Visión de conjunto
¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral raro y fatal. La enfermedad causa problemas con la cognición (pensamiento y memoria), así como otros síntomas.
Hay tres tipos de ECJ:
- ECJ esporádica. En este tipo, la enfermedad se desarrolla en una persona por razones desconocidas. Ocurriendo en alrededor del 85 por ciento de los casos, esta es la forma más común de CJD
- ECJ hereditaria. En este tipo, hay antecedentes familiares de la enfermedad. Aproximadamente del 10 al 15 por ciento de los casos de ECJ son hereditarios.
- ECJ adquirida. En este tipo, una infección después de un procedimiento médico o comer la carne de un animal infectado conduce a la ECJ. La ECJ adquirida representa menos del 1 por ciento de los casos de ECJ.
¿Quién contrae la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) generalmente se observa a partir de los 60 años de edad. Solo alrededor de 300 a 400 casos de CJD se diagnostican en los Estados Unidos cada año. En todo el mundo, la CJD ocurre en aproximadamente 1 de cada 1 millón de personas.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es causada por una forma infecciosa de un tipo de proteína llamada prión. En la ECJ, este prión tiene una forma anormal en comparación con la proteína priónica normal. (Las proteínas priónicas normales se encuentran en todo el cuerpo, principalmente en el sistema nervioso). Los científicos creen que la forma anormal de estas proteínas priónicas hace que se agrupen en el cerebro, causando la muerte de las células nerviosas y el daño cerebral que provoca los síntomas de la ECJ.
En la ECJ esporádica, los científicos creen que un error en la forma en que las células producen proteínas da como resultado el desarrollo de proteínas priónicas de forma anormal. Los errores en el desarrollo celular ocurren con mayor frecuencia a medida que uno envejece, lo que podría explicar por qué la enfermedad se observa principalmente en personas mayores de 60 años.
En la ECJ hereditaria, un cambio (mutación) en el gen que produce la proteína priónica normal la convierte en la forma infecciosa. La proteína priónica de forma anormal luego continúa reproduciéndose. Cabe señalar que, aunque los hijos de quienes padecen la enfermedad pueden heredar este gen, no todos los niños desarrollarán CJD.
En la CJD adquirida, la proteína priónica de forma anormal se introduce desde el exterior del cuerpo, por ejemplo, en la carne de un animal que tiene la enfermedad o en un instrumento quirúrgico. Cuando el prión de forma anormal se encuentra con los priones normales, los priones normales cambian a la forma anormal. La proteína priónica ahora de forma anormal se replica y se propaga.
Los investigadores todavía están tratando de entender cómo las proteínas priónicas de forma anormal dañan el cerebro y qué factores hacen que una persona sea más propensa a desarrollar ECJ.
Debido a que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad infecciosa, ¿se puede transmitir de persona a persona?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad extremadamente rara que NO se transmite de persona a persona de la forma habitual en que lo hacen otras enfermedades infecciosas, como los resfriados o la gripe. Solo hay informes de casos raros de personas que potencialmente han contraído la enfermedad a través de trasplantes de sangre, órganos u otros tejidos que fueron de personas con ECJ no reconocida. Los criterios estrictos para las donaciones de sangre, órganos y tejidos incluyen la prevención de la transmisión de la enfermedad de ECJ.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
Los primeros síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pueden incluir:
- Problemas cognitivos (problemas con la memoria, el pensamiento, la comunicación, la planificación y/o el juicio)
- Confusión, desorientación
-
Deterioro del equilibrio o caminar
- Problemas de la vista
- Cambios de comportamiento, que incluyen depresión, agitación, cambios de humor y ansiedad.
Los síntomas posteriores pueden incluir:
- Deterioro mental severo
- Movimientos musculares involuntarios, como espasmos musculares en brazos y piernas (llamados mioclonías), rigidez muscular, espasmos y temblores
- Ceguera
- Debilidad en brazos y piernas.
- Coma
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
Las pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) incluyen:
- Electroencefalograma (EEG). Algunos tipos de CJD tienen un patrón de ondas cerebrales eléctricas único que se puede ver en un EEG.
- Punción lumbar (también llamada punción lumbar). Las proteínas priónicas anormales se pueden detectar en el líquido cefalorraquídeo de pacientes infectados con la prueba de conversión inducida por temblores en tiempo real (RT-QuIC).
- Imágenes por resonancia magnética (IRM). Este escáner cerebral puede detectar el deterioro y el mal funcionamiento del tejido cerebral.
Si bien estas pruebas son bastante precisas en el diagnóstico de CJD, la única forma absoluta de confirmar el diagnóstico de CJD es mediante una biopsia cerebral. En una biopsia cerebral, se extrae una pequeña porción de tejido cerebral y se examina bajo un microscopio. Por lo general, se realizaría una biopsia cerebral para descartar enfermedades tratables, como encefalitis o meningitis.
Si a un pariente consanguíneo se le ha diagnosticado ECJ, es posible que los miembros de la familia deseen buscar el consejo de un asesor genético. Aunque un simple análisis de sangre puede detectar la mutación de la enfermedad priónica, hacerse un análisis de sangre puede ser una decisión que cambie la vida. Un asesor genético puede ayudarlo a trabajar en el proceso de toma de decisiones.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se trata la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
Actualmente, no existe tratamiento ni cura para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Los medicamentos pueden aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad, como el dolor, la depresión y los espasmos musculares. También se puede ofrecer atención de apoyo, como fisioterapia para la prevención de caídas y terapia del habla para ayudar a la comunicación.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico (resultado) para las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
El pronóstico para las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es malo. Aproximadamente del 70 al 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de 1 año del diagnóstico.
Recursos
¿Qué recursos están disponibles para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
- Fundación para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Apoyo.
