Visión de conjunto
¿Qué es la osteogénesis imperfecta (OI)?
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad de los huesos. Las personas con OI tienen huesos frágiles que se rompen con facilidad, a menudo sin causa aparente. Otro nombre para la OI es enfermedad de los huesos quebradizos.
¿Cuáles son los tipos de osteogénesis imperfecta?
Los expertos clasifican la OI en 19 tipos. Los proveedores de atención médica clasifican la osteogénesis imperfecta como del tipo I al tipo XIX.
Los primeros cuatro tipos de osteogénesis imperfecta son los más comunes. Éstos incluyen:
- Tipo i: Esta es la forma más leve y común de OI. El tipo I conduce a huesos rotos (fracturas óseas) o debilidad muscular. No causa ninguna deformidad ósea.
- Tipo II: Los bebés que nacen con el Tipo II a menudo no pueden respirar y mueren jóvenes. El tipo II causa múltiples fracturas de huesos incluso antes de que nazca el bebé.
- Tipo III: Los bebés a menudo tienen huesos rotos al nacer. El tipo III a menudo conduce a graves discapacidades físicas.
- Tipo IV: Los huesos pueden romperse fácilmente. Por lo general, los niños con este tipo tienen su primera fractura ósea antes de la pubertad. Las personas con Tipo IV pueden tener una deformidad ósea de leve a moderada.
¿Quién podría contraer la enfermedad de los huesos frágiles?
Cualquiera puede nacer con la enfermedad de los huesos frágiles. Sin embargo, es más probable que tenga OI si tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
¿Qué tan común es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es rara. Afecta a alrededor de 1 de cada 20.000 personas.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la osteogénesis imperfecta (OI)?
La osteogénesis imperfecta (OI) ocurre debido a una mutación (cambio) de un gen. Esta mutación puede ser esporádica (al azar) o un bebé puede heredar el gen de uno o ambos padres.
Algunos padres son portadores del gen que causa la OI. Ser portador significa que usted no tiene la enfermedad, pero puede transmitirla a su hijo.
Los bebés que nacen con OI tienen problemas para producir tejido conectivo debido a la falta de colágeno tipo I. El colágeno se encuentra principalmente en huesos, ligamentos y dientes. El colágeno ayuda a mantener los huesos fuertes. Como resultado de la mutación del gen, es posible que el cuerpo no produzca suficiente colágeno y que los huesos se debiliten.
¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?
Todas las personas que tienen osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos (débiles). La mayoría de las personas con esta afección tienen huesos rotos a lo largo de su vida. En formas graves, una persona con OI puede tener cientos de huesos rotos, incluso antes de nacer.
Otros síntomas de osteogénesis imperfecta pueden incluir:
- Deformidad ósea y dolor.
-
Moretones con facilidad.
- Respiración dificultosa.
-
Pérdida de la audición.
- Articulaciones sueltas o debilidad muscular.
- Lomo curvo.
-
Baja estatura.
- Forma de cara triangular.
- Dientes débiles, quebradizos o descoloridos.
- Escleróticas azules (color azulado del blanco de los ojos).
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta (OI)?
Antes del nacimiento, los proveedores de atención médica pueden detectar una posible OI mediante pruebas genéticas. Si uno o ambos padres son portadores de OI, un asesor genético puede orientar a los padres sobre los riesgos de OI.
Para confirmar un diagnóstico de OI después del nacimiento de un bebé, los proveedores de atención médica pueden usar:
- Análisis de sangre para comprobar si hay mutaciones genéticas que indiquen la enfermedad de los huesos frágiles.
- Pruebas de densidad óseausando dosis bajas de rayos X en todo el cuerpo para medir los niveles de minerales en los huesos.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta (OI)?
El objetivo del tratamiento es aumentar la fortaleza de los huesos y ayudar a las personas con OI a vivir de manera más independiente. El tratamiento de la osteogénesis imperfecta puede incluir:
- Terapia ocupacional (OT): OT aborda las habilidades motoras finas, como abotonarse la camisa o atarse los zapatos.
- Fisioterapia (PT): Los fisioterapeutas prescriben ejercicios que aumentan la fuerza, la flexibilidad y el rango de movimiento.
- Dispositivos de ayuda: Ayudas como andadores, bastones o muletas pueden mejorar la movilidad.
- Cuidado bucal y dental: La OI puede provocar que los dientes se astillen, cambien de color o se deterioren. Las personas con esta condición necesitan chequeos dentales regulares.
- Medicamentos: Dependiendo de sus síntomas, su proveedor puede recetarle medicamentos para retrasar la pérdida ósea o tratar el dolor.
¿Cuál es el tratamiento para los huesos rotos?
Si usted o su hijo se rompe un hueso, un especialista en ortopedia (especialista en huesos) puede tratarlo. El tratamiento puede incluir:
- Aparatos ortopédicos, férulas o yesos: Un especialista en ortopedia puede usar dispositivos de protección para estabilizar los huesos rotos durante la curación o después de la cirugía.
- Cirugía: Su proveedor puede operar para corregir huesos curvos o deformes. La cirugía de varillas es un tratamiento común para los niños con OI. Utiliza una varilla para evitar que los huesos se rompan. Las varillas también sostienen los huesos. Algunos tipos se pueden ajustar a medida que su hijo crece.
¿Existe una cura para la enfermedad de los huesos frágiles?
No hay cura para la osteogénesis imperfecta. Según el tipo de OI, los planes de tratamiento se centran en controlar los síntomas, aumentar la masa ósea y mejorar la fuerza.
¿Qué proveedores tratan la osteogénesis imperfecta?
Las personas con OI necesitan atención continua durante toda su vida. Su equipo médico puede incluir:
- Médico de atención primaria o pediatra.
- Audiólogos para diagnosticar y tratar problemas de audición y prescribir audífonos.
- Proveedores dentales, incluidos ortodoncistas y cirujanos orales-maxilofaciales.
- Terapeutas ocupacionales.
- Ortopedistas, médicos especialistas que diagnostican y tratan problemas óseos y articulares y fracturas óseas, incluida la realización de cirugías.
- Fisioterapeutas.
Prevención
¿Cómo puedo prevenir la enfermedad de los huesos frágiles?
Debido a que la enfermedad de los huesos quebradizos es una condición genética, no se puede prevenir. Si usted o su pareja tienen OI o tienen un pariente con la afección, hable con un asesor genético. Ellos pueden aconsejarle sobre los riesgos de transmitir la afección.
Outlook / Pronóstico
¿Cómo puedo mejorar la salud ósea con osteogénesis imperfecta (OI)?
Dependiendo del tipo de OI, muchas personas pueden vivir una alta calidad de vida con osteogénesis. Las personas con OI pueden mejorar la salud ósea al:
- Lograr y mantener un índice de masa corporal (IMC) saludable.
- Comer una dieta nutritiva llena de calcio y vitamina D.
- Hacer tanto ejercicio como le recomiende su médico.
- Limitar el consumo de alcohol y cafeína.
-
Dejar de fumar y evitar el humo de segunda mano.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con osteogénesis imperfecta (OI)?
La esperanza de vida varía mucho según el tipo de OI. Los bebés con Tipo II a menudo mueren poco después del nacimiento. Los niños con Tipo III pueden vivir más tiempo, pero a menudo solo hasta alrededor de los 10 años. También pueden tener deformidades físicas graves.
Las personas con Tipo IV generalmente viven hasta la edad adulta, pero pueden tener una vida útil ligeramente más corta. Las personas con Tipo I generalmente tienen una esperanza de vida típica.
Viviendo con
¿Qué más debo preguntarle a mi proveedor de atención médica?
También puede preguntarle a su proveedor de atención médica:
- ¿Qué debo saber sobre la esperanza de vida de mi hijo con OI?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a controlar los síntomas de la OI?
- ¿Qué debo hacer si mi hijo se rompe un hueso?
- ¿Cuáles son las posibilidades de que tenga otro hijo con osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad ósea genética. Las personas que nacen con la afección tienen huesos que se rompen con facilidad. Hay varios tipos de osteogénesis imperfecta. Algunos tipos son más graves. Los bebés que nacen con OI grave a menudo no viven más allá de unos pocos días o semanas de vida. Otros tipos de OI son manejables. Los bebés que nacen con tipos leves de OI pueden llevar vidas saludables hasta la edad adulta. El tratamiento de la osteogénesis imperfecta se enfoca en aumentar la fortaleza ósea y mejorar la calidad de vida.
