Visión de conjunto
¿Qué es un hamartoma hipotalámico?
Un hamartoma hipotalámico (HH) es un crecimiento benigno (no canceroso) similar a un tumor en el hipotálamo. El hipotálamo está en lo profundo de la base de su cerebro. Mantiene la homeostasis (estabilidad y equilibrio en nuestro cuerpo). Una masa en el hipotálamo puede alterar muchas funciones importantes, entre ellas:
-
Presión arterial.
- Temperatura corporal.
- Sentimientos de estrés.
- Hambre.
- Liberación de hormonas de la glándula pituitaria.
-
Ciclos de sueño y vigilia.
Se forma un hamartoma hipotalámico mientras el bebé se está desarrollando en el útero. Es congénito, lo que significa que la masa está presente al nacer. Crece a medida que crece el cerebro del niño, pero la HH no se propaga a otras partes del cerebro o del cuerpo. La HH generalmente involucra una masa similar a un tumor, pero en algunos casos hay varias.
¿Existen diferentes tipos de hamartomas hipotalámicos?
Los proveedores de atención médica generalmente clasifican la HH por su ubicación en el hipotálamo y los tipos de síntomas que causa. Las dos categorías de HH incluyen:
- Pubertad precoz central: Los crecimientos se forman cerca del frente del hipotálamo donde se encuentra con la glándula pituitaria. Pueden afectar los niveles hormonales y conducir a una pubertad temprana y al desarrollo sexual.
- Epilepsia y síntomas neuroconductuales relacionados: Los crecimientos se forman hacia la parte posterior del hipotálamo. Aquí es donde se conecta con el tercer ventrículo de su cerebro (el espacio entre los lados inferior izquierdo y derecho de su cerebro). Pueden interrumpir la actividad eléctrica en su cerebro y causar convulsiones y comportamiento anormal.
Aproximadamente la mitad de las personas con HH tienen síntomas tanto de pubertad precoz como de epilepsia.
¿Quién contrae hamartomas hipotalámicos?
Cualquiera puede desarrollar HH, pero tiende a ser más común en hombres que en mujeres. La HH afecta principalmente a niños y adolescentes. Pero en algunos casos, las personas no reciben un diagnóstico hasta que los síntomas aparecen en la edad adulta.
¿Qué tan comunes son los hamartomas hipotalámicos?
HH es raro. Los estudios varían, lo que sugiere que ocurre en aproximadamente 1 de cada 100 000 a 1 de cada 200 000 niños.
Síntomas y Causas
¿Qué causa los hamartomas hipotalámicos?
Los expertos no saben exactamente qué causa la HH. En aproximadamente el 95% de las personas, se desarrolla esporádicamente (sin antecedentes familiares del trastorno). Probablemente sea el resultado de un problema con el desarrollo fetal.
Pero puede haber un vínculo entre el hamartoma hipotalámico y una enfermedad genética llamada síndrome de Pallister-Hall (PHS). Alrededor del 5% de las personas con HH también tienen PHS. Es el resultado de un gen anormal y puede causar deformidades en las manos, los pies, la laringe (caja de la voz) y el ano.
¿Cuáles son los síntomas de los hamartomas hipotalámicos?
Las personas con HH pueden mostrar signos y síntomas de pubertad precoz central, epilepsia o ambos.
En algunos casos, la HH no causa ningún síntoma.
La pubertad precoz central puede aparecer en cualquier momento antes de los 8 años en las niñas o 9 en los niños. Es posible que los síntomas se manifiesten a la edad de 1 año. Los síntomas pueden incluir:
-
Acné.
- Desarrollo mamario en niñas.
- Voz profunda.
- Menstruación precoz en niñas.
- Órganos reproductivos maduros, incluido el agrandamiento de los testículos, el escroto y el pene en los niños.
- Vello púbico.
- Baja estatura.
La epilepsia puede comenzar en el primer año de vida, pero puede ser difícil de identificar hasta más tarde en la infancia. Otros síntomas neurológicos tienden a desarrollarse entre los 4 y los 7 años.
Las convulsiones gelásticas son el síntoma más común de la HH epiléptica. Estas convulsiones se asemejan a la risa repentina y pueden ocurrir en ráfagas muy breves de solo unos segundos. Alguien puede o no perder el conocimiento durante una convulsión gelástica. Estas convulsiones generalmente desaparecen alrededor de los 10 años.
Otros tipos de convulsiones pueden incluir:
- Convulsiones atónicas, o ataques de caída, que provocan debilidad muscular repentina o caídas.
- Convulsiones dacrísticas, que se asemejan al llanto.
- Convulsiones tónico-clónicas, que provocan pérdida del conocimiento y movimientos corporales violentos.
Los siguientes síntomas neurológicos de la HH, que tienden a empeorar con el tiempo, suelen acompañar a la epilepsia:
- Problemas de comportamiento, como agresión o períodos de ira.
-
Retrasos del desarrollo.
- Discapacidades intelectuales, incluidos problemas para leer, escribir o hacer matemáticas.
- Problemas con la memoria, el pensamiento y otras habilidades cognitivas.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostican los hamartomas hipotalámicos?
HH puede ser difícil de diagnosticar por varias razones:
- Los síntomas neuroconductuales pueden parecerse a los de otras afecciones, como el trastorno de oposición desafiante y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Muchos niños con HH también tienen estos trastornos.
- Síntomas como las convulsiones gelásticas pueden aparecer temprano en la vida, pero es fácil confundirlos con las expresiones y movimientos normales de un bebé.
- El hipotálamo es muy pequeño (aproximadamente del tamaño de un guisante) y se encuentra en lo profundo de su cerebro, por lo que es posible que los crecimientos hipotalámicos no se muestren en algunos exámenes de imágenes, como las tomografías computarizadas de la cabeza.
La prueba diagnóstica más importante para los hamartomas hipotalámicos es la resonancia magnética. Este examen por imágenes crea imágenes muy detalladas de su cerebro. Por lo general, los niños necesitan una sedación ligera para permanecer quietos durante una resonancia magnética. Si se mueven, es posible que las imágenes no sean claras.
Su proveedor de atención médica también puede recomendarle un electroencefalograma (EEG) si tiene HH epiléptico. Esta prueba monitorea la actividad eléctrica en su cerebro mientras tiene convulsiones. Pero las convulsiones gelásticas pueden ser difíciles de detectar con EEG porque la HH se forma muy profundamente dentro de su cerebro. Es posible que los electrodos de EEG en su cuero cabelludo no detecten los impulsos eléctricos anormales.
Las pruebas neurológicas pueden medir el alcance de los problemas cognitivos, como pensar, aprender y recordar. Su proveedor de atención médica también puede recomendar análisis de sangre para verificar sus niveles hormonales. Estas pruebas pueden ayudar a guiar el tratamiento.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se tratan los hamartomas hipotalámicos?
La medicación es el tratamiento más común y eficaz para los síntomas de la pubertad precoz HH. Las inyecciones mensuales de un medicamento que suprime la liberación de ciertas hormonas ayudan a controlar los síntomas de la pubertad temprana. Suspende el medicamento cuando alcanza la edad normal para que ocurra la pubertad. La mayoría de los niños y adolescentes tienen una pubertad y un desarrollo sexual normales.
La HH epiléptica es más difícil de tratar. Las convulsiones gelásticas no siempre responden a los medicamentos anticonvulsivos. Hasta hace unos 20 años, los proveedores de atención médica pensaban que los hamartomas eran inoperables (no buenos para la cirugía) porque se encuentran en un área muy sensible del cerebro. Pero hoy en día, existen procedimientos altamente especializados que pueden extirpar el hamartoma sin dañar el hipotálamo o los tejidos cerebrales circundantes.
Su proveedor de atención médica puede recomendar:
- Cirugía de resección: Un cirujano puede realizar una cirugía cerebral para extirpar el hamartoma. O hacen una craneotomía para abrir el cráneo o perforan un agujero en el cráneo e insertan un endoscopio. El endoscopio es un tubo delgado y flexible con una cámara de video en un extremo que le permite a su cirujano ver dentro de su cerebro sin abrir su cráneo. Su cirujano canaliza herramientas quirúrgicas a través del endoscopio y elimina el crecimiento.
- Termoablación por radiofrecuencia estereotáctica: Esta forma de terapia de ablación usa calor para tratar el hamartoma. Un cirujano inserta sondas delgadas a través de su cráneo hasta que alcanzan el crecimiento. Usan ondas de radio para calentar las sondas y destruir el tejido. Los resultados suelen ser inmediatos, pero algunas personas necesitan múltiples procedimientos si el crecimiento es grande.
- Ablación láser estereotáctica: Esta opción mínimamente invasiva destruye el tumor usando una luz láser que se envía a través de un cable de fibra óptica. Puede usarse solo o en combinación con otros tipos de terapia.
- Radiocirugía Gamma Knife®: Este tratamiento es una forma de radioterapia. Utiliza poderosos rayos de energía para destruir el tumor. Los resultados completos pueden tardar entre seis meses y varios años en surtir efecto, por lo que es mejor para los pacientes cuyos síntomas no son graves. La cirugía con Gamma Knife en realidad no es una cirugía, por lo que no requiere una incisión (corte en la piel). Pero es posible que deba usar un marco en la cabeza que se sujeta al cráneo con alfileres.
¿Cuáles son los riesgos del tratamiento de los hamartomas hipotalámicos?
Al igual que con cualquier cirugía, estos procedimientos conllevan riesgos de sangrado, infecciones o reacciones a la anestesia. Los riesgos adicionales incluyen:
-
Diabetes insípida.
-
Síndrome de Horner (daño en los nervios de un lado de la cara que provoca un ojo caído).
- Hiperfagia (aumento o exceso de apetito).
-
Hiponatremia (muy poco sodio en la sangre).
- Accidente cerebrovascular isquémico.
-
Meningitis.
- Daño a los nervios o vasos sanguíneos.
- Problemas para controlar la temperatura corporal.
- Pérdida de la memoria a corto plazo.
Prevención
¿Cómo puedo prevenir los hamartomas hipotalámicos?
No hay manera de prevenir HH.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico (perspectiva) para las personas con hamartomas hipotalámicos?
El pronóstico para las personas con pubertad precoz HH es bueno, ya que la medicación es muy eficaz para tratar los síntomas. Para la HH epiléptica, la cirugía de resección es el tratamiento más efectivo: alrededor del 90 % de las personas experimentaron menos convulsiones después del tratamiento. La termoablación ayuda a que entre el 67 % y el 71 % de las personas tengan menos convulsiones. La radiocirugía es efectiva en alrededor del 40% de las personas.
La función cognitiva tiende a ser peor en personas que:
- Son muy jóvenes cuando comienzan las convulsiones.
- Tiene convulsiones frecuentes.
- Tiene grandes hamartomas.
Viviendo con
¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?
Si tiene HH, es posible que desee preguntarle a su médico:
- ¿Qué tipo de tratamiento es mejor para mí?
- ¿Qué probabilidad hay de que necesite múltiples tratamientos o cirugías?
- ¿Qué debo hacer para controlar los efectos secundarios del tratamiento?
- ¿Cómo afectará el tratamiento mi capacidad para trabajar, ir a la escuela y realizar actividades normales?
Una nota de la Clínica Cleveland
Un hamartoma hipotalámico es un crecimiento anormal en el hipotálamo, en lo profundo de la base del cerebro. Puede provocar una amplia gama de síntomas, desde desequilibrios hormonales y pubertad temprana hasta convulsiones y problemas cognitivos. La mayoría de las personas pueden manejar los problemas hormonales con medicamentos, pero las convulsiones generalmente requieren cirugía para destruir o extirpar el hamartoma hipotalámico.
