Descripción general
La hiperoxaluria ocurre cuando tiene demasiado oxalato en la orina. El oxalato es un químico natural en su cuerpo y también se encuentra en ciertos tipos de alimentos. Pero demasiado oxalato en la orina puede causar problemas graves.
La hiperoxaluria puede ser causada por trastornos genéticos, una enfermedad intestinal o comer demasiados alimentos ricos en oxalato. La salud a largo plazo de sus riñones depende del diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de la hiperoxaluria.
La oxalosis ocurre después de que los riñones fallan en personas que tienen hiperoxaluria debido a una causa primaria o una causa intestinal, y el exceso de oxalato se acumula en la sangre. Este proceso puede provocar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos del cuerpo.
Síntomas de hiperoxaluria.
A menudo, el primer signo de hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de un cálculo renal pueden incluir:
- Dolor de espalda severo o repentino
- Dolor en el área debajo de las costillas en la espalda, que no desaparece.
- Sangre en la orina
- Necesidad frecuente de orinar
- Dolor al orinar
- Escalofríos o fiebre
¿Cuándo necesitas ver a un médico?
Los cálculos renales en la infancia son poco frecuentes. Es probable que los cálculos renales que se forman en niños y adolescentes sean causados por una enfermedad subyacente, como la hiperoxaluria.
Todos los jóvenes con cálculos renales deben consultar a un médico para una evaluación completa, incluida una prueba que mide el oxalato en la orina. Los adultos con cálculos renales recurrentes también deben ser evaluados para detectar oxalato en la orina.
¿Qué causa la hiperoxaluria?
La hiperoxaluria ocurre cuando hay demasiada sustancia llamada oxalato en la orina. Hay varios tipos de hiperoxaluria:
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Hiperoxaluria primaria. La hiperoxaluria primaria es una condición genética rara presente al nacer. En este tipo, el hígado no crea suficiente proteína (enzima) que previene la sobreproducción de oxalato, o la enzima no funciona correctamente. El exceso de oxalato se elimina a través de los riñones, en la orina. El oxalato adicional se puede combinar con el calcio para crear cálculos y cristales renales, que pueden dañar los riñones y hacer que los riñones dejen de funcionar (insuficiencia renal).
Los cálculos renales se forman temprano y con mayor frecuencia causan síntomas durante la niñez o la adolescencia. Debido a las grandes cantidades de oxalato que se producen, los riñones de muchas personas con hiperoxaluria primaria fallan en la edad adulta temprana o media. Pero la insuficiencia renal puede ocurrir desde la infancia, mientras que otras personas con hiperoxaluria primaria nunca desarrollan insuficiencia renal. Hasta ahora, los expertos han identificado tres causas genéticas diferentes de hiperoxaluria primaria.
- Oxalosis. La oxalosis ocurre si tiene hiperoxaluria primaria y sus riñones fallan. Debido a que su cuerpo ya no puede eliminar el oxalato adicional, comienza a acumularse. Primero, el oxalato se acumula en su sangre, luego en sus ojos, huesos, piel, músculos, vasos sanguíneos, corazón y otros órganos. Esta acumulación de oxalato puede causar múltiples problemas.
- Hiperoxaluria entérica. Varias enfermedades intestinales, incluida la enfermedad de Crohn y el síndrome del intestino corto como resultado de procedimientos quirúrgicos, aumentan la absorción de oxalato de los alimentos, lo que luego puede aumentar la cantidad de oxalato excretado en la orina.
- Hiperoxaluria relacionada con la ingesta de alimentos con alto contenido de oxalato. Comer grandes cantidades de alimentos con alto contenido de oxalato puede aumentar su riesgo de hiperoxaluria o cálculos renales. Pídale a su médico o dietista una lista de alimentos con alto contenido de oxalato. Evitar los alimentos con alto contenido de oxalato es particularmente importante si tiene hiperoxaluria entérica.
Complicaciones por hiperoxaluria
La hiperoxaluria primaria no tratada puede eventualmente dañar sus riñones. Con el tiempo, sus riñones pueden dejar de funcionar. Para algunas personas, la hiperoxaluria es el primer signo de enfermedad renal.
Los síntomas de insuficiencia renal incluyen:
- Disminución de la producción de orina o ninguna producción de orina.
- Sentirse enfermo y cansado
- Pérdida de apetito, náuseas y vómitos.
- Color pálido de la piel relacionado con la anemia.
- Hinchazón de manos y pies
La oxalosis en sus últimas etapas puede causar una variedad de complicaciones fuera del riñón, que incluyen enfermedad ósea, anemia, úlceras en la piel, problemas cardíacos y oculares. Y la oxalosis también puede hacer que los niños no puedan desarrollarse y crecer normalmente.
Diagnóstico de hiperoxaluria
Su médico realizará un examen físico completo, que incluirá un historial médico y una discusión sobre su dieta. Las pruebas para diagnosticar la hiperoxaluria pueden incluir:
- Análisis de orina, para medir los niveles de oxalato y otros metabolitos en la orina
- Análisis de sangre, para mostrar la función renal, así como los niveles de oxalato en la sangre
- Análisis de cálculos renales, para determinar la composición de los cálculos renales
- Radiografía de riñón, ecografía de riñón o tomografía computarizada (TC) de riñón, para verificar si hay cálculos renales o depósitos de oxalato de calcio
Después de las pruebas iniciales, su médico puede recomendar más pruebas para confirmar el diagnóstico y ver cómo la enfermedad ha afectado a otras partes de su cuerpo. Estas pruebas pueden incluir:
- Prueba de ADN para buscar causas hereditarias (hiperoxaluria primaria)
- Biopsia de riñón para buscar depósitos de oxalato
- Ecocardiograma para verificar si hay depósitos de oxalato en el corazón
- Examen de la vista para comprobar si hay depósitos de oxalato en los ojos
- Biopsia de médula ósea para comprobar si hay depósitos de oxalato en los huesos
- Biopsia hepatica para buscar deficiencias de enzimas: esta prueba solo es necesaria en casos raros, donde las pruebas genéticas no revelan la causa de la hiperoxaluria
Si le diagnostican hiperoxaluria primaria, sus hermanos corren el riesgo de padecer esta enfermedad y también deben hacerse la prueba. Si su hijo tiene hiperoxaluria primaria, es posible que desee considerar las pruebas genéticas si planea tener más hijos biológicos. Los asesores médicos en genética con experiencia en hiperoxaluria pueden ayudarlo a guiar sus decisiones y pruebas.
Tratamiento de la hiperoxaluria
El tratamiento depende del tipo, los síntomas y la gravedad de la hiperoxaluria y de su respuesta al tratamiento.
Oxalato reductor
Para reducir la cantidad de formación de cristales de oxalato de calcio en sus riñones, su médico puede recomendar uno o más de estos métodos de tratamiento:
- Medicamentos. Las dosis recetadas de vitamina B-6 pueden ser efectivas para reducir el oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Las preparaciones orales de fosfatos y citrato ayudan a prevenir la formación de cristales de oxalato de calcio. También se pueden considerar otros medicamentos, como los diuréticos tiazídicos, dependiendo de qué otras anomalías estén presentes en la orina.
- Alto consumo de líquidos. Si sus riñones aún funcionan normalmente, es probable que su médico le diga que beba más agua u otros líquidos. Este método limpia los riñones, previene la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a prevenir la formación de cálculos renales.
- Cambios en la dieta. En general, prestar atención a su dieta es más importante si tiene hiperoxaluria entérica o hiperoxaluria dietética. Su médico puede recomendarle cambios en su dieta, que incluyen restringir los alimentos con alto contenido de oxalatos, limitar la sal y disminuir las proteínas animales y el azúcar (jarabe de maíz con alto contenido de fructosa). Los cambios en la dieta como estos pueden ayudar a reducir los niveles de oxalato en la orina. Pero las restricciones dietéticas pueden no ser efectivas para todas las personas con hiperoxaluria primaria. Siga las recomendaciones de su médico.
Manejo de cálculos renales
Los cálculos renales son comunes en personas con hiperoxaluria, pero no siempre necesitan tratamiento. Si los cálculos renales grandes causan dolor o bloquean el flujo de orina, es posible que deba extraerlos o romperlos para que puedan pasar por la orina.
Diálisis y trasplante
Dependiendo de la gravedad de su hiperoxaluria, eventualmente puede perder la función renal. La diálisis renal puede ayudar temporalmente, pero no se mantiene al día con la cantidad de oxalato producida. Un trasplante de riñón o un trasplante de riñón e hígado puede curar ciertos tipos hereditarios de hiperoxaluria (hiperoxaluria primaria).
Prepararse para una cita con un médico
Para el tratamiento de los cálculos renales asociados con la hiperoxaluria, puede comenzar por consultar a su médico de cabecera. Si tiene cálculos renales grandes y dolorosos o cálculos renales que están dañando sus riñones, su médico puede derivarlo a un médico que se especialice en el tratamiento de problemas en el tracto urinario (urólogo o nefrólogo).
Qué puedes hacer para prepararte
- Pregunte si hay algo que deba hacer antes de su cita. como limitar su dieta.
- Anote sus síntomas, incluyendo cualquier síntoma que pueda parecer ajeno a su enfermedad.
- Lleve un registro de cuánto bebe y orina durante un período de 24 horas.
- Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que toma.
- Lleve a un familiar o amigo con usted, para ayudarle a recordar lo que ha hablado con su médico.
- Escriba una lista de preguntas para preguntarle a su médico.
Para la hiperoxaluria, algunas preguntas básicas incluyen:
- ¿Cuál es la causa probable de mis síntomas?
- ¿Existen otras causas posibles?
- ¿Qué tipo de pruebas podría necesitar?
- ¿Tengo cálculos renales?
- ¿Qué tipo de cálculos renales tengo?
- ¿Dónde se encuentran los cálculos renales? ¿Qué tan grandes son?
- ¿Cuáles son los posibles tratamientos para mi afección?
- ¿Cómo puedo prevenir los cálculos renales en el futuro?
- Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo gestionarlos mejor juntos?
- ¿Necesito planificar las visitas de seguimiento?
- ¿Tiene algún material educativo que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas?
Además de las preguntas que prepare con anticipación, no dude en hacer otras preguntas durante su cita.
Qué puede preguntarle su médico
Su médico puede hacerle preguntas como:
- ¿Cuándo notó sus síntomas por primera vez?
- ¿Sus síntomas ocurren todo el tiempo o solo de vez en cuando?
- ¿Qué tan severos son sus síntomas?
- ¿Algo parece aliviar sus síntomas?
- ¿Algo parece empeorar sus síntomas?
- ¿Alguien más en su familia ha tenido cálculos renales?
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