Aprenda sobre el complejo de esclerosis tuberosa, una condición genética con un espectro de posibles síntomas.
A continuación, encuentre las preguntas más frecuentes sobre el Complejo de Esclerosis Tuberosa:
¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa?
El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es una condición genética con un espectro de expresiones clínicas. Suele presentarse con epilepsia, autismo o retraso en el desarrollo y marcas de nacimiento en la piel en la primera infancia. A veces, durante la adolescencia, las lesiones cutáneas que se asemejan al acné severo pueden ser la característica de presentación.
Otros órganos, como el corazón y los pulmones, pueden verse afectados durante la vida temprana o tardía, presentándose como insuficiencia cardíaca, anomalías en la conducción, palpitaciones y dificultad para respirar. Más adelante en la vida, el TSC puede dejar su marca con tumores renales e insuficiencia renal. Los pacientes con una forma leve de la enfermedad pueden permanecer sin diagnosticar, y los miembros de la familia desconocen sus riesgos genéticos, hasta más tarde en la vida, cuando el TSC puede atacar órganos vitales.
Si se propagan para involucrar un área lo suficientemente grande del cerebro, las convulsiones parciales pueden convertirse en una convulsión tónico-clónica generalizada. Por lo tanto, es posible que un paciente tenga ambos tipos de convulsiones.
¿Cuáles son los riesgos para la salud relacionados con el complejo de esclerosis tuberosa?
La epilepsia, si está mal controlada, puede tener consecuencias devastadoras en la calidad de vida del paciente y su familia. También puede ocurrir lo siguiente:
- Los tumores se pueden formar en la superficie o en áreas profundas del cerebro, incluidas las paredes de los ventrículos. Cuando esto sucede, los tumores bloquean el flujo de líquido cefalorraquídeo. La presión por acumulación (hidrocefalia) puede causar dolores de cabeza, náuseas y cambios de comportamiento.
- Los pacientes jóvenes pueden sufrir tumores en el corazón que pueden provocar insuficiencia cardíaca o anomalías en la conducción. Estos se denominan tumores de rabdomiomas cardíacos y generalmente disminuyen de tamaño con la edad.
- Cuando los tumores crecen demasiado en los riñones y no se tratan, el paciente puede desarrollar insuficiencia renal. En raras ocasiones, estos tumores pueden volverse malignos.
- Las lesiones parecidas al acné y los crecimientos de la piel del tamaño de un guisante, especialmente en la cara, pueden causar desfiguración estética y dificultades psicológicas. Esto se puede tratar temprano con cirugía dermatológica.
- Los tumores oculares que crecen demasiado en las retinas pueden causar un efecto de masa o hemorragia que puede conducir a problemas de visión.
¿Cómo se trata la esclerosis tuberosa?
La epilepsia suele ser el primer y más común síntoma de afectación cerebral en pacientes con CET. El tratamiento temprano y agresivo de la epilepsia es fundamental para mejorar el resultado cognitivo, así como la calidad de vida, como se ha demostrado en varios estudios de nuestros otros centros. Cuando falla el tratamiento médico, se debe considerar la evaluación temprana de la posibilidad de cirugía de epilepsia en todos los pacientes con CET.
Múltiples tubérculos aparecen como “fríos” en Brain PET. Esta técnica es útil para la evaluación de la cirugía de la epilepsia.
Los desafíos de la cirugía de epilepsia en un paciente con CET son más complejos, pero no insuperables, en manos de especialistas en epilepsia experimentados y cirujanos que trabajan en equipo. En el Centro de Epilepsia de Cleveland Clinic, hemos establecido un equipo multidisciplinario de especialistas en epilepsia pediátrica y de adultos dedicados, neurocirujanos, neuropsicólogos, neurorradiólogos, expertos en neuroimagen funcional, expertos cognitivos y conductuales, psicólogos de la salud y especialistas en bioética para administrar la atención de la epilepsia a los pacientes con TSC. El equipo se reúne semanalmente para discutir el mejor plan de atención individualizado para pacientes con epilepsia compleja.
El Programa de esclerosis tuberosa de Cleveland Clinic brinda atención médica y quirúrgica longitudinal integral a pacientes y familias con complejo de esclerosis tuberosa (TSC) a través de un programa multidisciplinario coordinado alojado en el Centro de epilepsia de Cleveland Clinic.
A través de este programa, también avanzamos en nuestra comprensión y tratamiento de la esclerosis tuberosa a través de la investigación colaborativa al tiempo que brindamos una vía educativa a las familias con esclerosis tuberosa.
El programa de esclerosis tuberosa de Cleveland Clinic ofrece:
- Un enfoque de equipo enfocado de médicos expertos que brindan atención médica y quirúrgica integral y multidisciplinaria. Estos médicos analizan la atención del paciente, según sea necesario, para brindar la mejor opción de tratamiento.
- Una reputación de clase mundial para diagnosticar y tratar afecciones relacionadas con CET, incluido uno de los programas más grandes del mundo para la evaluación de la epilepsia, la cirugía y el tratamiento de la epilepsia.
- Un enfoque en las familias, con especialistas que atienden las necesidades de pacientes adultos y pediátricos.
- Atención coordinada para que los pacientes puedan acceder a múltiples servicios a través de un canal.
Fuera de un programa TSC enfocado, la atención fragmentada podría provenir de todas las direcciones. El manejo de una disfunción multiorgánica, la detección de seguimiento, la intervención temprana, el tratamiento y el asesoramiento es un desafío para el paciente, así como para los médicos individuales que atienden a los pacientes en diferentes entornos.
En cambio, estas responsabilidades se pueden delegar al programa TSC donde un equipo dedicado de médicos especializados en un centro de atención terciaria comparte la información médica de un paciente a través de registros médicos electrónicos y brinda atención individualizada a través de un enfoque de equipo especializado. Con esta coordinación, el programa brinda una atención perfecta a los pacientes y sus familias.
No existe una cura para el TSC, pero cuando brindamos atención a los pacientes a través de nuestro Programa TSC, coordinamos servicios que se adaptan a sus necesidades continuas de un equipo de profesionales que entienden la afección. El Programa TSC de Cleveland Clinic colaborará con los médicos remitentes, dependiendo de las necesidades del paciente y la familia, y puede servir como un brazo experto y consultivo mientras la atención continúa localmente.
La atención continua de expertos que entienden la esclerosis tuberosa es la clave para controlar con éxito la afección, mitigar sus complicaciones y brindar la mejor vida posible a cada individuo y familia con CET.
¿Qué investigaciones se están realizando para tratar la esclerosis tuberosa?
Los médicos del programa de esclerosis tuberosa están a la vanguardia del tratamiento de TSC y están comprometidos con la investigación y la educación para mejorar la vida de los pacientes y las familias con TSC. Desafortunadamente, muchas preguntas sobre el trastorno siguen sin explicación. ¿Qué determina la epileptogenicidad en los tubérculos? ¿Cuáles son los mejores enfoques médicos o quirúrgicos para tratar las enfermedades cerebrales, oculares y renales? ¿Cuál es la causa de la mutación genética espontánea que produce el CET?
El Programa TSC de Cleveland Clinic se encarga de encontrar estas respuestas a través de iniciativas de investigación.
