¿Qué es la focomelia?

La focomelia es un defecto congénito caracterizado por miembros superiores y / o inferiores cortos. Cuando las cuatro extremidades se ven afectadas, se conoce como tetrafocomelia. Las extremidades afectadas parecen estar acortadas debido a huesos faltantes o poco desarrollados. En algunos casos, los niños con focomelia pueden tener sus extremidades creciendo directamente desde el tronco.

La focomelia es un defecto poco común. Sin embargo, este no siempre fue el caso. En la década de 1960, la talidomida, un medicamento destinado a tratar la ansiedad y las náuseas matutinas, se retiró del mercado por no ser seguro para su uso durante el embarazo.

Este descubrimiento se produjo a expensas de más de 10,000 niños nacidos con defectos de nacimiento en todo el mundo, siendo la focomelia una anomalía prominente causada por este medicamento. La década de 1960 también vio un aumento en los informes de abortos espontáneos.

Sin embargo, a pesar de estar estrictamente regulado en todo el mundo, los incidentes de focomelia inducida por la talidomida pueden surgir en países subdesarrollados donde este medicamento todavía se usa como tratamiento para la lepra. Se informa que la focomelia ocurre en 0,62 nacidos vivos por cada 100.000 partos.

Los síntomas de la focomelia

La focomelia puede aparecer en diversos grados de gravedad. Pueden observarse los siguientes síntomas:

• Mano o pie casi normal
• Mano o pies unidos directamente al tronco
• Huesos ausentes o subdesarrollados de la mano y la pierna, como el húmero o el fémur, el radio o la tibia, así como el cúbito o el peroné

Focomelia inducida por talidomida puede dar lugar a problemas faciales que incluyen un número o espaciado irregular de los dientes, mandíbulas pequeñas, paladar hendido y / o labio leporino, así como narices pequeñas.

Este medicamento también puede provocar daños en las articulaciones de los hombros y la cadera, así como en los ojos y los oídos. La columna vertebral puede mostrar un espaciado irregular o una fusión de vértebras en la columna vertebral inferior. La focomelia inducida por la talidomida también puede provocar daños en los órganos internos, así como en los nervios y el sistema nervioso central (SNC).

Tipos de focomelia

La focomelia se puede clasificar en tres tipos principales: completa, proximal y distal.

• Focomelia completa: esta es una condición en la que faltan el brazo y el antebrazo. La mano suele estar unida al tronco en esta forma de focomelia.

• Focomelia proximal: aquí, el brazo o el muslo están ausentes. El antebrazo está unido al tronco.

• Focomelia distal: esto se puede observar donde el antebrazo y las piernas están ausentes. En cambio, la mano está unida al húmero.

Causas de Phocomelia

Si bien la causa exacta de la focomelia es incierta, esta afección puede ser el resultado de una herencia genética. Más comúnmente, es un efecto secundario producido después de la exposición materna a la talidomida.

En animales, se ha demostrado que la talidomida previene la formación de nuevos vasos sanguíneos en la extremidad. También puede inducir la muerte celular, al mismo tiempo que fomenta los radicales libres en el tejido de las extremidades.

La talidomida puede hacer que la yema de la extremidad se coloque lejos del punto de unión. Lo hace reduciendo o bloqueando los factores de crecimiento cuando se está desarrollando la extremidad. Esto también puede conducir a la pérdida de tejido proximal, impidiendo la formación adecuada de la extremidad. Luego, se deja que el tejido restante crezca alrededor del torso, donde está afectada la mano, o el fémur donde está involucrada la pierna. Esto puede causar focomelia.

Otras afecciones asociadas con la focomelia

Cuando una persona experimenta focomelia, puede haber más de una opción responsable del diagnóstico:

• Focomelia esporádica: este es un trastorno genético poco común en el que la focomelia se hereda como un rasgo recesivo. Esta condición también puede resultar de una mutación espontánea.

• Síndrome de Roberts: este es un trastorno poco común que se identifica por malformaciones del hueso. En casos severos, las manos y los pies pueden crecer demasiado cerca del cuerpo, lo que resulta en focomelia.

• Síndrome de Holt-Hormam: esta afección (también conocida como síndrome atrio-digital) afecta los huesos de los brazos, las manos y los hombros. En algunos casos, el corazón también puede verse afectado. Las personas con esta afección generalmente tienen al menos un hueso de la muñeca que se desarrolló de manera irregular. El síndrome de Holt-Hormam es un trastorno autosómico dominante.

• Síndrome de focomelia DK: este es un trastorno poco común que se distingue por brazos acortados o ausentes, encefalocele o proyecciones en forma de saco del cerebro y las membranas que lo cubren a través de una abertura en el cráneo. También puede producir anomalías cerebrales, anomalías urogenitales y una cantidad baja de plaquetas necesarias para coagular la sangre.

• Phocomelia tipo Schnitzel: esto también se conoce como síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild. Está marcado por anomalías esqueléticas desde el nacimiento, que incluyen la falta de un peroné (la parte inferior de la pierna) o una pelvis poco desarrollada. También puede presentar diferencias en los genitales. Las mujeres con esta afección pueden no tener útero, mientras que los hombres pueden tener testículos no descendidos.

• Síndrome del NIÑO: esto también se conoce como hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades. Esta condición es causada por la mutación del gen NSDHL que se requiere para la producción de colesterol. Se caracteriza por parches de piel enrojecidos e inflamados, generalmente cubiertos por escamas escamosas. También puede afectar a una extremidad en desarrollo o ausente. Todos estos síntomas generalmente ocurren en un lado del cuerpo, sin embargo, el síndrome CHILD también puede causar daño a los órganos internos.

Manejo de Phocomelia

Para ayudar a controlar esta afección, un primer paso es cuando un profesional médico realiza un examen físico de los órganos internos para descartar cualquier anomalía o abordarlas lo antes posible. Esto debe ser realizado por profesionales de la salud pediátrica.

Además, para satisfacer adecuadamente los requisitos únicos de un niño con focomelia, se alienta a los padres, cuidadores y personas con focomelia a buscar terapia profesional. Puede ser de gran ayuda bajo cualquier tensión emocional y psicológica de criar a un niño con capacidades diferentes.

La focomelia es un trastorno poco común marcado por el acortamiento de las extremidades. Aunque puede ser causado por una variedad de elementos, presenta desafíos que la persona con la afección enfrentará a lo largo de su vida. Para asegurarse de que su hijo reciba la atención adecuada, buscar terapia puede brindarle la información necesaria, así como el apoyo emocional necesario para hacer frente a la afección.