Visión de conjunto
¿Qué es la esclerodermia?
La esclerodermia es una afección en la que la piel se vuelve inusualmente gruesa y dura. Es una enfermedad autoinmune que causa inflamación (hinchazón) en la piel. La hinchazón puede desencadenar una sobreproducción de células de colágeno, una proteína fibrosa que es una parte importante de muchos tejidos del cuerpo. Esta sobreproducción puede provocar fibrosis o cicatrización.
¿Cuáles son los tipos de esclerodermia?
Hay dos tipos generales de esclerodermia:
- Esclerodermia localizada: Esta forma de esclerodermia afecta la piel solo en algunas áreas del cuerpo y solo ocasionalmente se propaga a los músculos o huesos subyacentes. Raramente involucra órganos internos y no cambia a las formas generalizadas de esclerodermia.
- Esclerodermia sistémica (esclerosis sistémica): Esta forma de esclerodermia puede causar un engrosamiento generalizado de la piel en todas las partes del cuerpo. Además de los cambios en la piel, podría desarrollarse tejido cicatricial en órganos internos como los riñones, el corazón, los pulmones y el tracto gastrointestinal. Los niños con esclerosis sistémica tienen cambios en la piel más generalizados que pueden resultar en un movimiento articular limitado.
El fenómeno de Raynaud (cambios de color blanco, azul y rojo de los dedos de las manos y/o los pies al exponerse al frío o al estrés) se presenta temprano en un niño con esclerosis sistémica, así como fatiga, dolor en las articulaciones, dificultad para tragar, dolor abdominal, acidez estomacal, diarrea y dificultad para respirar.
Los niños con esclerosis sistémica deben ser revisados con frecuencia para detectar presión arterial alta, así como problemas pulmonares, renales, gastrointestinales y cardíacos.
¿Quién se ve afectado por la esclerodermia?
Solo hay entre 5000 y 7000 niños con esclerodermia en los Estados Unidos. Es más común en adultos que en niños. Solo el dos por ciento de todas las personas con esclerodermia desarrollan la enfermedad antes de los 10 años y el siete por ciento la desarrollan entre los 10 y los 19 años.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la esclerodermia sistémica pediátrica?
Se desconoce la causa exacta de la esclerodermia sistémica pediátrica. Parece implicar un trastorno de las células que recubren los vasos sanguíneos pequeños.
También puede estar relacionado con defectos en el sistema inmunológico, en el que el sistema de defensa normalmente protector del cuerpo causa daño a sus propios tejidos.
Normalmente, el sistema inmunitario ayuda a defender el cuerpo contra las infecciones. En pacientes con esclerodermia, el sistema inmunitario hace que otras células produzcan demasiado colágeno (una proteína). Este colágeno adicional se deposita en la piel y los órganos, lo que provoca endurecimiento y engrosamiento (similar al proceso de cicatrización).
¿Cuáles son los signos y síntomas de la esclerodermia sistémica pediátrica?
Los cambios en la piel de la esclerodermia sistémica pueden incluir:
- Pérdida de la capacidad de la piel para estirarse.
- Disminución de la función de la mano (debido al endurecimiento de la piel en los dedos y la mano)
- El fenómeno de Raynaud (sensibilidad anormal al frío), que suele verse en las manos. Los signos incluyen cambios de color en las manos (blanco, azul, rojo), hormigueo, malestar y disminución de la sensibilidad.
- Vasos sanguíneos rojos agrandados en las manos, la cara y alrededor de los lechos ungueales (telangiectasias)
- Depósitos de calcio en la piel u otras áreas (calcinosis)
Inicialmente, la piel de las manos y los pies aparece hinchada. Con el tiempo, la piel se tensa y endurece y puede parecer que tiene crestas, áreas deprimidas o pequeños hoyos que se ven principalmente en la punta de los dedos.
Dado que no hay mucho dolor, es común que la esclerodermia esté presente durante bastante tiempo antes de que los padres o el niño se preocupen.
Otros signos y síntomas de esclerodermia sistémica por compromiso de órganos internos pueden incluir:
- Inflamación de las articulaciones con rigidez y dolor.
- Llagas (úlceras), principalmente en la punta de los dedos
- Problemas digestivos (ardor de estómago, dificultad para tragar, diarrea, calambres estomacales)
- Problemas respiratorios (tos crónica, dificultad para respirar, cansancio)
- La afectación renal puede conducir a la hipertensión
- Fatiga (cansarse fácilmente)
- Debilidad muscular
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la esclerodermia sistémica pediátrica?
El diagnóstico de esclerodermia sistémica a menudo lo realiza un reumatólogo (especialista en artritis/autoinmunidad) o un dermatólogo (especialista de la piel) en función de una combinación de factores, que incluyen:
- La presencia de síntomas y signos físicos.
- Cambios característicos de la piel (incluyendo ubicación, tamaño, forma, color)
- Resultados de un historial médico completo y un examen físico
No hay pruebas específicas para diagnosticar la esclerodermia sistémica. Las pruebas de laboratorio se utilizan para eliminar otras enfermedades que son similares, para evaluar qué tan activa es la esclerodermia y para determinar si otros órganos además de la piel están involucrados. La prueba de alguna proteína autoinmune puede ayudar a determinar el curso de la enfermedad. Por lo general, no se realiza una biopsia de piel.
Las pruebas adicionales para la esclerodermia sistémica incluyen:
- Exámenes de sangre en los que se miden las proteínas autoinmunes y la función renal
- Radiografías, que pueden mostrar cambios en la piel, los huesos y los órganos internos (como los pulmones y los intestinos)
- Pruebas para evaluar la función de deglución del esófago (el conducto que va de la boca al estómago)
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Prueba de función pulmonar (prueba de respiración) para asegurarse de que los pulmones estén funcionando correctamente
- Ecocardiografía (ultrasonido del corazón) para ver cómo está funcionando el corazón
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se trata la esclerodermia pediátrica?
No existe una cura para la esclerodermia, pero con un diagnóstico adecuado, se puede tratar y controlar. El objetivo del tratamiento es detener la inflamación, evitar que la enfermedad empeore y prevenir la afectación de órganos internos.
La elección del tratamiento más adecuado la realiza un reumatólogo pediátrico con experiencia en esclerodermia, junto con otros especialistas que atienden sistemas específicos (tracto GI, corazón, pulmones y riñones).
medicamentos
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Los corticosteroides se pueden usar para disminuir la inflamación en los músculos, las articulaciones o, rara vez, en la piel misma. Los esteroides también pueden ser útiles en el tratamiento de las primeras etapas de la inflamación de los órganos internos. Generalmente, los esteroides no funcionan en las últimas etapas de la esclerosis sistémica.
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Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno y el naproxeno, a veces se usan en niños con artritis para disminuir la inflamación de las articulaciones.
- Los medicamentos que dilatan los vasos sanguíneos y mejoran el flujo sanguíneo a menudo se usan para tratar el fenómeno de Raynaud.
Actualmente se están investigando otros tratamientos y existe una esperanza concreta de que se encontrarán terapias más eficaces en el futuro. En casos muy severos, se puede considerar el trasplante autólogo de médula ósea.
Protección de la piel
La protección de la piel ayudará a maximizar el flujo de sangre a la piel, las manos y los pies, especialmente en los niños que tienen el fenómeno de Raynaud. Aquí hay algunos consejos:
- Evite lesiones en las áreas afectadas, especialmente en las puntas de los dedos de las manos y de los pies.
- Proteja las manos y los pies del niño del frío. Mantenga las habitaciones a una temperatura cálida y haga que el niño use una capa extra de ropa en el invierno, así como un gorro con orejeras, guantes y calcetines calientes. La lana es más cálida que el algodón o las telas sintéticas, y varias capas de ropa delgada son mejores que una capa de ropa pesada o gruesa.
- Evite fumar o exponerse al humo.
- Evite los medicamentos para el resfriado que incluyen pseudoefedrina.
- Proteja al niño del exceso de exposición al sol y use protectores solares según lo recomendado.
- Evite el uso de astringentes, exfoliantes corporales o faciales o detergentes fuertes en la piel.
- Use lociones según lo prescrito por su médico para mantener la piel de su hijo suave.
Terapia física
Los programas básicos de estiramiento y ejercicios guiados con fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales ayudan al niño a mantener la flexibilidad, el rango de movimiento de las articulaciones, la fuerza muscular y el flujo sanguíneo a las áreas afectadas. La terapia también ayudará a prevenir contracturas articulares (curvas en las articulaciones). Se pueden recomendar férulas si es necesario.
Cirugía
En raras ocasiones, puede ser necesaria una cirugía ortopédica de la mano o estética para corregir contracturas articulares graves o deformidades o cicatrices de la piel. Antes de que se pueda realizar la cirugía, la enfermedad generalmente debe estar en remisión (no activa) durante varios años.
Prevención
¿Se puede prevenir la esclerodermia sistémica pediátrica?
No existe una forma conocida de prevenir la esclerodermia sistémica. No es contagiosa: no puede contraer esclerodermia al darse la mano, compartir utensilios para comer, abrazar, besar, tener contacto sexual y contacto con sangre o fluidos corporales, o por contacto aéreo al toser o estornudar.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico (perspectiva) para los niños con esclerodermia sistémica pediátrica?
La esclerodermia sistémica es una enfermedad crónica (a largo plazo) y de desarrollo lento, que dura meses o años. El pronóstico depende de la cantidad de piel involucrada y de si los órganos internos están afectados o no.
Los niños que tienen problemas pulmonares, cardíacos o renales corren el mayor riesgo de complicaciones, incluidas contracturas articulares, cambios estéticos y crecimiento óseo desigual.
Aunque la esclerodermia sistémica a menudo no desaparece, puede permanecer en el mismo nivel sin empeorar durante varios años.
Viviendo con
¿Cuáles son las preocupaciones de los niños que viven con sicerodermia sistémica?
Los niños con esclerodermia sistémica deben llevar una vida lo más normal posible. Deben asistir a la escuela, practicar deportes y participar en actividades extracurriculares y familiares. En general, no hay limitaciones para la actividad física que los niños quieran hacer (siempre y cuando sea seguro). El ejercicio ayudará a prevenir el desacondicionamiento, aumentará la fuerza muscular y la resistencia muscular.
No existe una dieta especial que haya demostrado ser efectiva para la esclerodermia. Los niños con esclerodermia deben comer una dieta sana y equilibrada.
Recursos
¿Existen grupos de apoyo para la esclerodermia sistémica?
La Scleroderma Foundation es una organización sin fines de lucro líder que se dedica a abordar las necesidades de adultos y niños que viven con esclerodermia en los Estados Unidos. Se organizan muchos eventos locales y nacionales para educar y conectar a pacientes y familias.
Se puede encontrar más información en www.scleroderma.org.