¿Qué es el síndrome de Aicardi?

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una ausencia parcial o completa del Cuerpo calloso, una estructura clave del cerebro. Este síndrome también provoca anomalías en la retina de los ojos y convulsiones.

Los investigadores creen que el síndrome de Aicardi es causado por una mutación del gen del cromosoma X. Los síntomas de esta afección pueden aparecer a los 4 meses de edad.

El síndrome de Aicardi lleva el nombre de Jean Aicardi, un neurólogo francés que describió por primera vez la afección en 1965. Siga leyendo para obtener más información sobre el síndrome de Aicardi, su prevalencia, síntomas, causas y opciones de tratamiento.

Predominio

El síndrome de Aicardi es muy poco común y afecta a uno de cada 105.000 a 167.000 recién nacidos en los Estados Unidos. Los investigadores creen que hay alrededor de 4000 casos en todo el mundo.

Esta condición afecta principalmente a las mujeres recién nacidas. El síndrome de Aicardi también puede afectar a los varones recién nacidos que tienen un cromosoma X adicional.

Síntomas del síndrome de Aicardi

Las convulsiones infantiles (un trastorno convulsivo en los bebés) son los primeros signos del síndrome de Aicardi. Estos son espasmos involuntarios que involucran sacudidas únicas de todo el cuerpo. Estas convulsiones aparecen antes de los 3 meses de edad y pueden ocurrir hasta varias veces al día.

Según un estudio de 2015 en la revista Pediatric Neurology, estas convulsiones pueden mejorar con la edad. En este estudio, los investigadores buscaron identificar el síndrome de Aicardi en Noruega examinando a los pacientes y revisando sus registros médicos.

Seis mujeres entre las edades de 7 y 27 fueron diagnosticadas con la condición, y solo una de las seis no había experimentado ataques epilépticos. Los demás también habían experimentado espasmos infantiles. Todos tenían signos de hipsarritmia (ondas cerebrales anormales y caóticas), el patrón de electroencefalografía (EEG) más común de espasmos infantiles.

Dos de las hembras tenían ráfagas de supresión: picos y ondas anormales con períodos alternos de planitud que se muestran en los EEG. Tres tuvieron períodos de supresión. Cuatro de las cinco mujeres que tenían un trastorno convulsivo mostraron una mejoría con el tiempo.

Los síntomas adicionales del síndrome de Aicardi incluyen:

• Discapacidad intelectual
• Retrasos en el desarrollo motor, el crecimiento físico, la fuerza ósea y muscular, el movimiento y el tacto.
• Microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña)
• Microftalmía (ojos pequeños o anormalmente desarrollados)
• Debilidad muscular
• Desarrollo anormal de costillas o columna vertebral (escoliosis)
• Manos pequeñas y malformaciones en las manos.
• Deficiencia visual, incluida la ceguera, como resultado de lo que se denomina lagunas coriorretinianas centrales (lesiones en la capa pigmentada de la retina del ojo)
• Síntomas gastrointestinales, que incluyen estreñimiento, diarrea y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
• Problemas de alimentación
• Rasgos faciales inusuales, que incluyen un área corta entre el labio superior y la nariz, una nariz plana con el labio hacia arriba, orejas grandes y cejas delgadas

Alguna vez se consideró que el síndrome de Aicardi requería los tres componentes del desarrollo fallido del cuerpo calloso, retinas anormales en el ojo y convulsiones. Sin embargo, investigaciones más recientes muestran que no todas las niñas que tienen síndrome de Aicardi experimentan las tres características de la tríada clásica.

Causas

Los investigadores ahora creen que una mutación en un gen específico o en varios genes puede conducir al síndrome de Aicardi. Sin embargo, aún no han identificado un gen exacto que cause la afección. La mayoría de los investigadores creen que el gen responsable está en el cromosoma X porque el síndrome afecta con frecuencia a las niñas y las mujeres tienen dos cromosomas X.

Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X (y un Y), y por lo tanto, solo una copia del gen anormal, el gen mutado generalmente resulta fatal en las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto significa que un embrión o feto masculino con el gen defectuoso no llega a nacer.

Los hombres con síndrome de Aicardi que sobreviven también nacen con síndrome de Klinefelter, en el que tienen dos cromosomas X (uno es anormal) y un cromosoma Y.

Las mujeres con síndrome de Aicardi suelen tener un cromosoma X anormal y uno normal. El segundo, el normal, ayuda al feto femenino a sobrevivir y desencadena que la afección se desarrolle y progrese después de que nazca el bebé.

Si bien el síndrome de Aicardi es genético, los científicos no creen que se transmita de padres a hijos. Esto se debe a que no hay evidencia de que las mujeres adultas con la afección se la hayan transmitido a sus hijos y no hay informes de casos del síndrome que se presenten en familias.

La única excepción son los gemelos idénticos, según un informe de 2018 en el American Journal of Medical Genetics. Esta falta de evidencia sobre un patrón de herencia ha llevado a los investigadores a creer que la mutación genética es espontánea y se activa después de la concepción.

Diagnóstico

La única forma de diagnosticar el síndrome de Aicardi es revisando los síntomas. Se necesitan pruebas adicionales ya que cada niño puede presentar diferentes síntomas.

Las pruebas adicionales pueden incluir:

• Un electroencefalograma para evaluar la actividad eléctrica del cerebro y detectar convulsiones.
• Exámenes de la vista para evaluar la visión, los movimientos oculares anormales, los cambios oculares y el estrabismo.

• Imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (TC) para evaluar cualquier anomalía de la estructura del cerebro, incluido el subdesarrollo o la ausencia del cuerpo calloso

Tratamiento

Ningún tratamiento curará el síndrome de Aicardi. El único síntoma que se puede controlar son las convulsiones. Los médicos pueden recetar medicamentos anticonvulsivos para ayudar a controlar las convulsiones y los espasmos. Es posible que el médico de su hijo deba recetar diferentes medicamentos antes de encontrar uno que funcione mejor.

El médico de su hijo puede recomendar programas para ayudarlo a aprender a afrontar las discapacidades intelectuales y los retrasos en el desarrollo que se identifican con el síndrome de Aicardi.

Su hijo necesitará ver a un neurólogo por el resto de su vida para ayudarlo a manejar su atención a largo plazo. Es posible que sea necesario consultar a médicos de otras especialidades en función de los síntomas experimentados.

Los especialistas adicionales que podrían estar involucrados en la atención de su hijo pueden incluir:

• Neurocirujanos: médicos especialistas en cirugía del cerebro y del sistema nervioso)

• Oftalmólogos: médicos especialistas en el ojo.

• Ortopedistas: médicos especializados en trastornos de los músculos y huesos.

• Gastroenterólogos: médicos que se especializan en el tratamiento de problemas del sistema digestivo.

• Fisioterapeutas: profesionales con licencia que evalúan y tratan problemas con el movimiento y las habilidades físicas.

• Terapeutas ocupacionales: profesionales con licencia que evalúan y recomiendan soluciones para las limitaciones en la vida diaria.

• Terapeutas del habla: profesionales con licencia que evalúan y tratan problemas del habla, la audición y la deglución.

Resumen

El síndrome de Aicardi es una condición genética poco común que hace que el cuerpo calloso del cerebro no se desarrolle. Los síntomas incluyen convulsiones infantiles. Es causada por una mutación en el cromosoma X que se cree que ocurre después de la concepción.

Afecta principalmente a las mujeres, ya que la mutación suele ser fatal para los hombres antes del nacimiento. No existe cura, pero los medicamentos anticonvulsivos y la terapia pueden ayudar con los síntomas.

El pronóstico para un niño con síndrome de Aicardi dependerá de la gravedad de los síntomas y de la presencia de otras afecciones. Es posible que su hijo deba depender de otros durante toda su vida o puede que tenga una discapacidad intelectual leve y pocos retrasos en el desarrollo. Hable con su equipo médico sobre las perspectivas y necesidades particulares de su hijo.

Ser padre de un niño con un trastorno poco común puede resultar difícil y aislar. Los grupos de apoyo pueden ser un buen lugar para expresar sus inquietudes y hablar con otras personas con desafíos similares. La Fundación del Síndrome de Aicardi es un lugar útil para comenzar para los padres de niños con síndrome de Aicardi.

Preguntas frecuentes

¿Cuál es la tasa de supervivencia del síndrome de Aicardi?

Las tasas de supervivencia para el síndrome de Aicardi han mejorado, con un informe de 2016 en la revista Eye que muestra una tasa de supervivencia estimada del 62% a los 27 años de edad.

El Centro de Información sobre Genética y Enfermedades Raras estima que la esperanza de vida promedio de las niñas con síndrome de Aicardi es de entre 8 y 18 años. Las mujeres con síntomas leves de la enfermedad han vivido hasta los 30 y 40 años.

La esperanza de vida a menudo depende de la gravedad y frecuencia de las convulsiones. Las mujeres con casos muy graves de síndrome de Aicardi generalmente no sobreviven más allá de la infancia.

¿Qué sucede cuando tienes un cuerpo calloso subdesarrollado?

Las personas con síndrome de Aicardi tienen tejidos ausentes o subdesarrollados para conectar las mitades izquierda y derecha del cerebro. Esto se llama agenesia del cuerpo calloso (ACC). El cuerpo calloso es parte del cerebro donde las fibras nerviosas conectan los hemisferios cerebrales (los dos lados del cerebro).

Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, los niños con un cuerpo calloso ausente o subdesarrollado pueden tener retrasos para alcanzar los hitos, como caminar, hablar y leer.

También pueden tener problemas de coordinación motora y de interacción social deficientes que empeoran a medida que envejecen. Puede haber retrasos en el habla y el lenguaje y algún deterioro cognitivo, pero muchas personas con ACC tienen una inteligencia normal.

¿Pueden las pruebas identificar el síndrome de Aicardi antes del nacimiento?

No se ha identificado un gen para el síndrome de Aicardi, por lo que no es posible realizar pruebas genéticas antes del nacimiento o antes de la concepción. Sin embargo, podría ser posible identificar la agenesia del cuerpo calloso utilizando una ecografía prenatal con Doppler color o una ecografía transfontanelar (ecografía craneal / de la cabeza) con un examen oftalmológico.

¿Por qué las niñas son más propensas a desarrollar el síndrome de Aicardi?

Si bien la investigación aún no es concluyente, los investigadores creen que el síndrome de Aicardi es el resultado de mutaciones genéticas en el cromosoma X que ocurren mientras el embrión se está desarrollando. Las hembras suelen tener dos cromosomas X, mientras que los machos suelen tener solo uno.

La investigación muestra que cuando las mutaciones ocurren en un solo cromosoma X, los embriones femeninos sobreviven porque el segundo cromosoma X está sano. Los embriones masculinos generalmente no sobreviven porque solo tienen un cromosoma X.