Una descripción general de la hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética que hace que se acumule un exceso de hierro en el cuerpo. La acumulación de hierro en el cuerpo puede causar una variedad de síntomas, como fatiga, debilidad, dolor en las articulaciones, piel bronceada, dolor abdominal y problemas sexuales.

Para diagnosticar la hemocromatosis se utilizan antecedentes familiares detallados, además de análisis de sangre y genéticos. También se pueden usar pruebas de imagen y una biopsia de hígado para evaluar la presencia y / o el grado de acumulación de hierro en varios órganos.

El tratamiento de la hemocromatosis implica la extracción de sangre (llamada flebotomía) para reducir los niveles de hierro del cuerpo.

Porque

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético autosómico recesivo y es más común en personas con ascendencia del norte de Europa.

Con la hemocromatosis hereditaria, una persona absorbe demasiado hierro, lo que hace que el hierro adicional se almacene en varios órganos, como el hígado, el corazón, el páncreas y ciertas glándulas endocrinas, como la pituitaria y la tiroides.

Síntomas

En las primeras etapas de la hemocromatosis hereditaria, las personas generalmente no presentan síntomas. Una vez que se desarrollan los síntomas, generalmente son vagos e inespecíficos (por ejemplo, fatiga crónica o debilidad). A medida que avanza la enfermedad, se desarrollan síntomas relacionados con la acumulación de hierro dentro de órganos específicos, por ejemplo, dolor abdominal en el lado derecho por agrandamiento del hígado.

Otros posibles síntomas y signos de hemocromatosis hereditaria incluyen:

• Dolor y rigidez en las articulaciones.
• Problemas cardíacos (incluida insuficiencia cardíaca y arritmia)
• Hipotiroidismo
• Diabetes
• Decoloración bronceada de la piel.
• Impotencia y / o pérdida de la libido en los hombres.
• Irregularidades menstruales en mujeres.
• Pérdida de densidad ósea (osteoporosis)

La mayoría de las personas no desarrollan síntomas de hemocromatosis hereditaria hasta que tienen más de 40 años, cuando los niveles de hierro han tenido tiempo de acumularse en el cuerpo. En esta etapa, la acumulación puede afectar la función hepática y aumentar el riesgo de cáncer de hígado.

Diagnóstico

El diagnóstico de hemocromatosis hereditaria puede realizarse a distintas edades, pero generalmente conlleva antecedentes familiares, así como análisis de sangre y genéticos.

Con los niños, por ejemplo, un escenario común es que a un pariente cercano mayor se le diagnostique hemocromatosis y luego, debido a que es una enfermedad genética, otros miembros de la familia se someten a pruebas. Por lo tanto, su pediatra podría examinar a un niño incluso antes de que presente algún síntoma, solo por sus antecedentes familiares.

Alternativamente, un adulto puede hacerse la prueba porque comienza a desarrollar síntomas de la enfermedad, informa antecedentes familiares de sobrecarga de hierro o tiene evidencia de enfermedad hepática o estudios de laboratorio de hierro anormales.

Análisis de sangre

La prueba de hemocromatosis a menudo comienza con un análisis de sangre llamado panel de hierro que mide la cantidad de hierro en el cuerpo de una persona.

En una persona con hemocromatosis hereditaria, se manifestarán los siguientes resultados anormales de análisis de sangre:

• Saturación de transferrina elevada
• Ferritina elevada
• Hierro sérico elevado
• Disminución de la capacidad total de unión al hierro (TIBC)

Si sus estudios de hierro resultan sospechosos de sobrecarga de hierro, su proveedor de atención médica procederá con las pruebas genéticas.

Prueba genética

Con las pruebas genéticas, su proveedor de atención médica busca el gen defectuoso (el gen HFE) que causa la hemocromatosis hereditaria, incluidas dos mutaciones genéticas comunes C282Y (la más común) y H63D.

Por el momento, no se recomienda la detección generalizada de la mutación C282Y ya que no es rentable. Además, la mutación C282Y es común; incluso si una persona tiene dos copias del gen HFE mutado, la mayoría no desarrolla una sobrecarga de hierro.

El American College of Medical Genetics and Genomics recomienda las pruebas genéticas solo para personas con antecedentes familiares de hemocromatosis hereditaria o aquellas con evidencia de sobrecarga de hierro (un nivel de saturación de transferrina en ayunas superior al 45%).

Con menos frecuencia, los proveedores de atención médica pueden considerar la posibilidad de realizar pruebas en personas con síntomas graves y persistentes (como fatiga, cirrosis inexplicable, dolor en las articulaciones, problemas cardíacos, disfunción eréctil o diabetes).

Remisión a un especialista

Si se determina que una persona es homocigótica para el gen HFE mutado, generalmente se la derivará a un proveedor de atención médica que se especialice en enfermedades hepáticas (llamado hepatólogo o gastroenterólogo).

En este punto, a menudo se solicitan varias pruebas para determinar si (y cuánto) hay sobrecarga de hierro. Algunas de estas pruebas pueden incluir:

• Pruebas de función hepática

• Imágenes por resonancia magnética (IRM) del hígado y el corazón

• Biopsia hepatica

Tratamiento

El principal tratamiento para la hemocromatosis es la flebotomía terapéutica, que es una terapia segura, económica y sencilla.

Flebotomía

La flebotomía es un procedimiento mediante el cual se extrae parte de la sangre de un paciente (aproximadamente 500 mililitros) una o dos veces por semana durante varios meses a un año, según la gravedad de la sobrecarga de hierro. Una vez que los niveles de hierro han vuelto a la normalidad, generalmente se necesita una flebotomía de mantenimiento cada pocos meses, dependiendo de la rapidez con que el hierro se acumule dentro del cuerpo.

Estrategias de estilo de vida

Para ayudar a prevenir la sobrecarga de hierro, los proveedores de atención médica pueden recomendar a sus pacientes que eviten los suplementos de hierro, así como los suplementos de vitamina C, que aumentan la absorción de hierro en el intestino.

Evitar el consumo de mariscos crudos también es importante en personas con hemocromatosis debido al riesgo de infección por bacterias (Vibrio vulnificus) que prosperan en ambientes ricos en hierro.

Finalmente, dado que el daño hepático es una consecuencia de la hemocromatosis, es importante moderar la ingesta de alcohol y, si tiene una enfermedad hepática, evitar el alcohol por completo.

Si cree que usted (o su hijo) tiene riesgo de hemocromatosis o puede tener síntomas de ella, hable con su médico de atención primaria o con un especialista, como un gastroenterólogo. El tratamiento temprano de la hemocromatosis puede resolver muchos síntomas y prevenir complicaciones futuras.