Visión de conjunto
¿Qué es la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC)?
La enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC) es un trastorno autoinmune raro. Un trastorno autoinmune es aquel en el que el sistema inmunitario considera erróneamente los propios tejidos del cuerpo como “invasores” y los ataca.
La enfermedad mixta del tejido conectivo tiene características de otras 3 enfermedades del tejido conectivo:
- Lupus eritematoso sistémico (LES): Una enfermedad inflamatoria que puede afectar a muchos órganos diferentes. Los síntomas incluyen fiebre, fatiga, dolores en las articulaciones, debilidad y erupciones cutáneas en la cara, el cuello y la parte superior del cuerpo.
- esclerodermia: Engrosamiento y endurecimiento anormal de la piel, el tejido subyacente y los órganos.
- polimiositis: Inflamación muscular (hinchazón).
Alrededor del 25% de los pacientes con una enfermedad del tejido conectivo (como dermatomiositis, artritis reumatoide, síndrome de Sjogren y las 3 enfermedades mencionadas anteriormente), desarrollan otra enfermedad del tejido conectivo en el transcurso de varios años. Esto se conoce como “síndrome de superposición”.
¿Qué tan común es la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC)?
La MCTD es una enfermedad rara que ocurre con mayor frecuencia en mujeres entre los 20 y los 30 años. Los niños también pueden ser diagnosticados con la enfermedad.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC)?
Se desconocen las causas de la MCTD. No se hereda directamente, aunque algunas investigaciones muestran que la enfermedad puede ocurrir con mayor frecuencia en personas con antecedentes familiares de enfermedad del tejido conectivo. La exposición a ciertos virus o productos químicos como el cloruro de polivinilo y la sílice son otras posibles causas.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC)?
En las etapas iniciales, los pacientes que tienen EMTC tienen síntomas similares a los de los pacientes con otros trastornos del tejido conectivo, que incluyen:
- Fatiga.
- Dolor muscular sin causa aparente.
- Dolor en las articulaciones.
- Fiebre de bajo grado.
- Fenómeno de Raynaud (reducción del flujo sanguíneo a los dedos de las manos y los pies, las orejas y la nariz, lo que provoca sensibilidad, entumecimiento y pérdida de color en estas áreas).
Los primeros síntomas menos comunes pueden incluir:
- Polimiositis grave, a menudo en los hombros y la parte superior de los brazos.
- Artritis aguda (intensa).
- Meningitis aséptica (inflamación de las meninges del cerebro y la médula espinal, no causada por bacterias o virus).
- Mielitis (inflamación de la médula espinal).
- Gangrena (muerte y deterioro) de los dedos de las manos o de los pies.
- Fiebre alta.
- Dolor abdominal.
- Neuropatía (trastornos nerviosos) que afectan al nervio trigémino en la cara.
- Pérdida de la audición.
Los síntomas “clásicos” de MCTD son:
- Fenómeno de Raynaud (ver descripción arriba).
- Dedos hinchados en forma de “salchicha”, a veces temporales, pero otras veces que progresan a esclerodactilia (dedos delgados con piel endurecida y movimiento limitado).
- Articulaciones y músculos inflamados.
- Hipertensión pulmonar (presión arterial alta en los vasos sanguíneos de los pulmones).
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC)?
Puede ser difícil hacer un diagnóstico porque las tres condiciones (LES, esclerodermia y polimiositis) que se pueden observar en la MCTD generalmente ocurren una después de la otra durante un largo período de tiempo, en lugar de al mismo tiempo. Puede llevar varios años hacer un diagnóstico preciso de EMTC.
Hay 4 características que apuntan a MCTD en lugar de otro trastorno del tejido conectivo:
- Altas concentraciones en análisis de sangre de un anticuerpo particular llamado anti-U1-RNP (ribonucleoproteína).
- Ausencia de los problemas renales y del sistema nervioso central graves que a menudo se encuentran en los pacientes con LES.
- Artritis severa e hipertensión pulmonar, que pueden no encontrarse en pacientes con LES o esclerodermia.
- fenómeno de Raynaud y manos hinchadas o dedos hinchados, que ocurren en solo alrededor del 25% de los pacientes con LES.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se trata la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC)?
El tratamiento para la EMTC debe adaptarse a cada paciente en particular, según los órganos afectados y la gravedad de la afección. Algunos pacientes pueden necesitar tratamiento solo durante los brotes, mientras que otros pueden requerir atención constante.
Las consideraciones de tratamiento incluyen lo siguiente:
- La hipertensión pulmonar es la causa más común de muerte en personas con EMTC y debe tratarse con medicamentos antihipertensivos.
- Las personas con una forma leve de EMTC pueden no necesitar tratamiento, o solo dosis bajas de medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (como ibuprofeno y naproxeno), antipalúdicos o corticosteroides en dosis bajas (como prednisona) para tratar la inflamación.
- A menudo se utilizan dosis más altas de corticosteroides para controlar los signos y síntomas de la EMTC de moderada a grave. Si los órganos principales se ven afectados, es posible que el paciente deba tomar inmunosupresores (para suprimir el sistema inmunitario).
- Los pacientes con MCTD también corren el riesgo de desarrollar una enfermedad cardíaca, incluido un corazón agrandado o pericarditis (inflamación alrededor del corazón). Los pacientes pueden necesitar electrocardiogramas programados con regularidad para controlar el estado del corazón.
¿Qué se puede esperar después del tratamiento de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC)?
- El uso prolongado de esteroides puede provocar efectos secundarios, como pérdida ósea debido a la osteoporosis, muerte del tejido debido a la falta de flujo sanguíneo, debilidad muscular e infecciones. Los pacientes deben visitar a su médico regularmente para monitorear y controlar estos posibles efectos.
- Las mujeres con EMTC que están pensando en quedarse embarazadas deben hablar primero con su médico. El embarazo puede aumentar los brotes de la enfermedad, y los bebés nacidos de mujeres con MCTD pueden tener bajo peso al nacer.
- Los pacientes que tienen una afección incurable a largo plazo, como la EMTC, deben desarrollar formas de lidiar con su enfermedad. Esto incluye buscar el consejo de profesionales médicos y de salud mental; dieta adecuada y ejercicio (si no está demasiado fatigado); aprender tanto como sea posible sobre la enfermedad; y unirse a un grupo de apoyo para enfermedades crónicas.
Prevención
¿Se puede prevenir la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC)?
Dado que se desconocen las causas de la EMTC, no hay forma de prevenir la enfermedad.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC)?
Dado que la MCTD se compone de una serie de trastornos del tejido conectivo, existen muchos resultados posibles diferentes, según los órganos afectados, el grado de inflamación y la rapidez con la que progresa la enfermedad. Con el tratamiento adecuado, el 80 % de las personas sobrevive al menos 10 años después del diagnóstico.
