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Visión de conjunto
¿Qué es la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
La inmunodeficiencia primaria se refiere a un grupo de más de 100 trastornos que afectan una o más partes del sistema inmunitario. La inmunodeficiencia primaria también se denomina enfermedad o trastorno de inmunodeficiencia primaria (o PIDD). Impiden que el sistema inmunológico funcione correctamente. Te hacen más susceptible a infecciones y ciertas enfermedades.
La PIDD es el resultado de mutaciones genéticas (cambios) que generalmente se heredan o se transmiten dentro de las familias. El tratamiento se enfoca en prevenir y controlar las infecciones y reemplazar los componentes del sistema inmunitario faltantes o defectuosos.
¿Quién es probable que tenga la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
Cualquiera puede desarrollar PIDD. En la mayoría de los casos, las deficiencias inmunitarias primarias se desarrollan antes de los 20 años. La PIDD es más común en los hombres.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
El PIDD es el resultado de mutaciones genéticas que afectan a uno o varios componentes del sistema inmunitario, incluidas las células y las proteínas. Estas mutaciones pueden hacer que partes del sistema inmunitario sean:
- Presente en menor cantidad de lo normal.
- Defectuoso.
- Totalmente ausente.
En el 50-60 por ciento de los casos, PIDD se relaciona con defectos en los linfocitos B (células B). Estas células del sistema inmunológico producen anticuerpos, proteínas específicas en el cuerpo. El sistema inmunitario utiliza anticuerpos para destruir patógenos (agentes causantes de enfermedades) como bacterias o virus.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
Tener infecciones repetidas o inusuales que son difíciles de tratar son los primeros signos de PIDD para muchas personas. Otros signos que sugieren una inmunodeficiencia primaria pueden incluir:
-
Bazo agrandado o ganglios linfáticos inflamados
-
Pérdida de peso o crecimiento deficiente
- Múltiples cursos de antibióticos necesarios para superar las infecciones
- Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria
- Desarrollar problemas después de recibir una vacuna viva
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
Su médico diagnostica PIDD según su historial médico personal y familiar, un examen físico y pruebas de laboratorio.
Para confirmar su diagnóstico, su médico puede ordenar pruebas que incluyen:
- Exámenes de sangre para identificar anomalías específicas del sistema inmunitario.
- Pruebas genéticas para encontrar mutaciones en los genes.
- Citometría de flujo, que utiliza un láser especial para examinar muestras de células del sistema inmunitario.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se trata la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
Si tiene PIDD, los objetivos de su tratamiento incluirán el control de las infecciones actuales y la prevención de futuras infecciones. Su tratamiento exacto depende del tipo de infección.
Su médico puede recetarle medicamentos, que incluyen:
- Antibióticos para prevenir o eliminar infecciones bacterianas.
- Antivirales para ayudarlo a recuperarse de infecciones causadas por virus.
- Inmunoglobulina, que puede administrarse por vía intravenosa (IV) o subcutánea (SC), para reemplazar algunos tipos de componentes del sistema inmunitario.
Ocasionalmente, las personas necesitan cirugía para controlar las complicaciones de las infecciones. Por ejemplo, un cirujano puede drenar un absceso para aliviar el malestar y ayudarlo a sanar. Un absceso es una acumulación de pus que se forma dentro de los tejidos u órganos del cuerpo. El pus está hecho de glóbulos blancos muertos de los esfuerzos de su cuerpo para combatir infecciones.
En algunos casos, su médico puede recomendar un trasplante de células madre para reemplazar los componentes defectuosos o ausentes del sistema inmunitario. Durante un trasplante de células madre, su médico usa células madre (células que pueden convertirse en otros tipos de células) de un donante y las transfiere a su cuerpo. Estas células madre eventualmente se convierten en células normales del sistema inmunitario.
¿Qué complicaciones se asocian con la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
PIDD puede aumentar su riesgo de desarrollar complicaciones más adelante en la vida. Las personas pueden desarrollar un trastorno autoinmune o ciertos tipos de cáncer. Si no se trata, la PIDD puede provocar infecciones inusualmente graves.
Prevención
¿Se puede prevenir la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
No hay forma de prevenir la PIDD ya que estos trastornos son el resultado de mutaciones genéticas.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico (perspectiva) para las personas con enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
Con tratamiento, la mayoría de las personas con PIDD viven vidas saludables. En algunos casos, tendrá que tomar medicamentos por el resto de su vida. También debe tratar de evitar la infección. Algunos consejos para hacer esto incluyen:
- Practicar una buena higiene de manos: lávese las manos con agua y jabón. Haga esto antes y después de comer, después de ir al baño, después de tocar mascotas y después de tocar cualquier cosa sucia.
- Evitar aglomeraciones y personas enfermas.
- Siguiendo las instrucciones de su médico sobre las vacunas.
- Asegurándose de descansar lo suficiente.
- Comer con sensatez.
Viviendo con
¿Cuándo debo llamar a mi médico si tengo o creo que tengo la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?
Si tiene una infección que no desaparece, es inusualmente grave o sigue reapareciendo, comuníquese con su médico para que lo evalúe y determine si tiene PIDD. Si sabe que tiene PIDD, comuníquese con su médico de inmediato si tiene fiebre o algún tipo de infección. Esto es necesario para prevenir complicaciones.
Recursos
¿Hay recursos para personas con enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD)?)
Usted puede encontrar lo siguiente para ser útil:
- Centro de Recursos de la Fundación de Inmunodeficiencia
- Organización Internacional de Pacientes para Inmunodeficiencias Primarias
