La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune que puede ser hereditaria. Hasta la fecha, ninguna prueba genética puede revelar si usted o su hijo desarrollarán la afección. pero los investigadores están avanzando en el aprendizaje de los factores que contribuyen a la EM, incluido el papel de la genética y los factores ambientales.
Este artículo explora los conocimientos y las incógnitas de la genética de la EM, cómo se transmite la susceptibilidad de una generación a la siguiente, las diversas causas de la EM y cómo puede reducir el riesgo de desarrollar esta afección.
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Andrew Brookes / Getty Images
El problema con las pruebas genéticas de la EM
Los investigadores han descubierto que más de 200 genes parecen contribuir a su riesgo de padecer EM. Puede parecer que los científicos deberían poder diseñar una prueba basada en eso, sin embargo, no es tan simple. Todavía hay mucho sobre la EM que no se comprende.
Sabe
Lo que los expertos saben es:
- La EM es una enfermedad autoinmune, lo que significa que su sistema inmunológico ataca por error partes de su cuerpo como si fueran patógenos.
- Los objetivos de estos ataques del sistema inmunológico son células llamadas oligodendrocitos y células de Schwann. Los oligodendrocitos y las células de Schwann forman una capa protectora en muchos nervios llamada vaina de mielina.
- El daño a la vaina de mielina conduce a los síntomas de la EM y las lesiones distintivas del cerebro y la médula espinal que son visibles en la resonancia magnética (resonancia magnética).
En algunas enfermedades que involucran genética, los genes responsables son defectuosos. Producen proteínas anormales que no realizan correctamente sus funciones previstas.
Sin embargo, ese no es el caso de la EM. En cambio, ciertos genes tienen diferencias menores entre las personas con EM y las que no la padecen. Estas diferencias se denominan polimorfismos.
Puede pensar en los polimorfismos como piezas de un rompecabezas que no encajan como deberían. Las células que producen tienen diferencias sutiles con las mismas células en alguien sin polimorfismos.
Por lo tanto, las personas con EM terminan con células que no funcionan del todo bien. Estas células anormales son parte del sistema inmunológico, el cerebro y la médula espinal.
Incógnitas
Los expertos saben que ese no es el panorama completo. La mayoría de las personas con polimorfismos relacionados con la EM nunca desarrollan la enfermedad. Y algunas personas con EM no son portadoras de polimorfismos conocidos.
Los investigadores aún están confirmando los desencadenantes de cambios que parecen iniciar el proceso de la enfermedad de la EM. Y están tratando de entender por qué tienen ese efecto. Creen que esos desencadenantes son ambientales, lo que significa que los encuentra durante su vida en lugar de nacer con ellos.
El genoma humano es increíblemente complejo. Una cosa es identificar una variación genética y vincularla estadísticamente con una enfermedad. Es mucho más difícil interpretar y comprender plenamente estas variaciones. En la EM, los investigadores han identificado más de 200 variantes asociadas con la susceptibilidad a la EM.
Esa es una enorme cantidad de variación para tener sentido. Los investigadores todavía se enfrentan a lagunas en el conocimiento que algún día podrían ser completadas por estudios genéticos.
Resumen
La EM es autoinmune y tiende a ser hereditaria, pero ninguna prueba genética puede decirle si desarrollará la enfermedad. Más de 200 genes están relacionados con el riesgo de EM, pero aún no se sabe mucho sobre ellos.
¿La EM es hereditaria?
La esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria. Las enfermedades hereditarias son causadas exclusivamente por la genética. Si tiene el gen, o tiene la enfermedad o la desarrollará eventualmente.
Debido a que la genética forma parte de su riesgo de EM, se considera una enfermedad con un componente genético. Dado que las personas pueden portar los polimorfismos sin desarrollar EM, el énfasis está en los desencadenantes ambientales y en cómo interactúan con la genética para hacer que se desarrolle la EM.
Los polimorfismos genéticos se transmiten de padres a hijos, por lo que la EM es hereditaria. Tener un pariente cercano con EM hace que sea mucho más probable que usted tenga EM algún día.
| Las probabilidades de desarrollar EM | |
|---|---|
| Sin familiares con EM | Uno en 750 |
| Padre con EM | Uno de cada 50 |
| Hermano con EM | Uno de cada 20 |
| Gemelo idéntico con EM | Una de cuatro |
Causas de la EM
La EM no tiene una causa; se cree que es causada por una combinación de cambios genéticos y epigenéticos debidos a factores ambientales.
¿Qué es la epigenética?
La epigenética es el estudio de cómo su comportamiento y su entorno pueden causar cambios que afectan la forma en que funcionan sus genes. A diferencia de los cambios genéticos, los cambios epigenéticos son reversibles y no cambian su secuencia de ADN, pero pueden cambiar la forma en que su cuerpo lee una secuencia de ADN.
Factores genéticos
Uno de los genes más importantes relacionados con la EM es de la familia de genes denominada complejo de antígeno leucocitario humano (HLA). Los genes HLA afectan una proteína en la superficie de todas sus células.
Es esa proteína la que le dice al sistema inmunológico que la célula es parte de su cuerpo en lugar de algo que lo enfermará. Entonces, esa puede ser la razón por la que el sistema inmunológico ataca donde lo hace, y eso es lo que conduce a los síntomas de la EM.
El gen HLA específico implicado en la EM se llama HLA-DRB1. Otros cambios genéticos importantes que se sabe que están asociados con la EM incluyen:
-
CYP27B1: involucrado en el procesamiento de vitamina D
-
IL7R: Interviene en la identificación de sustancias extrañas en el organismo y su defensa contra enfermedades.
-
TNFRSF1A: Involucrado en el proceso celular de inflamación.
Factores medioambientales
Los investigadores han identificado una variedad de factores ambientales que se combinan con la genética para desencadenar la EM, que incluyen:
- Fumando cigarros
-
Obesidad, especialmente durante la adolescencia.
- Hormonas, especialmente hormonas femeninas y relacionadas con la pubertad
- Niveles bajos de vitamina D
- Factores climáticos, especialmente vivir más lejos del ecuador.
- Trabajo por turnos de noche
- Exposición a solventes orgánicos
- Exposición a ciertos virus, incluido el virus de Epstein-Barr (EBV)
- Posiblemente, altos niveles de sal en la dieta.
Las exposiciones parecen tener el mayor impacto durante la adolescencia. Es posible que vivir muy al norte o al sur del ecuador y trabajar de noche contribuya a una exposición inadecuada al sol, lo que conduce a niveles bajos de vitamina D.
¿Qué es el virus de Epstein-Barr?
El virus de Epstein-Barr causa mononucleosis, también llamada “mono” o “enfermedad de los besos”. Es un sospechoso desencadenante de múltiples enfermedades autoinmunes, incluida la EM.
Se sabe que varios de estos factores provocan cambios epigenéticos en los genes HLA. Se ha demostrado que todos los factores ambientales sospechosos influyen en la función inmunológica.
Resumen
La EM no es hereditaria, pero tiene un componente genético que se combina con factores ambientales para desencadenar la enfermedad. Es más probable que tenga EM si un pariente cercano la tiene. Los genes relacionados con la EM ayudan al cuerpo a distinguir sus propios tejidos de los invasores extraños, como un virus. También están involucrados con el procesamiento de la vitamina D y la inflamación celular.
Lo que puedes hacer
Si bien no existe una forma conocida de prevenir o retrasar la EM, es posible que pueda reducir su riesgo modificando ciertos factores ambientales.
Un estilo de vida saludable
Un estilo de vida generalmente saludable puede ser la parte más importante para reducir su riesgo de EM. Siga estos consejos:
- No fume cigarrillos.
- Trate de mantener un peso saludable.
- Asegúrese de obtener suficiente vitamina D a través de la dieta, la exposición al sol o suplementos.
- Vigile su consumo de sodio (sal).
- Evite la exposición a disolventes orgánicos.
- Trate de evitar trabajar en turnos de noche.
- Evite la infección viral manteniéndose alejado de las personas enfermas, lavándose las manos con frecuencia y vacunándose.
También puede reducir su riesgo acercándose al ecuador. En los Estados Unidos, eso significaría ir al sur.
Esté atento a los síntomas
Se cree que el diagnóstico y el tratamiento tempranos retrasan la progresión de la EM, por lo que es importante conocer los primeros síntomas. Algunos de los primeros síntomas comunes incluyen:
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Neuritis óptica: problemas de visión y dolor ocular, generalmente en un solo ojo, debido a la inflamación del nervio óptico.
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Parálisis facial: caída temporal de un lado de la cara
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Debilidad o entumecimiento continuo en una extremidad: se considera un problema si dura más de un día y puede dificultar la marcha.
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Mareo continuo que es severo: a menudo dura al menos dos días.
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MS “abrazo”: una sensación de opresión alrededor de su torso
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Problemas intestinales y de vejiga: incluidos estreñimiento, diarrea o incontinencia.
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Dolor: a menudo, dolores punzantes de los nervios, especialmente en el cuello, las extremidades y los pies.
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Disfunción sexual: cambios en la excitación y el orgasmo.
Si bien ciertos síntomas pueden ser más comunes en las primeras etapas de la EM, esta enfermedad es muy variable. No asuma que sus síntomas no se deben a la EM solo porque sus primeros síntomas no son típicos.
Algunos estudios han identificado factores ambientales que parecen disminuir el riesgo de EM. Éstos incluyen:
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Infección por citomegalovirus (CMV)
- Uso de tabaco oral (“masticar”)
- Consumo de alcohol
- Consumo de cafe
Sin embargo, estos factores están asociados con un aumento de los riesgos para la salud, por lo que no es recomendable adoptar estos hábitos o intentar infectarse con CMV. Centrarse en un estilo de vida saludable es mejor para su salud en general.
Resumen
No hay pruebas genéticas disponibles para la EM. Los cambios en 200 genes están relacionados con la enfermedad, pero no todas las personas con EM los tienen, y la mayoría de las personas con estos cambios no tienen EM. Los cambios son polimorfismos, no genes defectuosos.
La EM tiene un componente genético pero no es hereditaria. Usted corre un mayor riesgo si tiene un pariente cercano con él. La genética y el medio ambiente juntos causan la EM. Están involucrados genes que se ocupan del sistema inmunológico e identifican invasores extraños. Los factores ambientales incluyen tabaquismo, obesidad adolescente, hormonas, infección con ciertos virus y problemas dietéticos.
Si bien las pruebas genéticas actualmente no pueden predecir si usted o su hijo desarrollarán esclerosis múltiple, es posible que algún día pueda hacerlo. La investigación genética también puede conducir a mejores pruebas de diagnóstico y tratamientos.
Hasta entonces, hable con su médico sobre sus factores de riesgo y esté atento a los primeros síntomas. Sobre todo, céntrese en llevar un estilo de vida saludable. Es probable que eso lo beneficie de muchas maneras, que pueden incluir la reducción de su riesgo de EM.
