Visión general
La hemofilia (en inglés: hemophilia) es un trastorno poco común en el que la sangre no se coagula normalmente porque carece de suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación). Si tiene hemofilia, después de una lesión, sangrará durante más tiempo que una persona normal.
Los cortes pequeños no suelen ser un gran problema. Si tiene una deficiencia grave de la proteína del factor de coagulación, la mayor preocupación es el sangrado profundo dentro de su cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Esa hemorragia interna puede dañar sus órganos y tejidos, y puede poner en peligro la vida.
La hemofilia es un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que se reduce.
Los síntomas de la hemofilia.
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según su nivel de factores de coagulación. Si su nivel de factor de coagulación se reduce levemente, puede sangrar solo después de una cirugía o un traumatismo. Si su deficiencia es grave, puede experimentar sangrado espontáneo.
Los signos y síntomas del sangrado espontáneo incluyen:
- Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o lesiones, o después de una cirugía o trabajo dental
- Muchos hematomas grandes o profundos
- Sangrado inusual después de las vacunas.
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
- Sangre en la orina o en las heces
- Hemorragias nasales sin causa conocida
- En los bebés, irritabilidad inexplicable.
Sangrado en el cerebro
Un simple golpe en la cabeza puede causar una hemorragia cerebral en algunas personas que tienen hemofilia grave. Este problema rara vez ocurre, pero es una de las complicaciones más graves que pueden ocurrir. Los signos y síntomas incluyen:
- Dolor de cabeza prolongado y doloroso
- Vómitos repetidos
- Somnolencia o letargo
- Visión doble
- Debilidad o torpeza repentina.
- Convulsiones o convulsiones
Causas de la hemofilia
¿Cuándo necesitas ver a un médico?
Debe buscar atención de emergencia si usted o su hijo tienen los siguientes problemas:
- Tener signos o síntomas de sangrado en el cerebro.
- El sangrado no se detiene en una lesión
- Tener articulaciones inflamadas que están calientes al tacto y dolorosas al doblarse.
Si tiene antecedentes familiares de hemofilia, debe someterse a pruebas genéticas para ver si es portador de esta enfermedad antes de formar una familia.
Cuando sangra, su cuerpo normalmente reúne las células sanguíneas para formar un coágulo para detener el sangrado. El proceso de coagulación de la sangre se realiza mediante determinadas partículas sanguíneas. La hemofilia ocurre cuando tiene una deficiencia en uno de estos factores de coagulación.
Hay varios tipos de hemofilia y la mayoría de las formas de hemofilia se heredan. Sin embargo, alrededor del 30% de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, ocurre un cambio inesperado en uno de los genes asociados con la hemofilia.
La hemofilia adquirida (acquired hemophilia) es un tipo raro de hemofilia. La hemofilia adquirida ocurre cuando el sistema inmunológico de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre. La hemofilia adquirida se puede asociar con:
- El embarazo
- Condiciones autoinmunes
- Cáncer
- Esclerosis múltiple
Hemofilia genética
En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todos tenemos dos cromosomas sexuales, uno de la madre y otro del padre. Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente genético portadores y no experimentan signos o síntomas de hemofilia. Pero algunas personas que son genético los portadores pueden experimentar síntomas de hemorragia si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.
Factores de riesgo
El mayor factor de riesgo de hemofilia es tener familiares que también padecen este trastorno.
Complicaciones de la hemofilia
Las complicaciones de la hemofilia pueden incluir:
- Sangrado interno profundo. El sangrado que ocurre en los músculos profundos puede hacer que sus extremidades se hinchen. El músculo inflamado puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.
- Daño a las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión sobre las articulaciones y causar un dolor intenso. Si no se trata, el sangrado interno frecuente puede causar artritis o destrucción de la articulación.
- Infección. Las personas con hemofilia son más propensas a recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir hemoderivados contaminados. Los productos sanguíneos se volvieron más seguros después de mediados de la década de 1980 gracias a la detección de sangre donada para detectar hepatitis y VIH.
- Reacción adversa al tratamiento con factor de coagulación. En algunas personas con hemofilia grave, el sistema inmunológico tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando ocurre esta reacción, el sistema inmunológico desarrolla proteínas (conocidas como inhibidores) que inactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos efectivo.
Diagnóstico de hemofilia
Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto está afectado por la hemofilia. Sin embargo, la prueba presenta algunos riesgos para el feto. Debe discutir los beneficios y riesgos de las pruebas con su médico.
En niños y adultos, un análisis de sangre puede revelar una deficiencia de factor de coagulación. Dependiendo de la gravedad de la deficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden surgir por primera vez a distintas edades.
Los casos graves de hemofilia generalmente se diagnostican durante el primer año de vida. Las formas leves de hemofilia pueden no ser evidentes hasta la edad adulta. Algunas personas saben que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.
Prepararse para una cita con un médico
Si usted o su hijo tienen signos o síntomas de hemofilia, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).
Qué puedes hacer para prepararte
- Anote los síntomas y cuándo comenzaron.
- Anote la información médica clave, incluidas otras afecciones médicas.
- Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que esté tomando.
- Tenga en cuenta si a alguien de su familia se le ha diagnosticado un trastorno hemorrágico.
Preguntas para hacerle a su médico
- ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
- ¿Qué tipo de pruebas se necesitan? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
- ¿Qué método de tratamiento recomiendas?
- ¿Qué restricciones de actividad se recomiendan?
- ¿Cuál es el riesgo de complicaciones a largo plazo?
- ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor genético?
Además de las preguntas que ha preparado para hacerle a su médico, no dude en hacer otras preguntas durante su cita.
Lo que le preguntará su médico
Es probable que su médico le haga varias preguntas. Estar listo para responder estas preguntas puede ahorrar tiempo para discutir otros puntos en los que desea dedicar más tiempo. Es posible que se le pregunte:
- ¿Ha notado algún sangrado inusual o abundante, como hemorragias nasales o hemorragias prolongadas por un corte o una vacuna?
- Si usted o su hijo se han sometido a alguna cirugía, ¿sintió el cirujano que había sangrado excesivo?
- ¿Es usted o su hijo propenso a desarrollar moretones grandes y profundos?
- ¿Usted o su hijo experimentan dolor o sensación de calor alrededor de las articulaciones?
- ¿A alguien de su familia se le ha diagnosticado un trastorno hemorrágico?
Tratamiento de la hemofilia
Varios tipos diferentes de factores de coagulación están asociados con diferentes tipos de hemofilia. El tratamiento principal para la hemofilia grave es el reemplazo del factor de coagulación específico que necesita a través de un tubo colocado en una vena.
Esta terapia de reemplazo se puede realizar para tratar un episodio hemorrágico que está en curso. Esta terapia también se puede realizar en un horario regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios hemorrágicos. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continua.
El factor de coagulación de reemplazo se puede fabricar a partir de sangre donada. Productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes, se fabrican en un laboratorio y no se elaboran a partir de sangre humana.
Otras terapias pueden incluir:
- Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular su cuerpo para que libere más factor de coagulación de la sangre. La desmopresina se inyecta lentamente en una vena o se administra en forma de aerosol nasal.
- Medicamentos que conservan los coágulos de sangre. Estos medicamentos ayudan a prevenir la descomposición de los coágulos de sangre.
- Selladores de fibrina. Estos medicamentos se pueden aplicar directamente en los sitios de las heridas para promover la coagulación y la curación de la sangre. Los selladores de fibrina son especialmente útiles en la terapia dental.
- Terapia física. Esta terapia puede aliviar los signos y síntomas si la hemorragia interna ha dañado sus articulaciones. Si la hemorragia interna ha causado un daño severo, es posible que necesite cirugía.
- Primeros auxilios para cortes menores. El uso de presión y un vendaje generalmente se encargará del sangrado. Para áreas pequeñas de sangrado debajo de la piel, use una bolsa de hielo. Las paletas heladas se pueden usar para ralentizar el sangrado leve en la boca.
- Vacunas. Aunque los hemoderivados se examinan, las personas aún pueden contraer enfermedades. Si tiene hemofilia, debería considerar la posibilidad de vacunarse contra la hepatitis A y la hepatitis B.
Cuidado a domicilio
Para evitar un sangrado excesivo y proteger sus articulaciones:
- Hacer ejercicio regularmente. Actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden fortalecer los músculos y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto, como el fútbol, el hockey o la lucha libre, no son seguros para las personas con hemofilia.
- Evite ciertos analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado incluyen aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros medicamentos). En su lugar, use acetaminofén (Tylenol, otros medicamentos), que es una alternativa más segura para aliviar el dolor leve.
- Evite los medicamentos anticoagulantes. Los medicamentos que evitan la coagulación de la sangre incluyen heparina, warfarina (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) y dabigatran .
- Practique una buena higiene dental. El objetivo es prevenir la extracción de dientes, que puede provocar un sangrado excesivo.
- Proteja a su hijo de lesiones que puedan causar sangrado. Las rodilleras, coderas, cascos y cinturones de seguridad pueden prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. No coloque muebles con esquinas afiladas en su casa.
Sobrellevar la hemofilia y el apoyo
Para ayudarlo a usted y a su hijo a sobrellevar la hemofilia:
- Debería obtener un brazalete de alerta médica. Esta pulsera le permite al personal médico saber que usted o su hijo tienen hemofilia y el tipo de factor de coagulación que es mejor en caso de una emergencia.
- Habla con un consejero. Es posible que le preocupe el equilibrio entre mantener seguro a su hijo y fomentar la mayor cantidad de actividad normal posible. Un trabajador social o terapeuta con conocimiento de la hemofilia puede ayudarlo a enfrentar sus inquietudes e identificar las limitaciones mínimas necesarias para su hijo.
- Hágale saber a otras personas. Debe informarle a cualquier persona que cuide de su hijo (niñeras, trabajadores de su centro de cuidado infantil, parientes, amigos y maestros) sobre la enfermedad de su hijo. Si su hijo practica deportes sin contacto, asegúrese de decírselo también a los entrenadores.
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