Visión de conjunto
¿Qué es la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (también llamada VHL o síndrome de Von Hippel-Lindau) es una enfermedad genética. La mayoría de las personas con VHL heredan la mutación (cambio) del gen que causa la afección de sus padres. Los síntomas generalmente comienzan en la edad adulta joven.
VHL causa tumores. La mayoría de estos tumores son benignos (no cancerosos), pero algunos pueden ser malignos (cancerosos). Los tumores pueden crecer en varias partes del cuerpo, incluyendo:
- Glándulas suprarrenales.
- Cerebro y médula espinal.
- Ojos.
- Oído interno.
- Riñones.
- Páncreas.
- Tracto reproductivo.
¿Qué tan común es la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad rara. Afecta aproximadamente a 1 de cada 36.000 personas.
¿Quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
Si uno de los padres tiene el gen mutado, su hijo tiene un 50 % de posibilidades de nacer con la mutación. Casi todas las personas (97 %) que tienen el gen mutado tendrán síntomas de VHL cuando tengan 65 años. Afecta a personas de todos los géneros y etnias.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una condición hereditaria. Lo obtiene a través de mutaciones (cambios) en el gen VHL que hereda de sus padres.
En aproximadamente 1 de cada 5 casos, la persona diagnosticada con VHL es la primera en la familia en tener la enfermedad. En estos casos, no heredaron la mutación en el gen VHL. El gen puede haber mutado durante el desarrollo del embrión o después del nacimiento.
El trabajo del gen VHL es suprimir tumores. Las mutaciones en el gen permiten que las células tumorales crezcan sin control. Sin control, estas células forman tumores en todo el cuerpo.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
Los tumores relacionados con VHL pueden crecer en muchas partes diferentes del cuerpo. Eso significa que no hay un síntoma principal.
Según el tamaño y la ubicación de los tumores, puede experimentar síntomas como:
- dolores de cabeza
-
Pérdida de audición o zumbido en los oídos (tinnitus).
-
Alta presión sanguínea.
-
Pérdida del equilibrio.
- Pérdida de fuerza o coordinación muscular.
- vómitos
- Problemas de la vista.
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
La mayoría de los tumores relacionados con VHL no son cancerosos. Los tumores más comunes que se desarrollan con VHL son los hemangioblastomas, un tipo de tumor cerebral. Estos tumores benignos crecen en el cerebro, la médula espinal y la retina.
Aunque no son cancerosos, los hemangioblastomas pueden causar problemas. Pueden presionar los nervios y el tejido cerebral a medida que crecen, causando una variedad de síntomas graves. Dependiendo de la ubicación de un tumor, eventualmente puede causar pérdida de la audición o la visión, presión arterial peligrosamente alta o dificultad para caminar.
Otros tumores que crecen en los riñones o el páncreas tienen más probabilidades de ser cáncer. Las personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau tienen un riesgo superior al promedio de cáncer de riñón y de páncreas.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
La única forma de confirmar VHL es mediante pruebas genéticas para ver si tiene la mutación genética. Si alguien en su familia tiene la enfermedad de Von Hippel-Lindau, pregúntele a su proveedor de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted.
Los proveedores de atención médica a menudo diagnostican VHL después de que alguien tiene síntomas relacionados con un tumor de VHL. Su proveedor puede usar pruebas de imágenes, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada, para encontrar y diagnosticar tumores.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se maneja o trata la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
Debido a que los tumores causan problemas graves, a veces permanentes, es importante controlar la enfermedad. Si sabe que tiene VHL, asegúrese de ver a su proveedor de atención médica con la frecuencia recomendada para monitorear su condición.
La enfermedad de Von Hippel-Lindau no tiene cura. El objetivo del tratamiento es encontrar y extirpar los tumores lo antes posible, antes de que afecten su salud. Su proveedor puede recomendar una cirugía para extirpar los tumores siempre que sea posible. Algunos tumores pueden responder a la radioterapia.
Prevención
¿Puedo prevenir la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau ocurre debido a los genes que heredas. No hay manera de prevenirlo.
Las pruebas genéticas pueden determinar si usted es portador del gen VHL. Si planea tener un bebé, un asesor genético puede ayudarlo a comprender los riesgos de transmitir el gen a su hijo.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico (perspectiva) para las personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
La detección y el tratamiento tempranos de los tumores son esenciales para las personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Si no se tratan, incluso los tumores no cancerosos pueden provocar ceguera o daño cerebral.
Los tumores en los riñones o el páncreas tienen muchas más probabilidades de ser cancerosos. Encontrar y extirpar estos tumores en sus etapas más tempranas puede salvar vidas.
El seguimiento cuidadoso y el tratamiento temprano mejoran en gran medida el pronóstico de las personas con VHL. El tratamiento temprano de los tumores puede reducir o incluso prevenir los efectos negativos.
Viviendo con
¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
Debe llamar a su proveedor de atención médica si experimenta:
- Cambios en su visión o audición.
- dolores de cabeza
-
Náuseas o vómitos no causados por otra enfermedad.
- Fuerte aumento de la presión arterial.
- Dificultad repentina para caminar, mantener el equilibrio o la coordinación.
¿Qué preguntas debo hacerle a mi proveedor de atención médica?
Es posible que desee preguntarle a su proveedor de atención médica:
- ¿Cómo sé si soy portador de la mutación del gen de la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
- ¿Deberían los miembros de mi familia también hacerse pruebas genéticas?
- ¿Con qué frecuencia necesito ver a mi proveedor para exámenes de detección y estudios por imágenes?
- ¿Existen otras opciones de tratamiento además de la cirugía o la radiación?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético raro que provoca tumores en varias partes del cuerpo. El curso de la enfermedad es diferente para todos. Algunas personas experimentarán pocos síntomas. Otros tendrán serios problemas de salud relacionados.
Aunque la mayoría de los tumores VHL no son cancerosos, pueden causar problemas de salud graves. El control cuidadoso y el tratamiento temprano de los tumores pueden ayudar a las personas con la enfermedad a llevar una vida larga y saludable.
