¿Qué es la secuenciación del genoma completo para los recién nacidos?

Los nuevos padres tienen un profundo deseo de estar lo mejor informados posible sobre la salud de su recién nacido. Reciben una o más ecografías mientras su bebé está en el útero.

Después del nacimiento, se examina cuidadosamente a su bebé y se le realiza un análisis de sangre (la prueba de detección del recién nacido) para detectar ciertos trastornos y problemas de salud. En sus primeros meses de vida, los recién nacidos visitan al pediatra mensualmente, o incluso más, para asegurarse de que estén creciendo y desarrollándose adecuadamente.

Puede parecer mucho, pero los padres generalmente agradecen cualquier información sobre la salud y el bienestar de su recién nacido. Pero, ¿y si fuera posible dar un paso más? ¿Qué pasaría si se pudieran estudiar y analizar cantidades sustanciales del ADN de un recién nacido poco después del nacimiento, dando a los padres aún más información sobre posibles problemas de salud para sus bebés?

¿Qué es la secuenciación del genoma completo?

La secuenciación del genoma completo se basa en las pruebas genéticas que ya se utilizan para niños mayores y adultos. El genoma está formado por ADN, que está formado por bases. Cuando conoce la secuencia de las bases, ha encontrado la huella digital de ADN única. Encontrar el orden de las bases se llama secuenciación. La secuenciación del genoma completo es un procedimiento de laboratorio que determina el orden de las bases en un genoma.

La secuenciación del genoma completo para los recién nacidos es esencialmente la práctica de recolectar y analizar grandes porciones del ADN de un recién nacido, revelando ciertos trastornos genéticos que el recién nacido podría estar en riesgo de desarrollar en la infancia, la niñez o más adelante en la vida.

Las pruebas generalmente implican un análisis de sangre o un frotis de la mejilla. A medida que los procedimientos de prueba se han vuelto más precisos y más rentables, los investigadores están considerando si se debe secuenciar el ADN de todos los recién nacidos.

Secuenciación del genoma completo versus cribado neonatal

La secuenciación del genoma completo a menudo se confunde con la prueba de detección del recién nacido, un análisis de sangre que se usa de forma rutinaria en los hospitales después del nacimiento de los bebés. Aunque los protocolos de prueba varían de un estado a otro, todos los estados evalúan al menos 26 trastornos genéticos diferentes, y los más exhaustivos controlan 40 afecciones.

La prueba de detección del recién nacido es una combinación de varias pruebas: una prueba de sangre, una prueba de audición y una prueba de detección de enfermedades cardíacas congénitas críticas (CCHD, por sus siglas en inglés). De los cuatro millones de bebés que nacen en los EE. UU. Cada año, el 99,9% o más de ellos reciben una prueba de detección neonatal.

¿Cuáles son las preocupaciones éticas?

Imagínese que le dijeron que su recién nacido por lo demás sano tenía una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad grave o una afección de salud más adelante en la vida, pero su médico no estaba seguro de cuándo, o incluso si, eso sucedería. Ahí radica el dilema que los especialistas en ética médica están examinando al considerar la realización de pruebas y secuencias genómicas generalizadas.

A los especialistas en ética médica les preocupa que la secuenciación rutinaria del genoma completo pueda:

• Causar angustia a los padres que podría interferir con la vinculación
• Causar intervenciones innecesarias y seguimiento a largo plazo.
• Fomentar ideas esencialistas sobre las personas y los genes.
• Reducir las identidades sociales a términos biológicos
• Producir confusión sobre resultados que son complejos, inciertos y difíciles de discernir.
• Dar lugar a discriminación en el empleo y los seguros
• Dar lugar a la medicalización de la vida de una persona.
• Desencadena problemas de salud mental y tendencias suicidas
• Socavar la privacidad

¿Cuándo podría ser beneficiosa la secuenciación del genoma completo?

Aunque existe controversia con respecto a la posibilidad de que la secuenciación del genoma completo para los recién nacidos se convierta en una práctica universal, la mayoría de los expertos coinciden en que, en determinadas situaciones limitadas, estas pruebas pueden ser muy beneficiosas e incluso salvar vidas.

Por ejemplo, en su informe especial, “La ética de la secuenciación de los recién nacidos: recomendaciones y reflexiones”, los investigadores del Centro Hastings dicen que los recién nacidos que ya muestran signos de un trastorno genético se beneficiarían enormemente de las pruebas de secuencia del genoma completo. Sin embargo, no recomiendan que se convierta en una práctica estándar de la misma manera que lo son los análisis de sangre de detección de recién nacidos.

Los investigadores del Centro Hastings tienen una lista de recomendaciones para el futuro de la secuenciación del genoma completo:

• Evite las empresas de terceros: desaconseje las pruebas del genoma “directas al consumidor”, en las que los padres contratan a empresas de terceros para secuenciar el genoma de su recién nacido porque puede resultar confuso para los padres y es posible que las empresas no proporcionen un seguimiento médico adecuado o interpretación clara de los resultados. Instan a los proveedores de atención médica a que también desaconsejen esta práctica.

• Evite la detección universal: las pruebas de secuencia genética completa universales dirigidas a los recién nacidos no deben usarse debido a preocupaciones éticas y financieras, así como al estrés innecesario para los padres.

• Uso selectivo: los proveedores de atención médica deben utilizar la secuenciación genómica dirigida cuando un recién nacido tiene síntomas de un trastorno genético sospechado. En estos casos, la secuenciación del genoma completo ayudará a los proveedores de atención médica a diagnosticar trastornos y decidir sobre el manejo médico adecuado.

¿Es la secuenciación del genoma completo adecuada para usted?

En este punto, la secuenciación del genoma completo no es algo que se ofrezca de forma rutinaria en los hospitales después del nacimiento. Sin embargo, si su recién nacido muestra signos de una posible condición de salud que podría detectarse mediante la secuenciación genómica del recién nacido, su proveedor de atención médica puede solicitar una prueba. Además, algunos padres han optado por utilizar entidades de terceros (es decir, empresas “directas al consumidor”) para secuenciar los genomas de sus recién nacidos.

La secuenciación del genoma completo puede ser adecuada para usted si:

• Las enfermedades genéticas son hereditarias: en este caso, debe hablar con su médico para determinar si podría tener sentido realizar una prueba del genoma de su bebé.

• Aliviará su ansiedad: si es alguien que cree que es mejor tener tanta información médica sobre su hijo como sea posible, y ha sopesado cuidadosamente las consideraciones éticas.

• Necesita un diagnóstico: su bebé muestra signos de una afección o enfermedad. Ciertos trastornos genéticos no siempre son detectables en los exámenes de rutina para recién nacidos que se ofrecen en los hospitales, por lo que la secuenciación del genoma de su bebé podría ayudar a detectar trastornos genéticos raros.

¿Quién usa la secuenciación del genoma completo?

La secuenciación del genoma completo es todavía una tecnología bastante nueva. No muchos padres saben que existe. Aún así, de acuerdo con la limitada investigación disponible, muchos padres estarían interesados ​​en que sus recién nacidos fueran examinados, o al menos les gustaría esa opción.

En un estudio sobre el interés de los padres en la secuenciación del genoma completo para los recién nacidos, el 74% de los padres estaban definitivamente o algo interesados ​​en hacerse la prueba como parte del programa estatal de detección de recién nacidos. Los padres del estudio identificaron la precisión de las pruebas y la capacidad de evitar que un niño contraiga una enfermedad como razones de su interés en secuenciar los genomas de sus recién nacidos.

Al igual que con cualquier prueba o procedimiento médico, no debe tomar la decisión de realizar solo la secuenciación genómica. Si cree que su recién nacido debería someterse a pruebas, hable sobre esto con el pediatra de su bebé. Si aún no está seguro, no está de más obtener una segunda opinión, especialmente si su bebé muestra posibles signos de un trastorno genético o si existen trastornos genéticos graves en su familia.

A menudo, decisiones como la realización de determinadas pruebas médicas pueden estar plagadas de incertidumbre. Es posible que se sienta inseguro acerca de si pasar por la madriguera del conejo de “qué pasaría si” y posiblemente soportar un estrés innecesario. Por otro lado, conocer información médica importante sobre su hijo puede significar que puede recibir el tipo de atención adecuado para él.

En la mayoría de los casos, lo mejor que puede hacer es informarse, discutir sus opciones con profesionales médicos de confianza y luego, si todavía está confundido, consulte con su “instinto paterno”. Usted es quien mejor conoce a su hijo y puede dejar que sus instintos le guíen en cuanto a si la secuenciación completa del genoma podría ser adecuada para usted.