Visión de conjunto
¿Qué son las neurofibramotesis?
Las neurofibromatosis son parte de un grupo de condiciones conocidas como trastornos neurocutáneos que afectan la piel y el sistema nervioso. (“Neuro” se refiere a los nervios y “cutáneo” se refiere a la piel).
Estos tipos de trastornos son causados por aumentos anormales en el crecimiento celular. Esto resulta en la formación de tumores en todo el cuerpo. En particular, estos tumores pueden crecer en los nervios y causar problemas en la piel, los huesos, los ojos y otros lugares.
Hay dos subtipos principales de neurofibromatosis:
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que representa aproximadamente el 90% de todos los casos de neurofibromatosis. La NF1 ocurre en aproximadamente 1 de cada 3000 nacimientos. Este tipo también se ha denominado enfermedad de Von Recklinghausen.
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Neurofibromatosis tipo 2 (NF2), que es mucho menos común, especialmente en niños. La NF2 ocurre en aproximadamente 1 de cada 25 000 a 1 de cada 40 000 nacidos vivos, según varias estimaciones.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
La neurofibromatosis es generalmente un trastorno hereditario de tipo autosómico dominante. Esto significa que solo se necesita una copia de un gen mutante para producir la afección, y los pacientes tienen una probabilidad de 50:50 de que sus hijos tengan la enfermedad.
La neurofibromatosis también puede ser causada por una mutación espontánea (cambio) hasta en el 50 % de los casos. Una vez que ocurre el cambio en los genes, puede transmitirse a la siguiente generación.
¿Cuáles son algunos signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
Los signos y síntomas comunes de la NF1 incluyen:
- Manchas café con leche (también llamadas máculas café con leche): Estos son parches planos de piel de color marrón claro o café. Inicialmente, es posible que los vea en su bebé y piense que las manchas son pecas. Las manchas pueden agrandarse y ser más numerosas durante los primeros años de vida de su hijo (hasta aproximadamente los 7 años). Es probable que un niño con NF1 tenga al menos seis o más de estos puntos que son más grandes que las pecas. Las manchas en sí no son dolorosas. Incluso las personas que no tienen neurofibromatosis pueden tener una o dos manchas café con leche que son benignas (no cancerosas).
- Nódulos de Lisch: Estos son pequeños crecimientos no cancerosos ubicados en el iris (la parte coloreada) de los ojos. Los nódulos de Lisch no causan problemas con la visión, pero más tarde pueden desarrollarse tumores en el ojo. Estos tumores se denominan gliomas ópticos. Pueden o no afectar la visión.
- neurofibromas: Estos son tumores no cancerosos que se localizan principalmente debajo de la piel. Los neurofibromas también pueden crecer en los nervios. Existe un cierto tipo de neurofibroma llamado neurofibroma plexiforme que presenta un riesgo del 5% al 10% de desarrollar un tumor maligno de la vaina del nervio periférico (MPNST, por sus siglas en inglés).
- Presión arterial alta (hipertensión).
- Baja estatura (altura).
- Macrocefalia (una cabeza inusualmente grande).
- anomalías óseascomo la escoliosis (una columna vertebral curvada) o el arqueamiento (curvatura) de los huesos de las piernas.
- Dificultades de aprendizaje.
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- Convulsiones.
- Problemas del habla.
- Muchos pecas debajo de la axila o en la región de la ingle, llamada pecas axilares o inguinales.
Puede haber otras complicaciones asociadas con la NF1, incluidas las afecciones vasculares (vasos sanguíneos) que afectan los sistemas nerviosos central y periférico. Una condición en particular es la que involucra el estrechamiento arterial llamada enfermedad de Moyamoya.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
La NF1 generalmente se diagnostica mediante un examen físico. El diagnóstico se realiza al encontrar un cierto número de los signos y síntomas enumerados anteriormente, como las pecas debajo del brazo y las anomalías óseas. Alguien con NF1 tendrá dos o más de estos síntomas y ninguna otra enfermedad que pueda explicarlos. Existe un análisis de sangre especializado que puede determinar si alguien tiene NF1.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se maneja la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
En este momento, la NF1 no se puede curar. Sin embargo, los síntomas pueden ser seguidos y manejados. Debido a que los síntomas difieren entre las personas, el manejo y los tratamientos también pueden diferir.
- Si tiene NF1, debe hacerse al menos un examen de seguimiento médico regular cada año, junto con un examen oftalmológico (del ojo) cada año. Además, debe tomarse la presión arterial al menos una vez al año para ver si las arterias renales (riñón) se están estrechando.
- La cirugía puede eliminar las desfiguraciones causadas por los neurofibromas.
- El medicamento para el colesterol lovastatina se usa para tratar problemas de aprendizaje y TDAH.
- Si tiene NF1, puede resultarle útil obtener apoyo psicológico y social, y posiblemente asesoramiento genético.
¿Cómo se tratan los tumores de neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
La neurofibromatosis tipo 1 produce tumores en la piel, los órganos internos y los nervios porque se ven afectados los genes normales que controlan el crecimiento celular. Estos tumores se tratan de la siguiente manera:
- Neurofibromas dérmicos: Por lo general, se recomienda la cirugía si estos tumores de la piel son dolorosos o irritantes.
- Neurofibromas plexiformes: Estos tumores son más profundos que los neurofibromas dérmicos y afectan los nervios. Su proveedor de atención médica puede optar por monitorear estos tumores y no tratarlos, pero la quimioterapia y la cirugía son opciones.
- Tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST): Estos tumores se desarrollan a partir de lesiones plexiformes. El diagnóstico se realiza mediante cirugía. El tratamiento consiste en cirugía, radioterapia y quimioterapia.
- Tumores del estroma gastrointestinal (GIST): Estos tumores se desarrollan en el intestino delgado. Se tratan con cirugía. Se están realizando varios ensayos de quimioterapia.
- Glioma y astrocitoma del nervio óptico: Estos tumores se desarrollan en el ojo (glioma del nervio óptico) y el cerebro (astrocitoma). El grado del tumor suele definir qué tan rápido crece y qué tan difícil es de tratar. Los astrocitomas de grado 4 son los tumores cerebrales más agresivos y los más difíciles de tratar. Si le diagnostican un tumor cerebral, debe buscar a un especialista en neurooncología.
Recursos
¿Dónde puedo obtener más información sobre la neurofibromatosis?
Visite el Centro de Neurofibromatosis Infantil de Cleveland Clinic o llame al 216.442.5069 o al 800.233.2273 ext. 25069.