Visión de conjunto
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno genético que implica cambios en el gen NF2. Este gen en particular ayuda en la producción de merlin (también llamado schwannomin), una proteína que detiene la formación de tumores. El gen se encuentra en el cromosoma 22.
El rasgo principal de la NF2 es que los tumores no cancerosos (benignos) crecen en los nervios del cerebro y la columna vertebral. En la NF2, los nervios auditivos, los que involucran la audición, se ven comúnmente afectados. Por lo tanto, la audición se ve afectada. Estos tipos de tumores crecen a lo largo del nervio auditivo que conecta el cerebro y el oído interno. Los tumores se denominan schwannomas vestibulares o neuromas acústicos.
Los schwannomas son tumores formados por células de Schwann. Muy a menudo, los tumores crecen en los nervios auditivos en el lado izquierdo y derecho del cerebro y se denominan schwannomas vestibulares bilaterales. Estos tipos de tumores son la principal característica de la NF2. Estos tumores suelen aparecer antes de que la persona alcance los 30 años.
Los tumores pueden aparecer en la piel y también en otras partes del sistema nervioso, como el cerebro y la médula espinal.
¿Quién contrae neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
Varias estimaciones sitúan la cantidad de personas que nacen con NF2 en todo el mundo entre 1 en 25 000 y 1 en 40 000. Tanto hombres como mujeres se ven afectados en igual número. Todos los grupos étnicos se ven afectados. Puede heredarse, pero aproximadamente la mitad de las personas con NF2 no tienen antecedentes familiares. Debido a que puede heredarse, el principal factor de riesgo son los antecedentes familiares.
Los niños con NF2 tienden a tener síntomas relacionados con tumores en el cerebro y la médula espinal. Los adultos diagnosticados con NF2 generalmente tienen entre 18 y 24 años. Tienden a tener problemas debido a tumores en los nervios auditivos.
Síntomas y Causas
¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
Los primeros síntomas de la NF2 incluyen:
- Problemas con el equilibrio (como mareos).
- Problemas con la audición.
- Zumbido en los oídos, también llamado tinnitus.
Para los tumores que ocurren fuera de los nervios auditivos, los síntomas pueden incluir:
- Debilidad en la cara, brazos o piernas.
- Lentes nublados en uno o ambos ojos (cataratas), a menudo a una edad temprana.
- Aumento de líquido en el cerebro.
- dolores de cabeza
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
Su proveedor de atención médica puede sospechar NF2 si hay antecedentes familiares. El diagnóstico depende del cumplimiento de ciertos criterios en cuanto al tipo y la ubicación de los tumores. Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
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Imagen por resonancia magnética (IRM) del cerebro y la médula espinal para determinar la ubicación de los tumores.
- Pruebas de audición.
- Pruebas de visión.
- Prueba genética.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se maneja la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
Actualmente, la NF2 no se puede curar. El tratamiento implica el seguimiento. Es probable que las personas con esta afección se sometan a resonancias magnéticas y pruebas de audición y visión anuales, según sea necesario.
Las cataratas se pueden tratar con cirugía.
¿Cómo se trata un tumor de neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
El tratamiento de los tumores varía. Algunos tumores no se tratan en absoluto. Algunos, según el tamaño y la ubicación, pueden tratarse con radiación o extirparse durante la cirugía. Como con cualquier tipo de tratamiento, los beneficios deben superar los riesgos para cada opción.
Tumores que afectan la audición: Los schwannomas son tumores comunes no cancerosos que afectan el nervio auditivo. La pérdida de audición es un riesgo importante. El tratamiento de estos tumores puede implicar cirugía o radioterapia (posiblemente Gamma Knife®), según el tamaño y los síntomas. Gamma Knife es una dosis única de radiación alta que se administra al tumor. La pérdida auditiva puede tratarse con audífonos si no se ha extirpado el nervio auditivo. Se considera un dispositivo auditivo de implante de tronco encefálico si tiene pérdida auditiva pero todavía tiene parte de su nervio auditivo intacto.
Tumores que afectan a la columna vertebral: Los tumores pueden estar en la médula espinal (intramedulares) o fuera de la médula espinal (extramedulares). Los tipos comunes de tumores intramedulares incluyen ependimomas y astrocitomas. Los tumores extramedulares comunes incluyen schwannomas y meningiomas.
Los meningiomas son tumores que surgen de las meninges o que cubren el cerebro y la columna vertebral. Se ven en más del 50% de los pacientes con NF2. Los meningiomas múltiples se pueden tratar con cirugía, radioterapia o quimioterapia, según una serie de factores.
Prevención
¿Se puede prevenir la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
El asesoramiento genético puede ser útil para las personas con antecedentes familiares de esta afección.
Recursos
¿Dónde puedo obtener más información sobre la neurofibromatosis?
Visite el sitio web del Centro de Neurofibromatosis Infantil de Cleveland Clinic o llame al 216.442.5069 o al 800.233.2273 ext. 25069.