¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo que conduce a la demencia y, en última instancia, a la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) pueden parecerse a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como el Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele progresar mucho más rápidamente.
La ECJ captó la atención del público en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido desarrollaron una forma de la enfermedad, la ECJ variante (vCJD), después de comer carne de ganado enfermo. Sin embargo, la enfermedad “clásica” de Creutzfeldt-Jakob no se ha relacionado con la carne de res contaminada.
Aunque grave, la ECJ es poco común y la vCJD es la forma menos común. En todo el mundo, se estima que se diagnostica un caso de ECJ por millón de personas cada año, con mayor frecuencia en adultos mayores.
Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente en unos pocos meses. Los síntomas iniciales generalmente incluyen:
- Cambios de personalidad
- Ansiedad
- Depresión
- Pérdida de memoria
- Pensamiento alterado
- Visión borrosa o ceguera
- Insomnio
- Dificultad para hablar
- Dificultad para tragar
- Movimientos bruscos y bruscos
A medida que avanza la enfermedad, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas finalmente caen en coma. La insuficiencia cardíaca, la insuficiencia respiratoria, la neumonía u otras infecciones son generalmente la causa de muerte. La muerte suele ocurrir dentro de un año.
En las personas con la vCJD más rara, los síntomas psiquiátricos pueden ser más prominentes al principio, y la demencia (la pérdida de la capacidad de pensar, razonar y recordar) se desarrolla más adelante en la enfermedad. Además, esta variante afecta a las personas a una edad más temprana que la CJD clásica y parece tener una duración un poco más prolongada: de 12 a 14 meses.
Causas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades humanas y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). El nombre deriva de los agujeros esponjosos, visibles al microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado.
La causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras EET parecen ser versiones anormales de un tipo de proteína llamada prión. Normalmente, estas proteínas son inofensivas. Pero cuando se deforman, se vuelven infecciosos y pueden dañar los procesos biológicos normales.
Cómo se transmite la CJD
El riesgo de ECJ es bajo. La enfermedad no se puede transmitir al toser o estornudar, tocar o por contacto sexual. Las tres formas en que se desarrolla son:
- Esporádicamente. La mayoría de las personas con ECJ clásica desarrollan la enfermedad sin razón aparente. Denominada CJD espontánea o CJD esporádica, este tipo representa la mayoría de los casos.
- Por herencia. Menos del 15 por ciento de las personas con CJD tienen antecedentes familiares de la enfermedad o dan positivo en una prueba de una mutación genética asociada con CJD. Este tipo se conoce como CJD familiar.
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Por contaminación. Un pequeño número de personas ha desarrollado CJD después de haber estado expuestas a tejido humano infectado durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea o de piel. Además, debido a que los métodos de esterilización estándar no destruyen los priones anormales, algunas personas han desarrollado CJD después de someterse a una cirugía cerebral con instrumentos contaminados.
Los casos de CJD relacionados con procedimientos médicos se conocen como CJD iatrogénica. La variante de ECJ está relacionada principalmente con la ingesta de carne de res infectada con la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina o EEB).
Factores de riesgo
La mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ocurren por razones desconocidas y no se pueden identificar factores de riesgo. Sin embargo, algunos factores parecen estar asociados con diferentes tipos de ECJ.
- Años. La ECJ esporádica tiende a desarrollarse más tarde en la vida, por lo general alrededor de los 60 años. El inicio de la ECJ familiar ocurre un poco antes y la ECJv ha afectado a las personas a una edad mucho más joven, por lo general cerca de los 20 años.
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Genética. Las personas con CJD familiar tienen una mutación genética que causa la enfermedad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que debe heredar solo una copia del gen mutado, de cualquiera de los padres, para desarrollar la enfermedad. Si tiene la mutación, la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50 por ciento.
El análisis genético en personas con iatrogénica y vCJD sugiere que heredar copias idénticas de ciertas variantes del gen priónico puede aumentar su riesgo de desarrollar CJD si está expuesto a tejido contaminado.
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Exposición a tejido contaminado. Las personas que han recibido hormona del crecimiento humana derivada de las glándulas pituitarias humanas o que han recibido injertos de tejido que cubre el cerebro (duramadre) pueden estar en riesgo de contraer ECJ iatrogénica.
El riesgo de contraer vCJD por comer carne de res contaminada es difícil de determinar. En general, si los países están implementando efectivamente medidas de salud pública, el riesgo es virtualmente inexistente.
Complicaciones de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Al igual que con otras causas de demencia, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob afecta profundamente al cerebro y al cuerpo, aunque la ECJ y sus variantes suelen progresar mucho más rápidamente. Las personas con ECJ generalmente se alejan de sus amigos y familiares y eventualmente pierden la capacidad de reconocerlos o relacionarse con ellos. También pierden la capacidad de cuidarse a sí mismos y, finalmente, muchos caen en coma. Esta enfermedad finalmente es fatal.
Prevención de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
No hay forma de prevenir la ECJ esporádica. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad neurológica, puede beneficiarse de hablar con un asesor genético, que puede ayudarlo a analizar los riesgos asociados con su situación.
Prevención de la CJD iatrogénica
Los hospitales y otras instituciones médicas siguen políticas explícitas para prevenir la ECJ iatrogénica. Estas medidas han incluido:
- Uso exclusivo de hormona de crecimiento humana sintética, en lugar del tipo derivado de la glándula pituitaria humana
- Destrucción de instrumentos quirúrgicos usados en el cerebro o tejido nervioso de alguien con CJD conocida o sospechada
- Kits de un solo uso para punciones lumbares (punciones lumbares)
Para ayudar a garantizar la seguridad del suministro de sangre, las personas con riesgo de exposición a CJD o vCJD no son elegibles para donar sangre.
Prevención de vCJD
El riesgo de contraer vCJD es extremadamente bajo. Se ha informado de una cantidad muy pequeña de casos de vCJD en todo el mundo.
Regular las fuentes potenciales de vCJD
La mayoría de los países han tomado medidas para evitar que el tejido infectado con EEB ingrese al suministro de alimentos, que incluyen:
- Restricciones estrictas a la importación de ganado de países donde la EEB es común
- Restricciones a la alimentación animal
- Procedimientos estrictos para tratar con animales enfermos
- Métodos de vigilancia y prueba para el seguimiento de la salud del ganado
- Restricciones sobre las partes del ganado que pueden procesarse como alimento
Diagnóstico
Solo una biopsia cerebral o un examen del tejido cerebral después de la muerte (autopsia) pueden confirmar la presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Pero los médicos a menudo pueden hacer un diagnóstico preciso basado en su historial médico y personal, un examen neurológico y ciertas pruebas de diagnóstico.
Es probable que el examen revele síntomas característicos como contracciones y espasmos musculares, reflejos anormales y problemas de coordinación. Las personas con CJD también pueden tener áreas de ceguera y cambios en la percepción visual-espacial.
Además, los médicos suelen utilizar estas pruebas para ayudar a detectar la ECJ:
- Electroencefalograma (EEG). Usando electrodos colocados en su cuero cabelludo, esta prueba mide la actividad eléctrica de su cerebro. Las personas con CJD y vCJD muestran un patrón característicamente anormal.
- Resonancia magnética. Esta técnica de imágenes utiliza ondas de radio y un campo magnético para crear imágenes transversales de su cabeza y cuerpo. Es especialmente útil para diagnosticar trastornos cerebrales debido a sus imágenes de alta resolución de la materia blanca y gris del cerebro.
- Pruebas de líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo rodea y protege el cerebro y la médula espinal. En una prueba llamada punción lumbar, conocida popularmente como punción lumbar, los médicos usan una aguja para extraer una pequeña cantidad de este líquido para su análisis. La presencia de una proteína particular en el líquido cefalorraquídeo es a menudo una indicación de CJD o vCJD.
Tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
No existe un tratamiento eficaz para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o cualquiera de sus variantes. Se han probado varios medicamentos y no han mostrado beneficios. Por esa razón, los médicos se enfocan en aliviar el dolor y otros síntomas y en hacer que las personas con estas enfermedades se sientan lo más cómodas posible.
Ir a ver a un doctor
Cuando llame para una cita con un médico, es posible que lo deriven inmediatamente a un especialista en cerebro (neurólogo).
Aquí hay información que lo ayudará a prepararse para su cita.
Lo que puedes hacer
- Enumere sus síntomas, incluyendo cualquiera que parezca no tener relación con el motivo por el cual programó la cita.
- Anote la información personal clave, incluidos los cambios de vida recientes.
- Enumere los medicamentos, vitaminas y suplementos que toma.
- Traiga a un familiar o amigo, si es posible. Alguien que te acompañe podría ayudarte a recordar algo que te perdiste u olvidaste.
- Escriba una lista de preguntas para preguntarle a su médico.
Para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, algunas preguntas básicas para hacerle a su médico incluyen:
- ¿Qué es probable que esté causando mis síntomas?
- Aparte de la causa más probable, ¿cuáles son otras posibles causas de mis síntomas?
- ¿Qué pruebas necesito?
- ¿Cuál es el mejor curso de acción?
- ¿Hay restricciones que deba seguir?
- ¿Debería ver a un especialista?
- Tengo otras condiciones médicas. ¿Cómo los manejo juntos?
- ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda tener? ¿Qué sitios web recomiendas?
No dudes en hacer otras preguntas.
Qué puede preguntarle su médico
Las preguntas que probablemente le haga su médico incluyen:
- ¿Cuándo empezaron sus síntomas?
- ¿Sus sintomas son continuos u ocacionales?
- ¿Qué tan severos son sus síntomas?
- ¿Qué, si hay algo, parece mejorar sus síntomas?
- ¿Qué, en todo caso, parece empeorar sus síntomas?
- ¿Alguien de su familia ha tenido la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
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