¿Qué es el síndrome de Lynch?

¿Qué es el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer de colon, cáncer de endometrio y varios otros cánceres. El síndrome de Lynch se ha conocido históricamente como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).

Varios síndromes hereditarios pueden aumentar su riesgo de cáncer de colon o cáncer de endometrio, pero el síndrome de Lynch es el más común. Los médicos estiman que alrededor de 3 de cada 100 casos de cáncer de colon o de cáncer de endometrio son causados ​​por el síndrome de Lynch.

Las familias que tienen síndrome de Lynch suelen tener más casos de cáncer de colon o cáncer de endometrio de lo que normalmente se esperaría. El síndrome de Lynch también hace que los cánceres ocurran a una edad más temprana que en la población general.

Síntomas del síndrome de Lynch

Las personas con síndrome de Lynch pueden experimentar:

• Cáncer de colon que se presenta a una edad más temprana, especialmente antes de los 50 años
• Antecedentes familiares de cáncer de colon que se presentan a una edad temprana.
• Antecedentes familiares de cáncer que afecta al útero (cáncer de endometrio).
• Antecedentes familiares de otros cánceres relacionados, como cáncer de ovario, cáncer de riñón, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado, cáncer de hígado, cáncer de glándulas sudoríparas (carcinoma sebáceo) y otros cánceres.

¿Cuándo necesitas ver a un médico?

Si le preocupan sus antecedentes familiares de cáncer de colon o de endometrio, debe hablar con su médico. Juntos, usted y su médico pueden considerar la posibilidad de realizar una evaluación genética de sus antecedentes familiares y su riesgo de cáncer.

Si a un familiar se le ha diagnosticado el síndrome de Lynch, informe a su médico. Pida ver a un asesor genético. Los asesores genéticos están capacitados en genética y asesoramiento. Pueden ayudarlo a comprender el síndrome de Lynch, qué lo causa y qué tipo de atención se recomienda para las personas que padecen el síndrome de Lynch. Un asesor genético también puede ayudarlo a clasificar toda la información sobre la enfermedad y ayudarlo a comprender si las pruebas genéticas son adecuadas para usted.

¿Qué causa el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch se transmite en familias con un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres es portador de una mutación genética para el síndrome de Lynch, existe un 50% de probabilidad de que la mutación se transmita a cada hijo. El riesgo de síndrome de Lynch es el mismo si el portador de la mutación genética es la madre o el padre o si el niño es un hijo o una hija.

Cómo las mutaciones genéticas causan cáncer

Los genes afectados en el síndrome de Lynch son responsables de corregir cambios en el código genético (genes de reparación de desajustes).

Tus genes contienen ADN. El ADN contiene instrucciones para todos los procesos químicos de su cuerpo. A medida que sus células crecen y se dividen, hacen copias de su ADN y pueden ocurrir algunos errores menores.

Las células normales tienen mecanismos para reconocer errores y repararlos. Pero las células de las personas que heredan uno de los genes anormales asociados con el síndrome de Lynch carecen de la capacidad de reparar estos pequeños errores. Una acumulación de estos errores conduce a un aumento del daño genético dentro de las células y eventualmente puede hacer que las células se vuelvan cancerosas.

Complicaciones del síndrome de Lynch

Más allá de causar complicaciones para su salud, un trastorno genético como el síndrome de Lynch puede generar otras preocupaciones. Un asesor genético está capacitado para ayudarlo a navegar las áreas de su vida que pueden verse afectadas por su diagnóstico, como:

• Tu privacidad. Los resultados de su prueba genética se incluirán en su registro médico, al que pueden acceder las compañías de seguros y los empleadores. Es posible que tenga preguntas sobre si el diagnóstico de síndrome de Lynch dificultará el cambio de trabajo o de proveedor de seguro médico en el futuro. Un asesor genético puede explicarle las leyes que pueden protegerlo.
• Tus niños. Si tiene síndrome de Lynch, sus hijos corren el riesgo de heredar sus mutaciones genéticas. Si uno de los padres es portador de una mutación genética para el síndrome de Lynch, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar esa mutación. Un asesor genético puede ayudarlo a desarrollar un plan para discutir esto con sus hijos, incluyendo cómo y cuándo decírselo y cuándo deberían considerar hacerse la prueba.
• Tu familia extendida. Un diagnóstico de síndrome de Lynch tiene implicaciones para toda su familia, ya que muchos otros parientes consanguíneos pueden tener la posibilidad de tener el síndrome de Lynch. Un asesor genético puede ayudarlo a encontrar la mejor manera de decirles a los miembros de la familia que se va a realizar una prueba genética y qué significan los resultados.

Diagnóstico del síndrome de Lynch

Si su médico sospecha que tiene síndrome de Lynch, es posible que su médico le haga preguntas sobre sus antecedentes familiares de cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros cánceres. Luego, es posible que deba someterse a otras pruebas y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Historia familiar

Su médico puede realizar otras pruebas para buscar el síndrome de Lynch si tiene:

• Múltiples parientes con cualquier tumor asociado a Lynch, incluido el cáncer colorrectal. Ejemplos de otros tumores asociados a Lynch incluyen tumores que afectan el endometrio, los ovarios, el estómago, el intestino delgado, los riñones, el cerebro o el hígado.
• Miembros de la familia diagnosticados con cáncer a edades más jóvenes que el promedio para su tipo de cáncer.
• Más de una generación de familia afectada por un tipo de cáncer.

Prueba de tumores

Si usted o alguien de su familia ha sido diagnosticado con cáncer, las pruebas especiales pueden revelar si el tumor tiene características específicas de los cánceres del síndrome de Lynch. Se pueden utilizar muestras de células de un cáncer de colon y, a veces, de otros tumores para realizar pruebas de tumores.

Las pruebas de tumores pueden revelar si su cáncer fue causado por genes relacionados con el síndrome de Lynch. Las pruebas de tumores incluyen:

• Pruebas de inmunohistoquímica (IHC). Las pruebas de IHC utilizan tintes especiales para teñir muestras de tejido. La presencia o ausencia de tinción indica si ciertas proteínas están presentes en el tejido. Las proteínas faltantes pueden indicar a los médicos qué gen mutado causó el cáncer.
• Pruebas de inestabilidad de microsatélites (MSI). Los microsatélites son secuencias de ADN. En personas con síndrome de Lynch, puede haber errores o inestabilidad en estas secuencias en las células tumorales.

Los resultados positivos de las pruebas IHC o MSI indican que tiene fallas en los genes que están conectados al síndrome de Lynch. Pero los resultados no pueden decirle si tiene el síndrome de Lynch porque algunas personas desarrollan estas mutaciones genéticas solo en sus células cancerosas.

Las personas con síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas sus células. Las pruebas genéticas pueden determinar si tiene estas mutaciones.

Cada vez más, las pruebas IHC o MSI se ofrecen a cualquier persona diagnosticada con cáncer de colon o cáncer de endometrio para buscar el síndrome de Lynch. Los médicos esperan que las pruebas ayuden a identificar a las familias con síndrome de Lynch que no cumplen con los criterios habituales para las pruebas genéticas.

Prueba genética

Las pruebas genéticas buscan cambios en sus genes que indiquen que tiene el síndrome de Lynch. Es posible que le pidan que dé una muestra de sangre para realizar pruebas genéticas. Mediante análisis de laboratorio especiales, los médicos observan los genes específicos que pueden tener mutaciones que causan el síndrome de Lynch.

Las pruebas genéticas pueden mostrar:

• Un resultado positivo de una prueba genética. Un resultado positivo, lo que significa que se descubrió una mutación genética, no indica que tenga cáncer o que vaya a tener cáncer. Pero sí significa que su riesgo de por vida de desarrollar ciertos cánceres aumenta. El aumento de su riesgo depende de qué gen está mutado en su familia y si se somete a exámenes de detección del cáncer u operaciones para reducir el riesgo para disminuir su riesgo de cáncer. Su asesor genético puede explicarle su riesgo individual basándose en sus resultados.
• Un resultado de una prueba genética negativa. Un resultado negativo, lo que significa que no se encontró una mutación genética, indica que probablemente no tenga el síndrome de Lynch. Sin embargo, es posible que aún tenga un mayor riesgo de cáncer si tiene antecedentes familiares importantes de cáncer.
• Una variación genética de significado desconocido. Las pruebas genéticas no siempre le dan una respuesta afirmativa o negativa sobre su riesgo de cáncer. A veces, las pruebas genéticas revelan una variación genética con un significado desconocido. Su asesor genético puede explicarle las implicaciones de este resultado.

A veces, las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch son parte de una prueba para detectar múltiples mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. Su asesor genético puede discutir con usted los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. El consejero puede explicarle qué le pueden decir las pruebas genéticas y qué no.