Visión de conjunto
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una afección hereditaria (que se transmite de padres a hijos). Es un trastorno de almacenamiento lisosomal, un tipo de enfermedad que hace que las sustancias grasas se acumulen en la médula ósea, el hígado y el bazo. Las sustancias grasas (esfingolípidos) debilitan los huesos y agrandan los órganos, por lo que no pueden funcionar como deberían. No existe una cura para la enfermedad de Gaucher, pero los tratamientos pueden aliviar los síntomas y mejorar en gran medida la calidad de vida.
¿Cuáles son los tipos de la enfermedad de Gaucher?
Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher (pronunciado go-shay). Todos causan síntomas similares en los órganos y huesos. Algunas formas de la enfermedad también afectan el cerebro. Los tipos de enfermedad de Gaucher son:
- Enfermedad de Gaucher tipo 1: El tipo más común en los EE. UU., la enfermedad de Gaucher tipo 1, afecta el bazo, el hígado, la sangre y los huesos. No afecta al cerebro ni a la médula espinal. La enfermedad de Gaucher tipo 1 es tratable, pero no tiene cura. Para algunas personas, los síntomas son leves. Otras personas experimentan moretones severos, fatiga y dolor, especialmente en los huesos y el abdomen. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta.
- Enfermedad de Gaucher tipo 2: Una forma rara del trastorno, el tipo 2 aparece en bebés menores de seis meses. Causa agrandamiento del bazo, problemas de movimiento y daño cerebral severo. No existe un tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 2. Los bebés con esta afección fallecen en dos o tres años.
- Enfermedad de Gaucher tipo 3: En todo el mundo, la enfermedad de Gaucher tipo 3 es la forma más común, pero es rara en los Estados Unidos. Aparece antes de los 10 años y provoca anomalías en los huesos y órganos y problemas neurológicos (cerebrales). Los tratamientos pueden ayudar a muchas personas con la enfermedad de Gaucher tipo 3 a vivir hasta los 20 o 30 años.
¿Qué tan común es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es rara. Aproximadamente 6,000 personas en los Estados Unidos tienen el trastorno. La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma más común en los Estados Unidos. Alrededor del 95 % de las personas con la enfermedad de Gaucher en los EE. UU. tienen el tipo 1.
¿Quién es probable que tenga la enfermedad de Gaucher?
Cualquiera puede tener el trastorno, pero las personas con ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Gaucher tipo 1. De todas las personas de ascendencia judía Ashkenazi (o Ashkenazic), casi 1 de cada 450 tiene el trastorno, y 1 de cada 10 lleva el cambio genético que causa la enfermedad de Gaucher.
La ascendencia no influye en quién contrae los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher. El trastorno afecta a personas de todas las etnias.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario. Se transmite de padres a hijos. Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen suficiente cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GCasa). Las enzimas como GCasa son proteínas que realizan varias tareas, incluida la descomposición de las grasas (esfingolípidos) en el cuerpo.
Si el cuerpo no tiene suficiente de estas enzimas, los químicos grasos (llamados células de Gaucher) se acumulan en los órganos, la médula ósea y el cerebro. El exceso de grasas provoca una amplia gama de problemas y síntomas. Afectan el funcionamiento de los órganos, destruyen las células sanguíneas y debilitan los huesos.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían de persona a persona. Algunas personas con la enfermedad de Gaucher tienen síntomas leves o ninguno. En otras personas, los síntomas pueden provocar problemas de salud graves y la muerte. Los signos de las tres formas de la enfermedad de Gaucher incluyen:
Problemas que afectan a los órganos y la sangre: A medida que los químicos grasos se acumulan en el cuerpo, las personas con la enfermedad de Gaucher pueden experimentar una variedad de síntomas en la sangre y los órganos. A veces, la piel desarrolla manchas pigmentadas de color marrón. Los síntomas varían de leves a graves e incluyen:
- Anemia: A medida que los lípidos se acumulan en la médula ósea, destruyen los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo. Tener muy pocos glóbulos rojos se llama anemia.
- Órganos agrandados: El bazo y el hígado se agrandan a medida que se acumulan sustancias químicas grasas, lo que hace que el abdomen se agrande y se vuelva sensible. El bazo agrandado destruye las plaquetas (células sanguíneas que ayudan a la coagulación de la sangre), lo que provoca un recuento bajo de plaquetas y problemas de sangrado.
- Moretones, sangrado y problemas de coagulación: Un recuento bajo de plaquetas hace que las personas con la enfermedad de Gaucher tengan moretones con facilidad. Su sangre no coagula como debería. Están en riesgo de sangrado abundante o prolongado, incluso después de lesiones menores, cirugía o hemorragias nasales.
- Fatiga: Como resultado de la anemia, las personas con la enfermedad de Gaucher a menudo experimentan fatiga (sentirse cansados todo el tiempo).
- Problemas pulmonares: Los químicos grasos se acumulan en los pulmones y dificultan la respiración.
Problemas que afectan a los huesos: Cuando los huesos no reciben la sangre, el oxígeno y los nutrientes que necesitan, se debilitan y se rompen. Las personas con la enfermedad de Gaucher pueden tener síntomas en los huesos y las articulaciones, que incluyen:
- Dolor: La disminución del flujo sanguíneo causa dolor en los huesos. La artritis, el dolor articular y el daño articular son signos comunes de la enfermedad de Gaucher.
- Osteonecrosis: Esta condición, también conocida como necrosis avascular, resulta de la falta de oxígeno que llega a los huesos. Sin suficiente oxígeno, el tejido óseo se fractura en pedazos diminutos y muere.
- Huesos que se fracturan fácilmente: La enfermedad de Gaucher causa osteoporosis, una condición que ocurre cuando los huesos no obtienen suficiente calcio. Con la osteoporosis (y la osteopenia, una forma leve de osteoporosis), los huesos pueden romperse fácilmente. Los huesos debilitados pueden conducir a anomalías esqueléticas.
Problemas que afectan el cerebro y el tronco encefálico: Además de los síntomas de sangre, órganos y huesos, la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3 también causan problemas neurológicos (cerebrales). Los bebés con enfermedad de Gaucher tipo 2 desarrollan estos síntomas dentro de los primeros seis meses de vida. Pueden tener anomalías en la piel al nacer. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 3 aparecen a los 10 años y se vuelven más severos con el tiempo.
Los síntomas neurológicos de la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3 incluyen:
- Problemas de alimentación y retrasos en el desarrollo (en bebés con enfermedad de Gaucher tipo 2).
- Dificultades cognitivas.
- Problemas oculares, específicamente al mover los ojos de lado a lado.
- Problemas con la motricidad gruesa y la coordinación.
- Convulsiones, espasmos musculares y movimientos bruscos y rápidos.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?
Su proveedor lo examinará a usted (oa su hijo) y le preguntará acerca de sus síntomas. Los proveedores de atención médica diagnostican la enfermedad de Gaucher mediante un análisis de sangre que verifica los niveles de enzimas.
Para determinar si es portador de la enfermedad de Gaucher, su proveedor realiza una prueba de ADN utilizando su saliva o sangre. Los portadores de la enfermedad de Gaucher no tienen ningún síntoma, pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Si es portadora y está considerando tener hijos, su proveedor la derivará a un asesor genético para que pueda decidir un plan para su familia.
Manejo y Tratamiento
¿Se puede tratar la enfermedad de Gaucher?
Con terapia regular, la enfermedad de Gaucher tipo 1 es tratable. Los tratamientos aumentan los niveles de enzimas o disminuyen la sustancia grasa que se acumula en el cuerpo en la enfermedad de Gaucher. No hay tratamiento para el daño neurológico de la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3. El tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluye:
Terapia de reemplazo enzimático (ERT): Las personas con enfermedad de Gaucher necesitan ERT regularmente (cada dos semanas) para que el tratamiento sea efectivo. Su proveedor le administra una infusión de enzimas por vía intravenosa (a través de una vena del brazo).
Puede recibir infusiones en un centro de infusión o (si tolera bien las infusiones) pueden administrarse en su hogar. Durante la ERT, la enzima se envía directamente al torrente sanguíneo desde donde puede llegar a los órganos y huesos para descomponer las sustancias químicas grasas para que no se acumulen.
Terapia de reducción de sustrato (SRT): Este tratamiento reduce los químicos grasos para que no se acumulen en su cuerpo. Toma el medicamento SRT por vía oral (por la boca). Debe continuar tomando el medicamento regularmente para evitar daños en su cuerpo. Pregúntele a su proveedor si SRT es adecuado para usted.
Los investigadores están desarrollando activamente varias terapias nuevas usando ingeniería genética y tecnologías de células madre.
Prevención
¿Puedo prevenir la enfermedad de Gaucher?
No hay forma de prevenir la enfermedad de Gaucher si tiene mutaciones genéticas. Es aconsejable hacerse pruebas si está en riesgo. El tratamiento temprano puede prevenir el daño a los huesos y órganos por la enfermedad de Gaucher tipo 1.
Si una prueba de ADN muestra que es portador de Gaucher y está planeando formar una familia, hable con su proveedor. Un asesor genético puede brindarle más información y ayudarlo a elaborar un plan para disminuir la posibilidad de transmitir el gen.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico para las personas que tienen la enfermedad de Gaucher?
Con tratamiento, las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden controlar el trastorno y llevar una vida plena. Es fundamental trabajar con un especialista y continuar los tratamientos a largo plazo. Sin tratamiento, la enfermedad de Gaucher puede causar daño permanente.
Los tratamientos pueden ayudar a las personas con la enfermedad de Gaucher tipo 3 a vivir hasta los 20 o 30 años. Pero el tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 3 solo aborda los problemas que afectan la sangre, los órganos y los huesos. No mejora la función cerebral ni revierte el daño neurológico. Debido al daño cerebral severo, los bebés con enfermedad de Gaucher tipo 2 fallecen dentro de los primeros tres años.
Viviendo con
¿Cuándo debo ver a mi proveedor de atención médica acerca de la enfermedad de Gaucher?
Si usted o su hijo tienen síntomas de la enfermedad de Gaucher, consulte a su proveedor. Usted y sus hijos deben hacerse la prueba si tiene antecedentes familiares de la enfermedad o si tiene un hijo que dio positivo en la prueba de la enfermedad de Gaucher. Debido a que el trastorno es hereditario, debe informar a sus hermanos y otros miembros de la familia si a usted o a su hijo se les diagnostica la enfermedad de Gaucher.
Si es descendiente de judíos Ashkenazi y está considerando tener hijos, hable con su proveedor. Una prueba de ADN puede determinar si eres portador de la enfermedad de Gaucher. Esta información lo ayudará a planificar una familia y garantizar que su hijo reciba tratamiento inmediato si tiene la enfermedad.
Un diagnóstico de la enfermedad de Gaucher puede ser abrumador. Es posible que le preocupe el futuro de su hijo o lo que esto significa para su bienestar, pero los tratamientos efectivos y las investigaciones prometedoras ofrecen esperanza. Si sigue un plan de tratamiento y trabaja en estrecha colaboración con su proveedor, puede aliviar los síntomas y prevenir daños a largo plazo. Hable con su proveedor sobre cómo manejar la enfermedad y monitorear su salud.