El cromosoma Filadelfia es un hallazgo específico en los genes de los glóbulos blancos de una persona, un hallazgo que tiene implicaciones para la leucemia. Suele aparecer en referencia a la “leucemia positiva para el cromosoma Filadelfia”.
Más específicamente, una leucemia podría denominarse “leucemia mieloide crónica con cromosoma Filadelfia positivo (Ph +)” (LMC) o “leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (Ph +)” (LLA).
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Refrescante de cromosomas
En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN está empaquetada en estructuras en forma de hilo llamadas cromosomas. Cada cromosoma está formado por ADN fuertemente enrollado, muchas veces, alrededor de proteínas llamadas histonas. A menos que una célula se divida en dos, los cromosomas no son visibles dentro del núcleo, ni siquiera bajo un microscopio. Esto se debe a que, en una célula que no se divide, el ADN no se empaqueta ni se aleja de manera tan ordenada, ya que la célula lo utiliza en muchos lugares diferentes. Sin embargo, el ADN que forma los cromosomas se vuelve muy compacto durante la división celular y luego es visible bajo un microscopio como un cromosoma.
Cada cromosoma tiene su propia forma característica, y la ubicación de genes específicos se puede encontrar en relación con la forma de un cromosoma. Cuando se empaqueta todo el material genético de la célula de un ser humano, hay 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas en cada célula. De hecho, las diferentes especies de plantas y animales tienen diferentes números de cromosomas. Una mosca de la fruta, por ejemplo, tiene cuatro pares de cromosomas, mientras que una planta de arroz tiene 12 y un perro, 39.
Descripción general
El cromosoma Filadelfia tiene una historia y un entorno, pero a efectos prácticos, se puede definir como una anomalía del cromosoma 22 en la que se le transfiere parte del cromosoma 9. En otras palabras, una parte del cromosoma 9 y una parte del cromosoma 22 se desprenden y cambian de lugar. Cuando tiene lugar este intercambio, causa problemas en los genes: se forma un gen llamado “BCR-abl” en el cromosoma 22, donde se adhiere la parte del cromosoma 9. El cromosoma 22 modificado se llama cromosoma Filadelfia.
Las células de la médula ósea que contienen el cromosoma Filadelfia se encuentran a menudo en la leucemia mielógena crónica y, a veces, en la leucemia linfocítica aguda.Aunque a menudo se piensa que el cromosoma Filadelfia está relacionado con la LMC y la LLA, también puede surgir en otros contextos, como “translocaciones variantes de Filadelfia” y “enfermedad mieloproliferativa crónica con cromosoma Filadelfia negativo”.
Cómo identifica el cáncer el cromosoma Filadelfia
El cromosoma Filadelfia es un cambio genético específico que se ha convertido en una especie de hito en la medicina, útil para identificar ciertos cánceres por su presencia y otros cánceres por su ausencia.
Como parte de su evaluación, los médicos buscarán la presencia del cromosoma Filadelfia para ayudar a determinar si un paciente se ve afectado por tipos particulares de leucemia.
El cromosoma Filadelfia solo se encuentra en las células sanguíneas afectadas. Debido al daño al ADN, el cromosoma Filadelfia da como resultado la producción de una enzima anormal llamada tirosina quinasa. Junto con otras anomalías, esta enzima hace que la célula cancerosa crezca sin control.
Los médicos buscarán la presencia de esta anomalía cuando examinen muestras de la aspiración y biopsia de médula ósea para ayudar a hacer un diagnóstico adecuado.
La identificación del cromosoma Filadelfia en la década de 1960 condujo a importantes avances en el tratamiento de la leucemia mieloide crónica. Esto sentó las bases para una nueva era de terapia para la CML llamada “inhibidores de tirosina quinasa”, como Gleevac (mesilato de imatinib), Sprycel (dasatinib) y Tasigna (nilotinib).
Más recientemente, otros dos inhibidores de la tirosina quinasa, Iclusig (Ponatinib) y Bosulif (Bosutinib) también fueron aprobados para tratar a adultos con un diagnóstico reciente de LMC con cromosoma Filadelfia positivo (Ph +) en fase crónica. Un tercer fármaco Synribo (mepesuccinato de omacetaxina) es otro agente inhibidor no tirosina cinasa que ha demostrado actividad en pacientes con LMC y está aprobado para el tratamiento de la LMC en fase crónica en adultos con resistencia o intolerancia a dos o más inhibidores de la tirosina cinasa.
