¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad que ataca las células nerviosas (neuronas motoras) que controlan los músculos. La ELA es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. Las neuronas motoras transportan mensajes sobre el movimiento del cerebro a los músculos, pero en la ELA las neuronas motoras se degeneran y mueren; por lo tanto, los mensajes ya no llegan a los músculos. Cuando los músculos no se usan durante mucho tiempo, se debilitan, se atrofian (atrofia) y se contraen debajo de la piel (fasciculan).

Finalmente, todos los músculos que una persona puede controlar (músculos voluntarios) se ven afectados. Las personas con ELA pierden la capacidad de mover los brazos, las piernas, la boca y el cuerpo. Puede llegar al punto en que los músculos utilizados para respirar se vean afectados y la persona pueda necesitar un ventilador para poder respirar.

Durante mucho tiempo se creyó que la ELA solo afectaba a los músculos. Ahora se sabe que algunas personas con ELA experimentan cambios en la cognición, como problemas con la memoria y la toma de decisiones. La enfermedad también puede provocar cambios en la personalidad y el comportamiento, como depresión. La ELA no afecta la inteligencia ni la capacidad de ver u oír.

¿Qué causa la ELA?

Se desconoce la causa exacta de la ELA. En 1991, los investigadores identificaron un vínculo entre la ELA y el cromosoma 21. Dos años más tarde, se identificó que un gen que controla la enzima SOD1 estaba asociado con aproximadamente el 10% de los casos hereditarios en las familias.

SOD1 descompone los radicales libres, partículas dañinas que atacan a las células desde el interior y provocan su muerte. Dado que no todos los casos hereditarios están conectados a este gen, y algunas personas son las únicas en sus familias con ELA, pueden existir otras causas genéticas.

¿Quién contrae ELA?

Las personas son diagnosticadas con ELA con mayor frecuencia entre las edades de 55 y 75, pero las personas más jóvenes también pueden desarrollarla. La ELA afecta a personas de todo el mundo y de todos los orígenes étnicos. Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres.

Alrededor del 90% al 95% de los casos de ELA aparecen al azar, lo que significa que nadie en la familia de la persona tiene el trastorno. En aproximadamente el 5% al ​​10% de los casos, un miembro de la familia también tiene el trastorno. Los veteranos militares corren un mayor riesgo de contraer ELA, pero la razón de esto no está clara.

Los síntomas de la ELA

Por lo general, la ELA aparece lentamente, comenzando como debilidad en uno o más músculos. Inicialmente, solo una pierna o un brazo pueden verse afectados.

Otros síntomas incluyen:

• Espasmos, calambres o rigidez de los músculos
• Tropezar, tropezar o tener dificultad para caminar
• Dificultad para levantar cosas
• Dificultad para usar las manos.

A medida que avanza la enfermedad, la persona con ELA no podrá pararse ni caminar; Tendrán problemas para moverse, hablar y tragar.

Diagnóstico de ELA

El diagnóstico de ELA se basa en los síntomas y signos que observa el médico, así como en los resultados de las pruebas que eliminan todas las demás posibilidades, como la esclerosis múltiple, el síndrome pospoliomielítico, la atrofia muscular espinal o ciertas enfermedades infecciosas.

Por lo general, las pruebas las realiza un médico que se especializa en el sistema nervioso (un neurólogo) y el diagnóstico.

Tratamiento de ELA

Hasta el momento, no existe cura para la ELA. Los tratamientos están diseñados para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con la enfermedad.

Los medicamentos pueden ayudar a reducir la fatiga, aliviar los calambres musculares y disminuir el dolor. Hay dos medicamentos específicos para la ELA:

• Radicava (edaravona)
• Rilutek (riluzol)

Estos no reparan el daño ya hecho al cuerpo, pero parecen ser moderadamente efectivos para prolongar la supervivencia de las personas con ELA.

A través de la fisioterapia, el uso de equipos especiales y la terapia del habla, las personas con ELA pueden permanecer móviles y comunicarse durante el mayor tiempo posible.

Si bien el tiempo promedio de supervivencia después de ser diagnosticado con ELA es de tres años, aproximadamente el 20% de las personas con ELA viven cinco años; El 10% sobrevivirá 10 años y el 5% vivirá 20 años o más. La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria.

Investigación futura

Los investigadores están examinando muchas causas posibles de la ELA, como la respuesta autoinmune (en la que el cuerpo ataca a sus propias células) y causas ambientales, como la exposición a sustancias tóxicas o infecciosas.

Los científicos han descubierto que las personas con ELA tienen niveles más altos del glutamato químico en sus cuerpos, por lo que la investigación está analizando la conexión entre el glutamato y la ELA.

Además, los científicos están buscando alguna anomalía bioquímica que compartan todas las personas con ELA para poder desarrollar pruebas para detectar y diagnosticar el trastorno.