Enfermedad de Leigh (Síndrome de Leigh)

Visión de conjunto

¿Qué es la enfermedad de Leigh?

La enfermedad de Leigh es un trastorno neurometabólico hereditario raro que afecta el sistema nervioso central. Este trastorno progresivo comienza en bebés entre las edades de tres meses y dos años. En raras ocasiones, se presenta en adolescentes y adultos. La enfermedad de Leigh puede ser causada por mutaciones en el ADN mitocondrial o por deficiencias de una enzima llamada piruvato deshidrogenasa. Los síntomas de la enfermedad de Leigh suelen progresar rápidamente. Los primeros signos pueden ser una capacidad de succión deficiente y la pérdida del control de la cabeza y las habilidades motoras. Estos síntomas pueden estar acompañados de pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones. A medida que avanza el trastorno, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada, falta de tono muscular y episodios de acidosis láctica, que pueden provocar un deterioro de la función respiratoria y renal.

En la enfermedad de Leigh, las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial interfieren con las fuentes de energía que hacen funcionar las células en un área del cerebro que desempeña un papel en los movimientos motores. La función principal de las mitocondrias es convertir la energía de la glucosa y los ácidos grasos en una sustancia llamada trifosfato de adenosina (ATP). La energía del ATP impulsa prácticamente todas las funciones metabólicas de una célula. Las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial, por lo tanto, dan como resultado una falta crónica de energía en estas células, lo que a su vez afecta el sistema nervioso central y provoca una degeneración progresiva de las funciones motoras.

También existe una forma de la enfermedad de Leigh (llamada enfermedad de Leigh ligada al cromosoma X) que es el resultado de mutaciones en un gen que produce otro grupo de sustancias que son importantes para el metabolismo celular. Este gen solo se encuentra en el cromosoma X.

¿Hay algún tratamiento?

El tratamiento más común para la enfermedad de Leigh es la tiamina o vitamina B1. También se puede recetar bicarbonato de sodio o citrato de sodio por vía oral para controlar la acidosis láctica. Actualmente, los investigadores están probando el dicloroacetato para establecer su eficacia en el tratamiento de la acidosis láctica. En las personas que tienen la forma de la enfermedad de Leigh ligada al cromosoma X, se puede recomendar una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico para las personas con la enfermedad de Leigh es malo. Los individuos que carecen de actividad del complejo IV mitocondrial y aquellos con deficiencia de piruvato deshidrogenasa tienden a tener el peor pronóstico y mueren en unos pocos años. Aquellos con deficiencias parciales tienen un mejor pronóstico y pueden vivir hasta los 6 o 7 años de edad. Algunos han sobrevivido hasta la mitad de su adolescencia.