Visión de conjunto
¿Qué es la enfermedad de Huntington (EH)?
La enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Ataca al cerebro, provocando movimientos inestables e incontrolables (corea) en las manos, los pies y la cara. Los síntomas empeoran con el tiempo. Eventualmente afectan caminar, hablar y tragar. También es común tener cambios en las emociones (sentimientos) y el pensamiento, como cambios de humor y problemas de memoria.
¿A quién afecta la enfermedad de Huntington (EH)?
Aunque cualquiera puede desarrollar HD, tiende a darse en personas de ascendencia europea (que tienen familiares que vinieron de Europa). Pero el factor principal es si tiene un padre con HD. Si lo hace, tiene un 50% de posibilidades de tener también la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Huntington juvenil (EH)?
Por lo general, los síntomas de la EH aparecen en la mediana edad. Pero con la enfermedad de Huntington juvenil (JHD), los síntomas comienzan en la niñez. Además de los síntomas de la enfermedad del adulto, los primeros signos en los niños pueden incluir convulsiones y rigidez. Los niños con JHD con mayor frecuencia heredan la enfermedad de sus padres.
¿Qué tan común es la enfermedad de Huntington (HD)?
La EH es rara y afecta a unos 30 000 estadounidenses. En América del Norte, la prevalencia de HD fue de 5,7 por cada 100.000 personas. La enfermedad de Huntington juvenil es aún menos común: los niños representan entre el 5% y el 10% de los casos de EH.
Síntomas y Causas
¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington (HD)?
Para comprender cómo se hereda la EH, debe saber un poco sobre genética: el estudio de las características físicas que se transmiten de generación en generación.
Cada célula de su cuerpo tiene ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN es el manual de instrucciones de tu cuerpo. Proporciona la información que necesita para reparar y reconstruir las células. Tu ADN lo dicta todo, desde el color y la altura de tu cabello hasta el funcionamiento de tus órganos.
Los genes son como “capítulos” dentro del manual de instrucciones del ADN. Así es como los genes afectan la enfermedad de Huntington:
- El gen de la huntingtina (gen HTT o HD) le dice a su cuerpo cómo construir la proteína huntingtina. Obtienes un gen HTT de cada padre.
- Si tiene la enfermedad de Huntington, uno de sus padres le transmitió un gen HTT con una mutación (como un error tipográfico en un libro). Le dice a su cuerpo que cree una proteína inusualmente larga. Los investigadores creen que esta proteína larga daña y mata las células cerebrales.
- Cualquiera que herede el gen eventualmente desarrollará síntomas de la EH. La edad exacta en que aparecen los síntomas varía. A menudo, los síntomas de la EH comienzan antes en cada nueva generación que en la generación anterior.
¿Cómo afecta la enfermedad de Huntington (EH) al cerebro?
La enfermedad de Huntington se desarrolla cuando las proteínas deformes destruyen las neuronas (células cerebrales). En primer lugar, suelen atacar los ganglios basales, un área del cerebro que supervisa los movimientos del cuerpo que controlas. La enfermedad también afecta la corteza cerebral (superficie del cerebro). Esta parte del cerebro ayuda con el pensamiento, la toma de decisiones y la memoria.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington (EH)?
La EH afecta a una persona tanto física como mentalmente. Los problemas físicos pueden comenzar de manera pequeña, por ejemplo, torpeza o pérdida del equilibrio, y luego empeorar con el tiempo. Si tiene HD, puede desarrollar:
- Movimientos incontrolados (corea).
- Cambios emocionales como cambios de humor, depresión e irritabilidad.
- Problemas con la memoria, el enfoque y la multitarea.
- Movimientos y habla lentos.
- Habla arrastrada.
- Pérdida de la coordinación de las manos, como no poder sostener un lápiz.
- Dificultad para tragar.
¿Qué es la corea de la enfermedad de Huntington?
Uno de los primeros síntomas físicos de la EH es corea, sacudidas involuntarias o movimientos de torsión. La corea suele afectar primero a los músculos de las manos, los dedos y la cara. Más tarde, también hace que tus brazos, piernas y torso se muevan sin control. La corea puede hacer que hablar, comer y caminar sea más difícil. También puede afectar su capacidad para realizar actividades cotidianas, como conducir.
¿La enfermedad de Huntington (EH) puede causar demencia?
En sus últimas etapas, la EH puede causar demencia. La pérdida de la función cerebral conduce a la pérdida de memoria y cambios de personalidad.
Al principio de la enfermedad, el impacto en su cerebro es diferente. Es posible que tenga problemas para realizar múltiples tareas o hacer algo que involucre varios pasos. También podría ser difícil planificar o resolver problemas poco después del inicio de la enfermedad de Huntington.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington (EH)?
Un neurólogo (un médico que se especializa en el cerebro y los nervios) realizará un examen físico. Buscarán espasmos y sacudidas, así como problemas con el equilibrio, los reflejos y la coordinación. Su neurólogo también querrá saber si alguien más en su familia tiene la enfermedad.
Se le realizarán pruebas para descartar otras afecciones que causen síntomas similares y para confirmar un diagnóstico de EH. Las pruebas incluyen:
- Prueba de sangre.
- Prueba genética.
- Pruebas de diagnóstico por la imagen, como la resonancia magnética nuclear (RMN) y la tomografía computarizada (TC).
¿Cómo son las pruebas genéticas?
Su proveedor de atención médica le extrae sangre y la envía a un laboratorio para analizar su ADN. La prueba determina si tiene una mutación en el gen HTT. Un asesor genético (alguien que se especializa en pruebas genéticas) hablará con usted sobre el proceso y los resultados.
Ocasionalmente, las pruebas genéticas no brindan una respuesta clara. Su gen HTT puede estar en algún lugar en el medio, creando proteínas más largas de lo normal pero sin proporcionar una respuesta definitiva. En ese caso, las pruebas de imagen pueden ayudar. Pueden mostrar si su cerebro ha tenido algún cambio relacionado con la EH. Su proveedor también puede preguntar si los miembros de su familia también pueden venir a hacerse pruebas genéticas.
¿Puede saber si tiene la enfermedad de Huntington (EH) antes de que aparezcan los síntomas?
Si uno de sus padres o hermanos tiene HD, su riesgo de tenerla es alto. Las pruebas genéticas predictivas (pruebas de enfermedades genéticas antes de que comiencen los síntomas) pueden indicar si tiene la mutación genética.
Las personas tienen diferentes respuestas al enterarse de una enfermedad que contraerán algún día. Conocer el gen podría ayudarlo a hacer planes familiares y decisiones financieras. Pero también podría ser emocionalmente difícil, especialmente porque no se puede prevenir la enfermedad. Es esencial discutir las pruebas con su asesor genético para ver si averiguarlo es la mejor decisión para usted.
Manejo y Tratamiento
¿Existe una cura para la enfermedad de Huntington (HD)?
No hay cura para la EH. Sin embargo, los ensayos clínicos (pruebas en personas) están analizando terapias que reducen la proteína huntingtina anormal para ver si son seguras y efectivas.
¿Cómo se trata la enfermedad de Huntington (EH)?
Debido a que la EH lo afecta de varias maneras (física, emocional y mental), es posible que necesite varios tipos de tratamiento. La fisioterapia, el asesoramiento y los medicamentos pueden trabajar juntos para reducir sus síntomas. Un enfoque multidisciplinario que utilice un neurólogo, un psiquiatra, asesoramiento genético, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y otros campos especializados puede formular un plan y abordar las necesidades individuales de un paciente.
Para controlar la corea, los médicos suelen recetar:
-
Tetrabenazina (Xenazine®).
-
Deutetrabenazina (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
Para ayudar con los síntomas emocionales, su médico puede recomendar:
- Antidepresivos: Los medicamentos que alivian la depresión incluyen fluoxetina (Prozac®, Sarafem®) y sertralina (Zoloft®).
- Fármacos antipsicóticos: Para reducir los arrebatos de ira, la agitación y las alucinaciones, su médico puede recomendarle medicamentos como risperidona (Risperdal®) y olanzapina (Zyprexa®).
- Medicamentos estabilizadores del estado de ánimo: Los medicamentos como el litio (Eskalith®) disminuyen la ansiedad y previenen los cambios de humor severos.
Prevención
¿Se puede prevenir la enfermedad de Huntington (EH)?
La HD es causada por una mutación en el gen HTT. No puede cambiar sus genes ni evitar que se desarrolle la enfermedad. Actualmente, no existe un tratamiento que pueda retrasar o detener la progresión de la EH.
Outlook / Pronóstico
¿Cómo suele progresar la enfermedad de Huntington (EH)?
La enfermedad de Huntington puede comenzar a diferentes edades en diferentes personas. Empeora con el tiempo.
Etapa temprana
Los síntomas son más fáciles de manejar al principio de la enfermedad. Puede sentirse malhumorado o torpe y luchar con el pensamiento complejo. También puede tener pequeños movimientos incontrolables, pero por lo general, puede continuar con sus actividades cotidianas.
etapa media
Los cambios físicos y mentales durante la etapa intermedia hacen imposible el trabajo, la conducción y el mantenimiento del hogar. Es posible que comience a tener problemas para tragar y que pierda peso. Es posible que no tenga el equilibrio, lo que aumenta el riesgo de caídas.
Todavía puede administrar su cuidado personal. Por lo general, puede bañarse, vestirse y comer solo o con ayuda.
Etapa final
Durante la etapa final de HD, necesitarás ayuda con todo. Por lo general, no puede levantarse de la cama. Esto es cuando la mayoría de las personas reciben atención día y noche.
¿Te matará la enfermedad de Huntington (EH)?
La enfermedad de Huntington hace que las actividades cotidianas sean más difíciles de realizar con el tiempo. La rapidez con que progresa varía de persona a persona. Pero el promedio de vida después del diagnóstico es de 10 a 30 años. HD en sí no es fatal. Pero puede morir por sus complicaciones, como infecciones como neumonía o lesiones relacionadas con caídas.
Viviendo con
¿Cómo puedo cuidarme si tengo la enfermedad de Huntington (HD)?
Puede tomar varias medidas para tener la mejor calidad de vida a medida que avanza la enfermedad, que incluyen:
- Haz ejercicio regularmente: La investigación muestra que el ejercicio ayuda a reducir los síntomas.
- Coma una dieta saludable: Es posible que necesite nutrición adicional. Las personas pueden quemar hasta 5000 calorías al día a través de movimientos involuntarios.
- Beber abundante agua: Cuando tragar se vuelve difícil, puede deshidratarse fácilmente.
- Encuentre un grupo de apoyo: Pregúntele a su médico sobre los recursos de la comunidad donde puede conectarse con otras personas afectadas por la enfermedad.
- Servicios de atención a la investigación: En algún momento, necesitará un alto nivel de atención de los servicios de atención domiciliaria o de un asilo de ancianos.
- Designe un asesor de confianza: A medida que avanza la enfermedad, tendrá que pasar las responsabilidades financieras y la toma de decisiones importantes a otra persona.
Recuerde, aunque no puede prevenir la enfermedad de Huntington, puede planificarla. Los síntomas tardan años en empeorar. Eso le da tiempo para encontrar proveedores de atención médica en los que confíe y obtener el apoyo que necesita para el futuro. Si usted o alguien de su familia tiene la enfermedad de Huntington, hable con un asesor genético sobre lo que necesita saber.
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