La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurológico causado por una mutación genética que se transmite de padres a hijos. La enfermedad destruye células en diferentes partes del cerebro, provocando síntomas que empeoran con el tiempo.
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no se ha logrado ningún progreso real para ralentizar o detener su progresión.
Más de 30,000 estadounidenses tienen HD. La enfermedad puede desarrollarse en personas de cualquier sexo, género u origen étnico. Sin embargo, estudios recientes han insinuado que la EH es más frecuente y más grave en las mujeres.
Las personas de origen europeo tienen más probabilidades de transmitir la mutación genética que causa la EH, mientras que las personas de ascendencia japonesa, china y africana tienen menos riesgos.
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Imágenes de Martin Leigh / Getty
La mutación genética que causa la enfermedad de Huntington está presente al nacer, pero los síntomas de la enfermedad no aparecen de inmediato. En cambio, el daño neurológico puede ocurrir lentamente y sin síntomas durante décadas durante la etapa preclínica de la enfermedad.
Los síntomas notables de la EH suelen aparecer entre los 30 y los 50 años de edad. Los primeros síntomas pueden incluir cambios sutiles de comportamiento y cognitivos. Con el tiempo, las dificultades con el movimiento se harán más notorias. El daño a la parte del cerebro que controla el movimiento eventualmente causa problemas severos con la coordinación, el habla y la deglución.
Etapa preclínica
La etapa preclínica de una enfermedad es un período en el que la enfermedad se puede detectar mediante exámenes de detección o pruebas biológicas, pero aún no hay síntomas físicos obvios. Durante este tiempo, el daño puede ocurrir a nivel celular, pero aún no hay suficiente daño para que una persona lo note en su vida diaria.
La etapa preclínica (o prodrómica) de la enfermedad de Huntington puede durar 20 años o más. Si bien es posible que no tenga síntomas físicos en esta etapa, es posible que ya tenga un diagnóstico porque las pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington han recorrido un largo camino desde que se identificó el gen responsable de la enfermedad en 1993.
Un diagnóstico temprano puede ayudarlo a planificar cuándo progresa la enfermedad o brindarle oportunidades para participar en ensayos clínicos.
Síntomas
En los 10 a 15 años antes de que comiencen los síntomas físicos de la EH, es posible que tenga cambios cognitivos, emocionales o de comportamiento, como:
- Depresión
- Dificultad para aprender cosas nuevas.
- Irritabilidad
- Problemas con la toma de decisiones.
- Coordinacion pobre
Al principio, puede resultar difícil relacionar los síntomas emocionales y cognitivos con la EH. Es posible que no establezca la conexión hasta más tarde, cuando aparezcan los síntomas físicos de la enfermedad.
HD juvenil
También existe una forma juvenil de EH que comienza antes de los 20 años. Esta forma de la enfermedad puede causar dificultades más graves con el movimiento o incluso convulsiones, y estos síntomas aparecen antes.
Esta descripción general analizará más de cerca cómo se desarrolla la enfermedad de Huntington y qué esperar en las diferentes etapas de la enfermedad.
Puesta en escena de Huntington
La estadificación de la EH no se centra en el proceso biológico o la progresión de la enfermedad en el cuerpo, como es el caso de la estadificación de muchas otras afecciones. En cambio, la estadificación de la EH se centra en cómo los síntomas de la enfermedad afectan la vida y la capacidad funcional de una persona.
La Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) es la herramienta que se usa con más frecuencia para calificar la progresión física de la EH. La escala tiene en cuenta los síntomas que afectan:
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Función motora y movimiento.
- Cognición
- Conducta
- Emociones
- Habilidad funcional
Etapa temprana
Durante la etapa preclínica de la EH, se produce daño neurológico, pero no presentará ningún signo físico perceptible. A medida que las células se destruyen gradualmente, los síntomas comienzan a aparecer lentamente entre los 30 y los 50 años.
Esta etapa, llamada etapa I, es cuando los síntomas físicos comienzan a aparecer. Esta etapa puede durar hasta ocho años. Es posible que ya haya experimentado síntomas leves emocionales, cognitivos o conductuales en esta etapa sin reconocerlos como relacionados con la EH. Se considera que se encuentra en la etapa de enfermedad activa de la EH una vez que aparecen los primeros síntomas físicos.
Síntomas
Los síntomas que puede experimentar en la etapa I incluyen:
- Pérdida de coordinación
- Dificultad para realizar movimientos complejos
- Espasmos involuntarios en los dedos de las manos, los pies o la cara (corea)
- Depresión
- Dificultad para concentrarse o resolver problemas.
- Irritabilidad
- Pérdida de inhibiciones
Funcionalmente, la mayoría de las personas en la etapa I todavía pueden continuar con sus actividades habituales en la vida diaria. Es posible que cosas como bañarse, comer y conducir no presenten desafíos físicos en esta etapa, pero los problemas de comportamiento y cognición pueden hacer que el trabajo y las relaciones sean más desafiantes.
Es posible que las personas en la etapa I aún puedan trabajar, pero podrían desempeñarse en un nivel más bajo o necesitar reducir sus horas de trabajo.
Etapa intermedia temprana
En la etapa intermedia temprana (etapa II) de la EH, los signos físicos de la enfermedad son más notorios y pueden comenzar a afectar su vida diaria.
La etapa II es cuando los síntomas físicos progresan y las relaciones laborales o familiares pueden volverse tensas debido a los síntomas conductuales y emocionales de la enfermedad. Esta etapa puede durar de tres a 13 años desde que comienzan los síntomas.
Si bien los síntomas individuales son similares a los de la etapa I, su gravedad aumentará durante la etapa II. Los movimientos complejos pueden volverse más difíciles y los movimientos involuntarios y los espasmos serán más obvios para quienes te rodean.
Muchas personas dejan de trabajar en la etapa II, pero aún pueden realizar la mayoría de sus tareas diarias (como cocinar o bañarse) por sí mismas.
Tratamiento
Las personas en todas las etapas de la EH son tratadas con medicamentos para aliviar sus síntomas. Éstas incluyen:
- Tetrabenazina y deuterabenazina para movimientos involuntarios (corea)
- Medicamentos que tratan la depresión y los trastornos del estado de ánimo.
- Antipsicóticos para controlar alucinaciones o arrebatos.
No existe un régimen de tratamiento establecido para la EH. En cambio, cada persona es tratada por los síntomas que le causan más problemas.
Sin embargo, en las primeras etapas de la enfermedad es importante hacer planes para el futuro. Esto puede incluir conversaciones o decisiones sobre cosas como:
- El tipo de atención que desea a medida que avanza la enfermedad.
- Planes del lugar de trabajo
- Establecer un equipo de atención médica
- Identificación de sistemas de apoyo
- Hacer planes para el cuidado a largo plazo
- Participación en ensayos clínicos.
- Planificación legal y financiera
Etapa intermedia tardía
En la etapa intermedia tardía de la EH, el efecto de la enfermedad en su vida se vuelve más pronunciado. A veces denominada etapa III, muchas personas en esta etapa de la enfermedad ya no pueden trabajar y tienen dificultades para completar las tareas diarias básicas.
Síntomas
En el estadio III de la EH, sus síntomas pueden incluir:
- Corea severa o movimientos involuntarios
- Dificultad para caminar
- Dificultad para realizar tareas motoras
- Caídas frecuentes
- Dificultad para tragar
- Pérdida de peso
- Problemas de concentración y dificultad para organizar pensamientos.
- Desinterés por pasatiempos o actividades anteriores
- Problemas de memoria
- Depresión
- Cambios de humor
Las personas en esta etapa generalmente necesitan a alguien que las ayude con las tareas diarias y necesidades más complicadas como administrar su vivienda y sus finanzas. La etapa intermedia tardía de la EH puede durar de cinco a 16 años desde el inicio de los síntomas.
Tratamiento
El tratamiento de la EH no cambia mucho a medida que avanza la enfermedad. Los medicamentos se recetan en función de los síntomas que afectan la vida de una persona, con el objetivo principal de ayudar a las personas a manejar sus necesidades básicas. Las complicaciones surgen fácilmente de caídas o infecciones, por lo que la atención de enfermería especializada es una parte importante de un plan de tratamiento para las personas en esta etapa de la EH.
Las personas con EH querrán empezar a pensar en estas necesidades en las primeras etapas de la enfermedad, lo que puede incluir completar directivas anticipadas para dictar cómo querrán que se les cuide a medida que pierdan la independencia motora y cognitiva.
Etapa avanzada temprana
La etapa avanzada temprana de la EH generalmente comienza aproximadamente una década después del inicio de la enfermedad, pero puede variar de nueve a 21 años después del inicio de los síntomas.
A veces conocida como etapa IV, es cuando algunas personas con EH comienzan a requerir cuidados más avanzados. La necesidad de una mayor asistencia con las finanzas, las tareas del hogar e incluso el cuidado personal significa que podría ser más difícil para alguien en esta etapa vivir en casa.
Si bien no es imposible que alguien permanezca en casa, las necesidades de las personas con EH avanzada generalmente se satisfacen mejor en un centro de atención prolongada.
Síntomas
Los síntomas de la EH avanzada son graves y pueden incluir:
- Dificultad extrema con los movimientos voluntarios.
- Rigidez
- Movimientos involuntarios severos (distonía)
- Movimientos anormalmente lentos (bradicinesia)
- Pérdida cognitiva severa
- Depresión
- Apatía por la enfermedad
- Psicosis
Etapa avanzada
En la etapa más avanzada de la EH (etapa V), muchas personas con la enfermedad requieren atención de enfermería especializada las 24 horas. Su movimiento está muy limitado y puede ser difícil completar cualquier función motora básica.
Tragar puede ser difícil, si no imposible, y a menudo se requiere ayuda para la alimentación (incluida una sonda de alimentación temporal o permanente).
Síntomas
Otros síntomas de la EH avanzada incluyen:
- Inmovilidad / postrado en cama
- Dependencia total de otros para tareas personales.
- No verbal, incapaz de comunicarse
- Incapaz de tragar, come de forma independiente
Muchas personas en la etapa más avanzada de la EH dependen de otras personas para todas sus necesidades personales y de atención médica. En este punto, las infecciones y las caídas son complicaciones comunes. De hecho, las infecciones como la neumonía o las lesiones relacionadas con caídas son las principales causas de muerte en personas en esta etapa de la EH.
Las personas con EH a menudo mueren a causa de las complicaciones de la enfermedad de 10 a 30 años después de que comienzan los síntomas. El suicidio es otra causa principal de muerte para las personas con EH, muchas de las cuales padecen depresión.
Resumen
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que causa problemas emocionales, conductuales, cognitivos y físicos.
Al principio de la enfermedad, es posible que el daño a las células nerviosas no sea perceptible. En la fase preclínica, el daño puede ocurrir sin síntomas, y se considera que se encuentra en el estado de enfermedad activa cuando comienzan los síntomas motores. Estos síntomas, como rigidez y espasmos involuntarios, pueden afectar su vida diaria y dificultar la realización de tareas.
En las últimas etapas de la enfermedad, es posible que se quede inmóvil y necesite atención de enfermería especializada a tiempo completo. La EH suele ser mortal de 10 a 30 años después de que comienzan los síntomas, muchas veces por complicaciones como infecciones, caídas o suicidio. El diagnóstico temprano puede ayudarlo a usted y a su familia a prepararse para su atención.
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa genética que se desarrolla sin síntomas durante las primeras décadas. Una vez que los síntomas comiencen a afectar su vida diaria, se le diagnosticará una enfermedad activa. La enfermedad se clasifica en función de su función motora y su capacidad para completar las tareas diarias.
Por lo general, la EH progresa durante 10 a 30 años. La mayoría de las personas con EH mueren por complicaciones relacionadas con la enfermedad. No existe cura para la EH y los medicamentos actuales solo pueden aliviar sus síntomas, no retrasar ni retrasar la progresión.
Si la enfermedad de Huntington es hereditaria, es posible que desee hacerse una prueba genética. Si descubre que lo tiene, puede considerar participar en ensayos clínicos de nuevos medicamentos.
Preguntas frecuentes
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¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
Las pruebas genéticas son la principal forma de diagnosticar la EH. El gen para diagnosticar la enfermedad se descubrió en 1993, y los análisis de sangre ahora son estándar para las personas en riesgo de heredar la afección. Una vez que ingrese a la etapa de enfermedad activa, su médico diagnosticará su etapa en función de sus síntomas y de cómo están afectando su vida y función diarias.
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¿Cuál es la causa de muerte de los pacientes en HD?
Las principales causas de muerte en personas con EH son infecciones por complicaciones como neumonía, caídas por función motora reducida y suicidio.
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¿La enfermedad de Huntington progresa de manera diferente para todos?
Para la mayoría de las personas con EH, la enfermedad conduce a la muerte dentro de los 30 años desde el inicio de los síntomas. Sin embargo, los síntomas pueden variar en severidad y tiempo durante el curso de la enfermedad.
