¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que se transmite genéticamente de padres a hijos. Los síntomas clásicos incluyen movimientos incontrolables en la cara, el tronco, los brazos y las piernas, así como problemas para pensar con claridad y cambios de humor, como ansiedad, depresión e irritabilidad. Si bien la enfermedad de Huntington no se puede curar ni ralentizar, ciertos síntomas se pueden controlar con medicamentos.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Hasta 250.000 personas en los Estados Unidos tienen o desarrollarán la enfermedad de Huntington. Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y los 50 años, aunque la EH juvenil se dirige a personas antes de los 20 años.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington empeoran lentamente con el tiempo y tienden a variar según la etapa de la enfermedad:

Etapa temprana

Los primeros síntomas de la EH incluyen:

• Dificultad para aprender cosas nuevas o tomar decisiones.
• Problemas para conducir
• Irritabilidad, cambios de humor.
• Movimientos involuntarios o espasmos
• Desafíos de coordinación

• Problemas de memoria a corto plazo

Etapa intermedia

A medida que la enfermedad de Huntington avanza hacia la etapa intermedia, la persona tiene problemas para tragar, hablar, caminar, recordar y concentrarse en las tareas. La pérdida de peso y la desnutrición son comunes.

Los movimientos de contorsión clásicos (corea) de la EH pueden volverse muy pronunciados e interferir significativamente con el funcionamiento diario.

La persona también puede desarrollar algunos comportamientos obsesivos.

Etapa tardía HD

Los síntomas de la enfermedad de Huntington en etapa tardía consisten en la incapacidad para caminar o hablar. Se requiere el cuidado completo de un cuidador.

En lugar de corea, una persona puede tener rigidez, movimientos lentos (llamado bradicinesia) y distonía. Las personas que tienen la EH en etapa tardía tienen un alto riesgo de asfixia.

Causas

Con la enfermedad de Huntington, un gen defectuoso (llamado gen HTT) crea una proteína mutante que conduce a la muerte de las células nerviosas del cerebro de una persona.

Casi todos los casos de EH son hereditarios y la enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que si su padre o su madre tienen EH, usted tiene un 50% de posibilidades de tener el gen de la EH.

Si hereda el gen HTT defectuoso o alterado, lo más probable es que desarrolle la enfermedad de Huntington. Sin embargo, si no lo hace, la EH no debería desarrollarse. La excepción son los casos raros en los que se produce una mutación de novo en el gen de la EH. En estos casos, la enfermedad no se puede rastrear a otra persona de la familia.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington comienza con un historial médico y se confirma con un análisis de sangre para buscar el gen HTT.

Historial médico

Además de preguntar acerca de los posibles síntomas de la enfermedad de Huntington, su proveedor de atención médica querrá obtener un historial familiar detallado. A veces, se necesitan registros médicos antiguos o informes de autopsias para completar esto.

Análisis de sangre genético

Si tiene síntomas de EH o tiene un familiar con la enfermedad, su proveedor de atención médica puede solicitar una prueba genética para buscar el gen HTT.

Antes de someterse a la prueba, es importante hablar con un asesor genético, alguien que pueda ayudarlo a comprender los posibles resultados de la prueba. Por ejemplo, si la prueba es positiva, su consejero puede explicarle lo que eso significa para usted y (si tiene hijos) la salud futura de sus hijos.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Huntington, pero se pueden usar medicamentos y terapias no farmacológicas para aliviar ciertos síntomas y mejorar la calidad de vida de una persona.

Medicamentos

Los síntomas de los movimientos involuntarios se pueden tratar con Xenazine (tetrabenazine), el único fármaco aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Para la enfermedad de Huntington.

Si bien es eficaz, la xenazina se asocia con posibles efectos adversos, como:

• Inquietud (acatisia)
• Depresión
• Mareo
• Fatiga
• Parkinsonismo (características del movimiento que se observan en la enfermedad de Parkinson)

También se pueden usar otros medicamentos para tratar los síntomas cognitivos, conductuales y emocionales de la EH. Por ejemplo, las benzodiazepinas pueden usarse para tratar la ansiedad y la corea en la EH, mientras que los antipsicóticos atípicos como Zyprexa (olanzapina) pueden usarse para tratar la corea acompañada de psicosis, agresión o impulsividad.

Terapias de rehabilitación

Hacer ejercicio, a través de métodos formales como fisioterapia y terapia ocupacional, e informales como caminar y tareas diarias, puede ayudar a aliviar los síntomas. También es útil consultar a un nutricionista para prevenir la desnutrición, al igual que a un terapeuta del habla y del lenguaje para los problemas para tragar.

Terapias complementarias

Las terapias complementarias que pueden ser beneficiosas para las personas con la enfermedad de Huntington incluyen la musicoterapia, la danza y los videojuegos.

Albardilla

Sin duda, existen numerosos desafíos únicos para vivir o cuidar a alguien con la enfermedad de Huntington. El empleo de ciertas estrategias puede ayudarlo a usted oa su ser querido a navegar por el camino a seguir.

Encontrar apoyo

Es normal tener muchas preocupaciones si usted o su ser querido han sido diagnosticados o han dado positivo en la prueba de la enfermedad de Huntington. Saber que hay muchos recursos y redes de apoyo disponibles puede ser útil a medida que aprende qué esperar y cómo afrontarlo.

Un recurso excelente es la Sociedad Estadounidense de la Enfermedad de Huntington. Además de las herramientas educativas, esta organización coordina grupos de apoyo en todo el país, tanto en línea como en persona. Estos no son solo para personas con Huntington, sino también para cuidadores, familiares o personas en riesgo de contraer la enfermedad.

Viviendo tu mejor

La adopción de hábitos de estilo de vida saludables puede mejorar la calidad de vida, el funcionamiento, la dignidad y la comodidad de una persona que vive con la enfermedad de Huntington.

Algunos de estos hábitos saludables incluyen:

• Establecer una rutina diaria
• Usar señales e indicaciones, como la alarma de un teléfono, para señalar cuándo es necesario completar una tarea (por ejemplo, tomar un medicamento)
• Minimizar el estrés
• Hacer ejercicio a diario
• Participar en pasatiempos agradables como escuchar música o jugar juegos de mesa
• Evitar el alcohol y fumar

Manejo de los síntomas de salud mental

En comparación con los síntomas físicos, como la corea, los síntomas psiquiátricos asociados con la enfermedad de Huntington, como la depresión y la ansiedad, pueden ser igualmente, si no más difíciles, de afrontar y controlar.

El tratamiento oportuno de los síntomas psiquiátricos es esencial y puede incluir una combinación de medicamentos y psicoterapia. Desafortunadamente, el suicidio es común en personas con Huntington.

Pronóstico

El pronóstico de la enfermedad de Huntington es malo en este momento. La esperanza de vida media tras el diagnóstico oscila entre los 10 y los 20 años.

La enfermedad de Huntington es una condición fatal e incurable. A pesar de los síntomas angustiantes, siéntase tranquilo sabiendo que usted (o su ser querido, si es un cuidador) aún puede encontrar alegría y significado, tal vez a través de redes de apoyo, crecimiento espiritual o mediante su enfoque de la vida cotidiana.