El síndrome de VATER es un conjunto de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos. No es una enfermedad en sí misma, sino más bien una condición clasificada como una “asociación no aleatoria”. El término “VATER” es un acrónimo que se refiere a los cinco sistemas de órganos diferentes en los que un niño puede tener malformaciones congénitas: vértebras (columna vertebral), ano, tráquea, esófago y renales (riñones). Un niño diagnosticado con síndrome VATER no necesariamente tendrá todos estos defectos, pero debe tener al menos tres para que se diagnostique la afección.
Cuando están involucrados defectos cardíacos (corazón) y de las extremidades, la afección se conoce como asociación VACTERL.
Síntomas
Dado que el síndrome VATER involucra una colección de varias malformaciones congénitas diferentes, los signos y síntomas pueden variar de persona a persona. Los síntomas más comunes incluyen:
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Anomalías vertebrales: una curvatura anormal de la columna vertebral, vértebras o costillas malformadas o ausencia de coxis se observan en el 60% al 80% de los niños con síndrome VATER. Muchos de estos defectos son detectados por los padres y confirmados mediante un examen físico y pruebas de imagen.
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Atresia anal: la atresia anal ocurre cuando el ano está bloqueado por una membrana delgada, lo que evita las deposiciones. Ocurre en el 55% al 90% de los niños con síndrome VATER.
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Fístula traqueoesofágica (FTE): la conexión anormal de la tráquea (tráquea) y el esófago (tubo de alimentación) puede causar una gran cantidad de complicaciones de salud, que incluyen problemas respiratorios, dificultad para tragar e infecciones respiratorias. Entre el 50% y el 80% de los niños con síndrome VATER tienen FTE.
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Anormalidades renales: los riñones subdesarrollados o malformados, una abertura uretral desplazada y un reflujo de orina son comunes en niños con defectos renales asociados con VATER. Alrededor del 50% al 80% de los niños con síndrome VATER experimentarán alguna forma de malformación renal o del tracto urinario.
VATER puede causar una discapacidad grave, pero no está asociado con defectos cerebrales o discapacidad intelectual. Como tal, los niños que crecen hasta la edad adulta suelen tener una inteligencia normal y pueden vivir de forma independiente.
Causas
No está claro cómo se relacionan los defectos de nacimiento específicos asociados con VATER o VACTERL, aunque ocurren juntos con demasiada frecuencia para ser considerados aleatorios. Los científicos creen que está involucrado un defecto genético que parece interrumpir el desarrollo fetal muy temprano en el embarazo.
Es una condición extremadamente rara, que afecta solo a uno de cada 10,000 a 40,000 niños. Por razones desconocidas, las mujeres con diabetes parecen tener más probabilidades de tener hijos con VATER o VACTERL que las que no lo tienen.
Diagnóstico
El síndrome de VATER no implica un proceso patológico conocido, por lo que no existe una prueba médica que pueda diagnosticarlo o descartarlo definitivamente. Actualmente, no existen pruebas genéticas que puedan predecir o diagnosticar el síndrome VATER o VACTERL.
El diagnóstico se realiza con base en un examen físico y los resultados de pruebas especializadas de órganos específicos (como radiografías para identificar anomalías vertebrales o ecografías renales para detectar malformaciones renales). En algunos casos, se puede hacer un diagnóstico mientras el niño todavía está en el útero usando una herramienta de imágenes llamada ecografía obstétrica.
Para ser diagnosticado con VATER, un niño debe tener anomalías en al menos tres de los sistemas de órganos característicos.
Debido a que el síndrome VATER no afecta la función intelectual, un niño con desafíos cognitivos importantes no sería diagnosticado con el síndrome. En cambio, se explorarían otras condiciones en las que las discapacidades intelectuales son rasgos característicos.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome VATER varía de una persona a otra. Mientras que algunos seguirán teniendo serios problemas médicos a lo largo de sus vidas, otros se convertirán en adultos sanos y felices con pocos o ningún problema médico.
El método de tratamiento para VATER depende completamente de las necesidades específicas de la persona diagnosticada. Por ejemplo, algunas de las anomalías en órganos y extremidades se pueden tratar con éxito con cirugía, mientras que otros problemas pueden requerir medicamentos, fisioterapia o terapia ocupacional.
A medida que los niños con VATER crecen y comienzan a asistir a la escuela, es posible que tengan algunos problemas físicos que deban abordarse, como dificultad para caminar, hacer ejercicio o realizar funciones motoras finas.
Es importante recordar que VATER no es un trastorno del cerebro. La mayoría de los niños con VATER deberían poder manejar las demandas intelectuales de la escuela sin demasiada dificultad.
Además de preguntarle a su médico sobre el síndrome VATER, puede encontrar especialistas a través del Centro Nacional de Información Biotecnológica o en hospitales pediátricos especializados como Cincinnati Children’s.