Mutaciones de MTHFR y abortos espontáneos recurrentes

Durante las últimas décadas, se ha prestado cada vez más atención a la mutación genética MTHFR y su asociación con una serie de condiciones de salud. Algunos de estos enlaces propuestos cuentan con un fuerte apoyo, pero otros son, en el mejor de los casos, especulativos.

En los últimos años, un puñado de científicos ha sugerido que la mutación podría explicar por qué ciertas mujeres tienen abortos espontáneos recurrentes. Si bien la teoría está lejos de ser concluyente, resalta el papel que puede desempeñar la genética en la pérdida del embarazo que de otro modo sería inexplicable.

Explicando la mutación MTHFR

La mutación MTHFR es una anomalía o “error” en el código genético de una persona que interfiere con la capacidad del cuerpo para producir la enzima MTHFR. Esta enzima es necesaria para convertir el folato en su forma activa en el cuerpo.

Una vez activado, el folato permite la transformación de un aminoácido llamado homocisteína en un aminoácido diferente, metionina. Ambos aminoácidos desempeñan funciones biológicas críticas. La metionina está involucrada en una multitud de funciones que incluyen:

• La expresion genica
• Metabolismo de las vitaminas B
• Producción de proteínas
• Regulación del metabolismo de las grasas y la función inmunológica.

Cuando la enzima MTHFR no funciona correctamente o no se produce en absoluto, pueden surgir una variedad de problemas de salud. Si bien la mayoría de las personas con la mutación nunca saben que la tienen, aquellas con una variante más grave pueden encontrar las siguientes condiciones:

Homocistinuria

Esta rara condición genética se caracteriza por el derrame de homocisteína en la orina como resultado de niveles marcadamente altos de homocisteína en la sangre (llamado hiperhomocisteinemia).

Esta condición también puede causar problemas oculares, anomalías esqueléticas y trastornos psiquiátricos.

Hiperhomocisteinemia

Una versión de la mutación MTHFR, C677T, puede causar hiperhomocisteinemia y se ha relacionado con abortos espontáneos recurrentes y enfermedades cardiovasculares. Pero no todos los investigadores y médicos están convencidos del papel que desempeña en la pérdida del embarazo, si es que lo hay.

Si bien algunos estudios han demostrado niveles más altos de homocisteína en mujeres con preeclampsia (presión arterial alta durante el embarazo), desprendimiento de placenta y otras pérdidas del embarazo, otros no han observado ninguna relación entre el resultado del embarazo y la mutación MTHFR. Algunos expertos creen que la homocisteína elevada podría ser un resultado más que una causa de un aborto espontáneo.

Defectos del tubo neural

Tanto la anencefalia, un defecto congénito caracterizado por partes del cerebro o el cráneo ausentes o incompletas, como la espina bífida, la formación incompleta de hueso alrededor de la médula espinal, se han relacionado con la mutación MTHFR.

¿Recuerda el papel que juega la enzima MTHFR en la activación del folato? Los científicos sospechan que cuando el folato no se convierte en su forma activa, los niveles sanguíneos más bajos de folato resultantes pueden causar una formación deficiente del cerebro, el cráneo y la médula espinal durante el embarazo.

Otros problemas de salud

La evidencia médica ha relacionado la mutación MTHFR con hipertensión, glaucoma, trastornos psiquiátricos, pérdida de audición relacionada con la edad y ciertos tipos de cáncer. La mayoría de los estudios se han mezclado en gran medida, sin embargo, con asociaciones encontradas en algunos estudios pero no en otros.

Los problemas más graves tienden a ocurrir en personas que han heredado la mutación MTHFR de ambos padres (lo que se conoce como homocigosidad). Aquellos que heredan la mutación de un solo padre (heterocigosidad) pueden tener pocos problemas, si es que tienen alguno.

MTHFR y riesgo de aborto espontáneo

Debido a que la evidencia actual no es concluyente, muchos científicos cuestionan la noción de que los abortos espontáneos y la mutación MTHFR están vinculados de alguna manera. Quienes apoyan la hipótesis lo hacen basándose en la mayor incidencia de aborto espontáneo entre las mujeres con la variante MTHFR C677T.

Un estudio italiano realizado en 2018 no encontró asociación entre la mutación C677T y la pérdida recurrente del embarazo. Sin embargo, un estudio de 2019 en China llegó a la conclusión opuesta: aquellas con pérdida recurrente del embarazo tenían más probabilidades de tener la mutación C677T y / u otra variante conocida como A1298C (es posible portar ambas mutaciones).

Además, una revisión de estudios de 2019 en la que participaron más de 7500 pacientes canadienses encontró un aumento en las complicaciones relacionadas con la placenta entre los pacientes con hiperhomocisteinemia.

Aunque aún no está claro cómo la mutación causa el aborto espontáneo, muchas mujeres con pérdida recurrente del embarazo dan positivo en la prueba de la mutación MTHFR. Debido a esto, algunos médicos han respaldado el uso de medicamentos anticoagulantes como la enoxaparina y la aspirina en dosis bajas para mejorar los resultados del embarazo.

Otros recomiendan altas dosis de ácido fólico y otras vitaminas B, que se ha demostrado que reducen los niveles sanguíneos de homocisteína. Sin embargo, esta no es una práctica común entre los obstetras / ginecólogos, ni tampoco las pruebas de rutina para la mutación MTHFR.

Continúa el debate sobre el impacto de la mutación MTHFR en el embarazo. Un consejo de 2013 del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos indicó que la evidencia actual sobre el tema es “limitada” o “inconsistente” y se desaconseja el uso de un análisis genético MTHFR o una prueba de homocisteína en ayunas como parte de un examen prenatal de rutina.

Si ha tenido varios abortos espontáneos o si la pérdida del embarazo es hereditaria, es posible que desee analizar la posibilidad de hacerse la prueba de la mutación MTHFR con su obstetra / ginecólogo u otro proveedor de atención médica.