Condiciones y enfermedades congénitas

Condiciones y enfermedades congénitas están presentes en o antes del nacimiento de un bebé. Alrededor del 3% al 4% de los bebés en los EE. UU. nacen con una condición congénita que puede afectar su apariencia física, desarrollo o función.PrendaHay más de 4000 tipos de condiciones congénitas, que van desde condiciones menores que no necesitan tratamiento hasta enfermedades graves que requieren atención médica o cirugía.PrendaPrenda

Causas

En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de una condición congénita.PrendaCuando se determina la causa, puede ser ambiental, genética o una combinación de ambas.

Genético

Durante la concepción, un niño recibe un total de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Esos cromosomas contienen los genes que determinan sus características únicas: cómo se ve, cómo crecerá y cómo funciona su cuerpo.PrendaPrenda

Si se produce un error durante este proceso, es posible que su hijo tenga una cantidad incorrecta de cromosomas o un cromosoma dañado, lo que provoca una afección congénita. El síndrome de Down es un ejemplo de una condición congénita causada por un cromosoma adicional.

A veces, incluso con el número correcto de cromosomas, un gen en el cromosoma es anormal. Para algunas condiciones, como la fibrosis quística, un niño recibe el mismo gen defectuoso de ambos padres. En otras condiciones, como el síndrome de Marfan, solo uno de los padres transmite un gen anormal.PrendaPrenda

Ambiental

Con una causa ambiental, el bebé está expuesto a algo durante el embarazo que provoca una condición congénita. Eso podría incluir una infección o sustancias químicas que afectan al bebé durante una etapa crítica de desarrollo.

Las infecciones maternas pueden causar condiciones congénitas graves en un feto, especialmente durante las primeras nueve semanas de embarazo. Esas infecciones incluyen toxoplasmosis, citomegalovirus, varicela y rubéola. El virus del Zika, que es transmitido por los mosquitos, ha causado brotes en algunos países y puede causar un defecto congénito llamado microcefalia.

Beber alcohol durante el embarazo puede causar el síndrome alcohólico fetal, que puede causar daño cerebral y problemas de crecimiento. Algunos medicamentos también pueden causar defectos de nacimiento durante el embarazo de la madre. Siempre consulte con su proveedor de atención médica para asegurarse de que sus medicamentos sean seguros para tomar durante el embarazo.

Diagnóstico

Las enfermedades congénitas a veces se pueden diagnosticar antes de que nazca un bebé. Saber si un bebé tiene una condición congénita o está en riesgo de tenerla puede ayudar a los padres y proveedores de atención médica a planificar la atención médica después del nacimiento.

Las pruebas prenatales pueden incluir ultrasonido, amniocentesis o muestreo de vellosidades crónicas. También se pueden realizar análisis de sangre para detectar cualquier riesgo de anomalías congénitas específicas como el síndrome de Down y la espina bífida. En algunos casos, se puede ordenar una prueba genética antes del nacimiento para ayudar a determinar si su bebé está en riesgo de padecer alguna afección. Por ejemplo, si la madre tiene el gen de la fibrosis quística, el padre también puede hacerse la prueba, ya que ambos padres deben ser portadores para que el bebé esté en riesgo. También se pueden ordenar pruebas para determinar si la madre tiene una infección u otra condición médica que podría ser dañina para el feto.

Después del nacimiento, las condiciones congénitas pueden diagnosticarse mediante un examen físico o análisis de sangre. En los EE. UU., esos exámenes pueden variar de un estado a otro, pero todos los estados evalúan a los recién nacidos para detectar fenilcetonuria (PKU), enfermedad de células falciformes, hipotiroidismo congénito y alrededor de otras 30 afecciones.

Tratamiento

El tratamiento de las afecciones congénitas varía mucho según el diagnóstico. Puede incluir medicamentos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones, o puede incluir cirugía para corregir un problema estructural. Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información sobre las opciones de tratamiento para la afección de su bebé.

Prevención

Si bien muchas afecciones congénitas no se pueden prevenir, existen medidas que puede tomar para ayudar a reducir el riesgo de su bebé. Incluyen:

• Obtener la cantidad diaria recomendada de vitaminas y minerales antes y durante el embarazo, especialmente ácido fólico, que puede ayudar a prevenir defectos congénitos del cerebro y la columna vertebral.
• Asegurarse de estar al día con las vacunas. Esto puede ayudar a prevenir algunas infecciones, como la rubéola, que pueden causar una afección congénita.
• Evitar medicamentos innecesarios que pueden causar defectos de nacimiento. Hable con su proveedor de atención médica sobre cualquier medicamento que esté tomando para asegurarse de que sea seguro tomarlo durante el embarazo.
• Evitar sustancias nocivas como el tabaco y el alcohol durante el embarazo.
• Evitar viajar a regiones que experimentan brotes de infecciones, como el virus Zika.

Si está embarazada, hable con su proveedor de atención médica sobre el riesgo de que su bebé padezca afecciones congénitas. Pueden ayudarlo a comprender las opciones de detección y tratamiento y brindarle orientación para la atención futura.