enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD); Síntomas, Causas, Tratamiento

Visión de conjunto

¿Qué es el glucógeno y la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD)?

Las células del cuerpo necesitan un suministro constante de combustible para funcionar correctamente. Este combustible es un azúcar simple llamado glucosa. La glucosa proviene de la descomposición de los alimentos que comemos. El cuerpo usa tanta glucosa como necesita para funcionar y almacena el resto para usarla más tarde.

Antes de que pueda almacenarse, el cuerpo debe combinar las unidades simples de glucosa en un azúcar nuevo y complejo llamado glucógeno. Luego, el glucógeno se almacena en el hígado y las células musculares. Cuando el cuerpo necesita combustible adicional, descompone el glucógeno almacenado en el hígado en unidades de glucosa que las células pueden usar. Proteínas especiales llamadas enzimas ayudan tanto a producir como a descomponer el glucógeno en un proceso llamado metabolismo del glucógeno.

A veces, una persona nace sin una enzima necesaria para este proceso o puede que no funcione bien. Entonces el cuerpo no puede almacenar o descomponer el glucógeno como debería. Esto puede conducir a niveles muy bajos de glucosa en sangre durante los períodos de ayuno. Los músculos y órganos necesitan un cierto nivel de glucosa en la sangre para funcionar correctamente.

Cuando al cuerpo le falta una enzima o tiene una enzima defectuosa y no puede usar el glucógeno de la manera correcta, se produce una afección llamada enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés). El cuerpo utiliza muchas enzimas diferentes para procesar el glucógeno. Y, como resultado, hay varios tipos de GSD.

¿Cuáles son los tipos de GSD?

Cada tipo de GSD se centra en una determinada enzima o conjunto de enzimas involucradas en el almacenamiento o descomposición del glucógeno. Hay al menos 13 tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Los médicos saben más sobre algunos tipos que sobre otros. GSD afecta principalmente al hígado y los músculos. Algunos tipos también causan problemas en otras áreas del cuerpo. Los tipos de GSD y las partes del cuerpo que más afectan incluyen:

• Tipo 0 (enfermedad de Lewis) – Hígado.
• Tipo I (enfermedad de von Gierke) Tipo Ia – Hígado, riñones, intestinos; Tipo Ib: hígado, riñones, intestinos, células sanguíneas.
• Tipo II (enfermedad de Pompe) – Músculos, corazón, hígado, sistema nervioso, vasos sanguíneos.
• Tipo III (enfermedad de Forbes-Cori): hígado, corazón, músculos esqueléticos, células sanguíneas.
• Tipo IV (enfermedad de Andersen): hígado, cerebro, corazón, músculos, piel, sistema nervioso.
• Tipo V (enfermedad de McArdle) – Músculos esqueléticos.
• Tipo VI (enfermedad de Hers): hígado, células sanguíneas.
• Tipo VII (enfermedad de Tarui) – Músculos esqueléticos, células sanguíneas.
• Tipo IX – Hígado.
• Tipo XI (síndrome de Fanconi-Bickel) – Hígado, riñones, intestinos.

¿Qué tan comunes son?

Un trastorno de almacenamiento de glucógeno ocurre en aproximadamente uno de cada 20 000 a 25 000 bebés. Los tipos más comunes de GSD son los tipos I, II, III y IV, siendo el tipo I el más común. Se cree que casi el 90% de todos los pacientes con GSD tienen tipos I a IV. Se cree que alrededor del 25 % de los pacientes con GSD tienen el tipo I. Sin embargo, los tipos VI y IX de GSD pueden tener síntomas muy leves y pueden estar infradiagnosticados.

La mayoría de las formas graves de GSD se diagnostican en bebés y niños. Es posible que algunos de los tipos más leves no se detecten hasta que la persona sea adulta.