Descripción general
El síndrome de Stickler es un trastorno genético que puede causar problemas graves de visión, audición y articulaciones. También conocido como artrooftalmopatía progresiva hereditaria, el síndrome de Stickler generalmente se diagnostica durante la infancia o la niñez.
Los niños que tienen síndrome de Stickler a menudo tienen rasgos faciales distintivos: ojos prominentes, una nariz pequeña con una apariencia facial arqueada y un mentón hundido. A menudo nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido).
Si bien no existe cura para el síndrome de Stickler, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para corregir algunas de las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Stickler.
Síntomas del síndrome de Stickler
Los signos y síntomas del síndrome de Stickler, y la gravedad de esos signos y síntomas, pueden variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
- Problemas de los ojos. Además de tener miopía severa, los niños que tienen síndrome de Stickler a menudo experimentan cataratas, glaucoma y desprendimientos de retina.
- Dificultades auditivas. El alcance de la pérdida auditiva varía entre las personas que padecen el síndrome de Stickler. El síndrome de Stickler generalmente afecta la capacidad de escuchar altas frecuencias.
- Anomalías óseas y articulares. Los niños que tienen síndrome de Stickler a menudo tienen articulaciones demasiado flexibles y es más probable que desarrollen curvaturas anormales de la columna, como escoliosis. La osteoartritis puede comenzar en la adolescencia.
¿Cuándo necesitas ver a un médico?
Las visitas de seguimiento regulares, así como las visitas anuales a médicos especializados en trastornos oculares, son cruciales para controlar cualquier progresión de los síntomas. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones que alteran la vida. La audición debe controlarse cada seis meses en niños hasta los 5 años y luego anualmente a partir de entonces.
¿Qué causa el síndrome de Stickler?
El síndrome de Stickler es causado por mutaciones en ciertos genes involucrados en la formación de colágeno. El colágeno es uno de los componentes básicos de muchos tipos de tejidos conectivos. El tipo de colágeno más comúnmente afectado es el colágeno utilizado para producir cartílago articular y el material gelatinoso (vítreo) que se encuentra dentro de los ojos.
Factores de riesgo
Es más probable que su hijo nazca con síndrome de Stickler si usted o su cónyuge padecen este trastorno.
Complicaciones del síndrome de Stickler
Las posibles complicaciones del síndrome de Stickler incluyen:
- Dificultad para respirar o alimentarse. Las dificultades para respirar o alimentarse pueden ocurrir en bebés que nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), una pequeña mandíbula inferior y una tendencia a que la lengua caiga hacia la garganta.
- Ceguera. La ceguera puede ocurrir si los desprendimientos de retina no se reparan de inmediato.
- Infecciones de oído. Los niños con anomalías en la estructura facial asociadas con el síndrome de Stickler tienen más probabilidades de desarrollar infecciones de oído que los niños con una estructura facial normal.
- Sordera. La pérdida auditiva asociada con el síndrome de Sticker puede empeorar con el tiempo.
- Problemas del corazón. Algunas personas con síndrome de Stickler pueden tener un mayor riesgo de tener problemas en las válvulas cardíacas.
- Problemas dentales. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Stickler tienen mandíbulas anormalmente pequeñas, por lo que a menudo no hay suficiente espacio para el conjunto completo de dientes permanentes. Pueden ser necesarios aparatos ortopédicos o, en algunos casos, cirugías dentales.
Diagnóstico del síndrome de Stickler
Si bien el síndrome de Stickler a veces se puede diagnosticar según el historial médico de su hijo y un examen físico, se necesitan pruebas adicionales para determinar la gravedad de los síntomas y ayudar a orientar las decisiones de tratamiento. Las pruebas pueden incluir:
- Pruebas de imagen. Las radiografías pueden revelar anomalías o daños en las articulaciones y la columna.
- Exámenes de la vista. Estos exámenes pueden ayudar a su médico a detectar problemas con el material gelatinoso (vítreo) que llena el ojo o con el revestimiento del ojo (retina), que es crucial para la vista. Los exámenes de la vista también pueden detectar cataratas y glaucoma.
- Pruebas de audición. Estas pruebas miden la capacidad de detectar diferentes tonos y volúmenes de sonido.
Las pruebas genéticas están disponibles para ayudar en el diagnóstico en algunos casos. Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para ayudar en la planificación familiar y para determinar su riesgo de transmitir el gen a sus hijos cuando el patrón hereditario no está claro en los antecedentes familiares. Debe proporcionarse asesoramiento genético a las personas afectadas.
Tratamiento del síndrome de Stickler
No existe cura para el síndrome de Stickler. Se realiza un tratamiento para reducir los síntomas de este trastorno.
Terapia
- Terapia del lenguaje. Es posible que su hijo necesite terapia del habla si la pérdida auditiva interfiere con la capacidad de su hijo para aprender a pronunciar ciertos sonidos.
- Terapia física. En algunos casos, la fisioterapia puede ayudar con los problemas de movilidad asociados con el dolor y la rigidez de las articulaciones. Los equipos como aparatos ortopédicos, bastones y soportes para el arco también pueden ayudar.
- Audífonos. Si su hijo tiene problemas de audición, es posible que su calidad de vida mejore al usar un audífono.
- Educación especial. Los problemas de audición o visión pueden causar dificultades de aprendizaje en la escuela, por lo que los servicios de educación especial pueden ser útiles.
Cirugía
- Traqueotomía. Los recién nacidos con mandíbulas muy pequeñas y lenguas desplazadas pueden necesitar una traqueotomía para crear un agujero en la garganta para que puedan respirar. La cirugía se revierte una vez que el bebé ha crecido lo suficiente como para que sus vías respiratorias ya no estén bloqueadas.
- Cirugía de la mandíbula. Los cirujanos pueden alargar la mandíbula inferior rompiendo la mandíbula e implantando un dispositivo que estirará gradualmente el hueso a medida que cicatriza.
- Reparación de paladar hendido. Los bebés que nacen con un agujero en el paladar hendido (paladar hendido) generalmente se someten a una cirugía en la que el tejido del paladar hendido se puede estirar para cubrir el paladar hendido.
- Tubos auditivos. La colocación quirúrgica de un tubo plástico corto en el tímpano puede ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones del oído, que son especialmente comunes en los niños con síndrome de Stickler.
- Cirugías de ojos. Es posible que se necesiten cirugías para extirpar cataratas o procedimientos para volver a colocar el revestimiento de la parte posterior del ojo (retina) para preservar la visión.
- Reemplazo de la articulación. La artritis de inicio temprano, particularmente en las caderas y rodillas, puede requerir cirugías de reemplazo de articulaciones a una edad mucho más temprana de lo que es típico para la población general.
- Cirugías de fusión o refuerzos espinales. Los niños que desarrollan curvas anormales en la columna, como las que se observan en la escoliosis y la cifosis, pueden requerir cirugía correctiva. Las curvas más suaves a menudo se pueden tratar con un aparato ortopédico.
Cuidado en casa
- Prueba con analgésicos. Los medicamentos de venta libre como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB) y el naproxeno sódico (Aleve) pueden ayudar a aliviar la hinchazón, la rigidez de las articulaciones y el dolor.
- Evite los deportes que requieran contacto físico entre jugadores. La actividad física intensa puede estresar las articulaciones y los deportes que requieren contacto físico entre jugadores, como el fútbol, pueden aumentar el riesgo de desprendimiento de retina.
- Busque ayuda educativa. Su hijo puede tener dificultades en la escuela debido a problemas para oír o ver. Los maestros de su hijo deben conocer las necesidades especiales del niño.
Prepararse para una cita con un médico
En muchos casos, los síntomas del síndrome de Stickler serán evidentes mientras su hijo todavía esté en el hospital después del nacimiento. Después del diagnóstico, su hijo debe ser monitoreado regularmente por médicos que se especialicen en áreas específicas de la afección de su hijo.
Antes de su cita con un médico, es posible que desee escribir una lista de respuestas a las siguientes preguntas:
- ¿Alguien de tu familia ha tenido problemas similares a este?
- ¿Qué medicamentos y suplementos toma su hijo?
- ¿Los problemas de visión o audición de su hijo están interfiriendo con su trabajo escolar?
Qué puede preguntarle su médico
Es probable que su médico le haga preguntas, como:
- ¿Su hijo parece tener problemas de visión?
- ¿Alguna vez su hijo ha visto una gran cantidad de flotadores o luces intermitentes dentro de sus ojos?
- ¿Parece que su hijo tiene problemas para oír?
- ¿Alguno de los síntomas de su hijo ha empeorado recientemente?
- ¿Su hijo cojea o se queja de dolor en las articulaciones?
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