veces, la duración de la vida de las personas que tienen distrofia muscular. Ejemplos incluyen:
- Ejercicios de amplitud de movimiento y estiramiento. La distrofia muscular puede restringir la flexibilidad y la movilidad de las articulaciones. Las extremidades a menudo se contraen y quedan fijas en esa posición. Los ejercicios de rango de movimiento pueden ayudar a mantener las articulaciones lo más flexibles posible.
- Ejercicio. El ejercicio aeróbico de bajo impacto, como caminar y nadar, puede ayudar a mantener la fuerza, la movilidad y la salud en general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles. Pero es importante hablar primero con su médico porque algunos tipos de ejercicio pueden ser dañinos.
- Tirantes. Los aparatos ortopédicos pueden ayudar a mantener los músculos y los tendones estirados y flexibles, lo que ralentiza la progresión de las contracturas. Los aparatos ortopédicos también pueden ayudar a la movilidad y la función al brindar apoyo a los músculos debilitados.
- Ayudas de movilidad. Bastones, andadores y sillas de ruedas pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
- Asistencia respiratoria. A medida que los músculos respiratorios se debilitan, un dispositivo para la apnea del sueño podría ayudar a mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. Algunas personas con distrofia muscular grave necesitan usar una máquina que fuerza la entrada y salida de aire de sus pulmones (ventilador).
Cirugía
Es posible que se necesite cirugía para corregir contracturas o una curvatura de la columna que eventualmente podría dificultar la respiración. La función cardíaca se puede mejorar con un marcapasos u otro dispositivo cardíaco.
Prevención de infecciones respiratorias
Las infecciones respiratorias pueden convertirse en un problema en la distrofia muscular. Por lo tanto, es importante vacunarse contra la neumonía y mantenerse al día con las vacunas contra la influenza. Trate de evitar el contacto con niños o adultos que tengan una infección obvia.
Preparación para una cita con un médico
Es posible que lo deriven a un médico que se especialice en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular.
Qué debes hacer para prepararte
- Anote los signos y síntomas suyos o de su hijo y cuándo comenzaron los síntomas.
- Lleve fotografías o grabaciones de video para mostrarle al médico los síntomas que le preocupan.
- Anote la información médica clave, incluidas otras enfermedades.
- Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos dietéticos que usted o su hijo toman, incluidas las dosis.
- Informe a su médico si alguien en su familia ha sido diagnosticado con distrofia muscular o no.
Preguntas para hacerle al médico
- ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
- ¿Qué pruebas se necesitan?
- ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta enfermedad?
- ¿Qué métodos de tratamiento recomienda?
- ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo?
- ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un asesor genético?
No dude en hacer otras preguntas durante su cita.
Lo que su médico le preguntará
Es probable que el médico le haga las siguientes preguntas:
- ¿Están empeorando los síntomas?
- ¿Qué alivia los síntomas?
- ¿Qué empeora los síntomas?
- ¿Planeas tener más hijos?
