Ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno genético poco común que afecta aproximadamente a uno de cada 40.000 a uno de cada 100.000 estadounidenses. Es causada por mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos.
La AT afecta una variedad de sistemas corporales, incluidos el sistema nervioso y el sistema inmunológico. Los factores de riesgo personales para la TA dependen de su genética. Las personas con AT también corren el riesgo de contraer varios tipos de cánceres.
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Síntomas de ataxia-telangiectasia
Los síntomas de la AT aparecen en la infancia y la niñez muy temprana. Durante estos años de desarrollo, los padres adultos verán signos como balanceo anormal de la cabeza y dificultades para tragar, masticar, respirar, hablar y caminar en su hijo. Estos son síntomas de daño neurológico y ataxia (pérdida de coordinación del movimiento).
Las personas con TA tienen la inteligencia típica, pero las dificultades para escribir y la dificultad para hablar hacen que comunicarse sea un desafío. Los tics, los movimientos espasmódicos y los temblores dificultan aún más las actividades cotidianas.
“Telangiectasia” se refiere a la dilatación de los vasos sanguíneos (ensanchados o más abiertos de lo habitual). Esto aparece como pequeños vasos expuestos en la superficie de las áreas de la piel, especialmente aquellas áreas expuestas al sol. Los ojos inyectados en sangre permanentes son un rasgo característico.
La TA puede provocar una variedad de complicaciones. Daña el sistema inmunológico, por lo que aumenta el riesgo de infecciones respiratorias. Provoca una deficiencia de la hormona del crecimiento, por lo que el crecimiento puede verse afectado. Muchas personas con TA también presentan un envejecimiento prematuro.
Riesgo de cáncer
La mutación genética que da como resultado la AT también aumenta el riesgo de que una persona desarrolle ciertos cánceres, especialmente leucemia y linfoma. pero también incluido el cáncer de mama.
Esto se debe a que el gen afectado hace que el cuerpo no pueda eliminar adecuadamente las células dañadas o evitar que se reproduzcan. Algunas de estas células dañadas pueden ser cancerosas.
Causas
La ataxia-telangiectasia es causada por una mutación genética (ATM) que se hereda o se transmite de generación en generación. El hecho de que la mutación genética pueda existir en la línea genética de su familia no significa que sus hijos biológicos tendrán AT.
Las mutaciones deben estar en ambas copias de cada gen para que la afección se desarrolle en un niño. Si solo uno de los padres biológicos tiene la mutación genética, entonces su hijo será considerado portador del gen.
Los padres, hermanos e hijos de una persona con AT (parientes de primer grado) tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación del gen único y convertirse en portador del gen ATM.
Si dos cajeros automáticos tienen un hijo biológico, existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga AT. Si tiene inquietudes, considere hablar con su médico sobre los pros y los contras de las pruebas genéticas.
Diagnóstico
El proceso para obtener un diagnóstico de TA requerirá algunos pasos. Su médico evaluará su historial médico (historial del paciente) y ordenará pruebas de laboratorio para verificar su salud general y descartar otras afecciones neurológicas.
Las imágenes del cerebro a través de imágenes por resonancia magnética (MRI) y la angiografía por resonancia magnética (MRA) permiten a los especialistas llamados neurólogos ver el interior de su cerebro y examinar sus vasos sanguíneos en busca de telangiectasia.
Los análisis de sangre pueden buscar características genéticas de la AT, incluido el cariotipo cromosómico (que muestra un aumento de anomalías) y pruebas de la proteína ATM (que será baja o ausente).
Dado que la AT es un subtipo del trastorno del movimiento conocido como ataxia, el diagnóstico diferencial (una forma en que los médicos distinguen entre dos o más afecciones) puede considerar otras formas de ataxia como la ataxia de Friedreich y la ataxia de Marie.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico que pueda curar la TA. Sin embargo, existen muchas opciones de tratamiento cuando se trata de aliviar ciertos síntomas. Un paciente con TA puede necesitar probar diferentes terapias y trabajar con muchos tipos de profesionales médicos y de la salud. También se puede considerar el asesoramiento genético, pero no se recomienda en todos los casos.
Las opciones de tratamiento incluyen prescripciones no aprobadas, lo que significa que no existe un medicamento aprobado para el tratamiento con AT. Los medicamentos recetados también pueden estar orientados a mantener o reducir síntomas específicos como temblores o dirigirse al sistema inmunológico o al sistema metabólico.
Trabajar con un fisioterapeuta para mantener la fuerza muscular y trabajar con un dietista para aprender a consumir suficientes calorías y obtener todos los nutrientes necesarios también es parte de un plan de tratamiento completo.
En los casos en los que la deglución se ha vuelto peligrosa debido a la aspiración (la posibilidad de que la comida y la bebida lleguen a los pulmones), una sonda de alimentación conocida como sonda de gastronomía (sonda G) puede ser una opción. Los tubos G pueden reducir el riesgo de daño pulmonar por aspiración.
Ya sea que se trate de tratar infecciones que pueden venir por tener un sistema inmunológico comprometido o tratar problemas relacionados con la discapacidad del habla, el mejor curso de acción siempre comienza hablando con un médico sobre los pros y los contras.
Pronóstico
La rareza de la TA hace que los estudios a largo plazo en grupos grandes sean bastante difíciles de lograr.
Un informe de 2006 analizó dos estudios diferentes, que incluyen:
- Uno fue un estudio prospectivo (que siguió a las personas después del diagnóstico) realizado en el Centro Clínico Ataxia Telangiectasia del Hospital Johns Hopkins en Baltimore, que encontró una supervivencia media de 25 años.
- El otro fue un estudio retrospectivo (que analiza los casos posteriores a la muerte) del Proyecto Infantil Ataxia Telangiectasia, que encontró una mediana de supervivencia de 19 años.
Sin embargo, hubo una amplia gama de resultados en ambos estudios.
Un estudio de cohorte retrospectivo de 2011 encontró una tasa de supervivencia a 20 años del 53,4%. Ese estudio señaló que el pronóstico de la afección no había cambiado desde 1954. El pronóstico de la AT es malo en gran parte debido a las complicaciones asociadas con las infecciones respiratorias y el cáncer.
La alta probabilidad de enfermedades adicionales o afecciones crónicas también complica las cosas. Cada paciente y caso es único.
En la cohorte de Johns Hopkins, nueve pacientes aparentemente murieron por complicaciones de quimioterapia o cáncer, siete de neumonía, cuatro tenían un deterioro neurológico agudo significativo asociado con múltiples anomalías vasculares telangiectásicas del sistema nervioso central, dos murieron por causas repentinas desconocidas y dos murieron por complicaciones de enfermedad pulmonar crónica.
Avances médicos
El pronóstico de la TA puede mejorar con la investigación y los avances en la atención. Considere pedirle a su médico que investigue los últimos ensayos clínicos y las últimas opciones de tratamiento. Tenga en cuenta que la comunidad médica avanza a pasos agigantados todos los días.
Albardilla
La mejor manera de hacer frente a una enfermedad crónica y progresiva es con una sólida red de apoyo que incluya tanto a personas en las que confía como a profesionales médicos a los que puede acudir.
Si bien no hay dos personas o familias que se enfrenten exactamente de la misma manera, los siguientes esfuerzos pueden ser útiles con la ataxia progresiva:
- Obtener un diagnóstico
- Trabajar con profesionales de la salud sensibles
- Ponerse en contacto con otras personas en una posición similar (por ejemplo, personas de una edad similar con ataxia, otros padres o apoyo local)
- Llevar una tarjeta que explique los efectos de la ataxia (por ejemplo, para explicar que las personas no están necesariamente borrachas si no se mantienen firmes y arrastran las palabras)
- Usar Internet para conectarse con las personas cuando se desafían la movilidad y el habla
- Usar una silla de ruedas para una mayor movilidad e independencia
Apoyo a la salud mental
Enfrentar la TA, ya sea que la tenga o ame a alguien que la padece, es una actividad diaria que puede resultar abrumadora cuando se trata de manejarla por su cuenta.
Si usted o alguien que conoce está luchando para sobrellevar la situación o muestra signos de deterioro de su salud mental, incluso si se vuelve más aislado o se enoja más fácilmente, puede ser el momento de buscar apoyo adicional.
Los profesionales de la salud mental, como los consejeros familiares o los terapeutas capacitados para hacer frente a las enfermedades crónicas y progresivas, pueden ser de gran apoyo y consuelo.
Resumen
La ataxia-telangiectasia es una condición genética rara que a menudo se diagnostica en la primera infancia. Sus efectos sobre el sistema nervioso provocan dificultades para coordinar el movimiento (ataxia). Los vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia) también son prominentes.
La AT es causada por una mutación genética transmitida por ambos padres biológicos. El tratamiento consiste en ayudar a prevenir infecciones respiratorias y reducir otros síntomas. Sin embargo, no existe cura. Muchas personas con TA tienen una vida útil más corta.
Los síntomas o el diagnóstico de ataxia-telangiectasia pueden dar miedo. Pero usted y su familia no están solos en esto. Existe un equipo rico y diverso de profesionales médicos que desean ayudar a que la vida con TA sea lo más cómoda y satisfactoria posible.
