Pruebas genéticas para el cáncer de mama

Si tiene parientes inmediatos a los que se les ha diagnosticado cáncer de mama (y, potencialmente, algunos otros tipos de cáncer), vale la pena hablar con su proveedor de atención médica acerca de las pruebas genéticas para determinar si tiene una mutación genética que aumenta el riesgo de la enfermedad. Las pruebas genéticas también pueden ser beneficiosas para quienes ya han sido diagnosticadas con cáncer de mama, independientemente de los antecedentes familiares.

Casi el 10 % de todos los cánceres de mama diagnosticados en los Estados Unidos están relacionados con mutaciones genéticas.PrendaAlgunas mutaciones genéticas se heredan, mientras que otras son somáticas, lo que significa que se deben a cambios genéticos a lo largo de la vida que no se reparan.

Mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama

Las mujeres y los hombres que tienen versiones mutadas de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo mayor que el promedio de desarrollar cáncer de mama. Estos genes también están asociados con un mayor riesgo de cáncer de páncreas y próstata, así como cáncer de ovario; tener un pariente cercano con cáncer de ovario, en particular, genera preocupación sobre un mayor riesgo de cáncer de mama.PrendaPrenda

A medida que avanza la investigación genética, los científicos están encontrando otros genes que indican riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer, así como condiciones benignas. Otros genes que pueden estar asociados con el cáncer de mama incluyen ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 y TP53.PrendaPrenda

Algunas pruebas se enfocan en un área específica de un gen para buscar una mutación, mientras que otras analizan un gen completo. Las pruebas de panel, como se les llama, analizan un conjunto de genes para detectar mutaciones. Estas pruebas pueden incluir tan solo dos genes o hasta 25 o 30.

En un entorno clínico, las pruebas se realizan en una muestra de sangre; Por lo general, se recomienda el asesoramiento genético, ya que los resultados pueden cambiar la vida.

Motivaciones para las pruebas genéticas

Las personas que están preocupadas por su riesgo de cáncer de mama debido a los diagnósticos de sus familiares pueden visitar a un asesor genético para hablar sobre su historial de salud familiar, así como otros factores, para determinar si una prueba genética sería útil.

Los grupos de alto riesgo incluyen personas con:

• Ascendencia judía Ashkenazi (Europa central y oriental)
• Uno o más familiares BRCA positivos, hombres o mujeres
• Cáncer de mama en dos o más parientes cercanos (familia inmediata)
• Miembros de la familia diagnosticados con cáncer de mama antes de los 50 años
• Un miembro de la familia inmediata con cáncer en ambos senos
• Varios casos familiares de cáncer de ovario

Si ya le han diagnosticado cáncer de mama, se puede analizar una muestra de sangre para que su proveedor de atención médica pueda diseñar el tratamiento más efectivo, oportuno y apropiado para matar su cáncer y prevenir una recurrencia.

Por ejemplo, la mutación BRCA1 significa que es más probable que desarrolle cáncer de mama triple negativo, que es un tipo que no responde a la terapia hormonal ni a ciertos tipos de medicamentos contra el cáncer. Sin embargo, es más probable que responda bien a la quimioterapia que algunos tipos de cáncer. Todas las mujeres jóvenes y todas las mujeres recién diagnosticadas con un cáncer de mama triple negativo deben hacerse una prueba genética, ya que esto podría influir en su tratamiento.

Tomar la decisión

Si ya le han diagnosticado cáncer de mama, es recomendable que se haga una prueba, si su proveedor de atención médica lo recomienda, por las razones anteriores.

Pero si no tienes cáncer de mama, esta decisión puede ser un poco más difícil de tomar. Si bien saber si tiene los genes BRCA puede empoderar a algunas mujeres, puede provocar ansiedad y miedo en otras. Es decir, si da positivo, es posible que le preocupe un futuro diagnóstico de cáncer de mama (que puede llegar o no).

Es posible que desee considerar esperar a hacerse la prueba si cree que dar positivo será demasiado difícil para usted emocionalmente.

Costo

La secuenciación completa de ambos genes BRCA, que verifica cualquier mutación que pueda ocurrir entre ellos, cuesta alrededor de $2,400. La prueba de solo las tres mutaciones BRCA más comunes cuesta alrededor de $ 650.

Medicaid no cubre el costo de la prueba. Si está asegurado, la cobertura dependerá de su proveedor y plan.

Si le preocupan las finanzas, podría considerar hacerse la prueba en casa. Estas opciones cuestan entre $295 y $1200; Es posible que pueda utilizar dólares de la cuenta de gastos flexibles (FSA), si los tiene. Algunas aseguradoras pueden cubrir una prueba genética clínica si un kit casero arroja un resultado positivo.

Resultados

Si decide seguir adelante con una prueba genética, su proveedor de atención médica puede ordenarla por usted. Le darán una muestra de sangre o tejido que se enviará a un laboratorio especial para su análisis. Los resultados se devolverán en cuatro o cinco semanas, y es probable que se reúna con un asesor genético para revisar y discutir lo que encontró la prueba.

También recibirá un resumen escrito de los resultados de su prueba. Asegúrese de comprender sus resultados y opciones de prevención o tratamiento.

Si obtiene un resultado positivo para un gen BRCA1, BRCA2 o PALB2 anormal y nunca ha tenido cáncer de mama, significa que tiene un riesgo mucho mayor que el promedio de desarrollarlo a lo largo de su vida.

El riesgo promedio de por vida de cáncer de mama para las mujeres es de alrededor del 12%.

• Para las mujeres que tienen una mutación BRCA1 o BRCA2, el riesgo oscila entre el 69 % y el 72 %. El riesgo de cáncer de ovario a lo largo de la vida es del 17 % al 44 %, frente a poco menos del 2 % para la población general.

• Las mujeres con un gen PALB2 anormal tienen un riesgo de por vida de 33% a 58% de desarrollar cáncer de mama.

Además, tener un resultado anormal en las pruebas genéticas BRCA1, BRCA2 o PALB2 significa que hay un 50 % de posibilidades de que pueda transmitir esa mutación a sus hijos.

También es importante saber que un resultado negativo no significa que no desarrollará cáncer de mama; es posible que tenga otra mutación relacionada que aún no se conoce o no se ha probado. Además, otros factores no relacionados con los genes pueden afectar su riesgo, como la edad y el estado menopáusico.

Dígale a sus seres queridos

Recibir un resultado positivo en la prueba probablemente tendrá un impacto emocional, no solo en usted, sino también en otros miembros de su familia (si decide decírselo). Pueden estar preocupados por su salud, pero también por la suya propia, si son parientes consanguíneos.

Es posible que desee instar a los miembros de su familia a que se hagan la prueba e inviertan en estrategias de prevención del cáncer de mama, pero recuerde que cada persona procesará esta información de manera diferente y tomará la decisión adecuada para ellos.

Próximos pasos

Lo que haga con sus resultados dependerá de si ya le han diagnosticado cáncer o no, las recomendaciones de su proveedor de atención médica (basadas en su salud general, edad e historial) y sus deseos personales.

Vigilancia y Prevención

Es posible que no necesite otro seguimiento que permanecer alerta y asegurarse de hacerse mamografías periódicas y realizarse autoexámenes de los senos para aumentar la probabilidad de detección temprana.

Los resultados positivos pueden motivarla a dedicarse más a cambiar los factores de riesgo de cáncer de mama modificables, como:

• consumo de alcohol
• De fumar
• Estilo de vida sedentario
• Dieta

Medidas profilácticas

Por otro lado, puede tomar la prueba positiva de BRCA1 o BRCA2 como un importante llamado a la acción (lo mismo ocurre con su proveedor de atención médica). Saber que tiene incluso un riesgo elevado de cáncer de mama puede ser suficiente para comenzar a usar terapias hormonales o buscar una mastectomía profiláctica para extirpar sus senos antes de que la enfermedad tenga la oportunidad de atacar.

Drogas hormonales

Se ha demostrado que cuatro medicamentos de terapia hormonal diferentes reducen el riesgo de cáncer de mama con receptores de hormonas positivos en mujeres de alto riesgo. Dos son moduladores selectivos de los receptores de estrógeno (SERM) y dos son inhibidores de la aromatasa. Ellos son:

• Nolvadex (tamoxifeno)

• Evista (raloxifeno)
• Aromasin (exemestano)
• Arimidex (anastrozol)

Todos estos medicamentos tienen efectos secundarios y riesgos asociados con ellos, así que hable con su proveedor de atención médica sobre cuál puede ser mejor para usted y sopese cuidadosamente los riesgos contra los beneficios.

Es importante tener en cuenta que estos medicamentos no reducen el riesgo de desarrollar cáncer de mama con receptores de hormonas negativos.

Cirugía

Algunas mujeres que obtienen un resultado positivo optan por someterse a una doble mastectomía preventiva para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama. La extirpación quirúrgica de ambos senos parece extrema para algunos, pero para otros representa tranquilidad.

La extirpación quirúrgica del seno reduce el riesgo de cáncer de seno en aproximadamente un 90 %. La extirpación preventiva de los ovarios y las trompas de Falopio (ooforectomía) puede reducir aún más el riesgo de cáncer de mama, siempre que no esté en la menopausia.

La cirugía viene con sus propios riesgos y costos, por lo que esta no es una decisión para tomar a la ligera. Hable con su proveedor de atención médica sobre todas sus opciones y analice su elección con sus seres queridos.

Dicho esto, mientras que otras personas pueden tener opiniones firmes sobre lo que debe hacer, es su cuerpo y su salud. Tú eres el que tiene que sentirse cómodo con cualquier elección que hagas.

Si ya ha sido diagnosticado

Los resultados de su prueba pueden influir en su plan de tratamiento si ya le han diagnosticado cáncer de mama. Al conocer las mutaciones que allanan el camino para el crecimiento de células cancerosas, su oncólogo puede reducir las opciones que mejor se adaptan a su perfil genético.

Por ejemplo, su proveedor de atención médica puede sugerir medicamentos como los inhibidores de PARP, que se ha descubierto que “detienen el crecimiento de las células cancerosas que tienen una mutación BRCA1 o BRCA2”, según el Instituto Nacional del Cáncer.

discriminación genética

Posiblemente podría enfrentar discriminación en función de los resultados de sus pruebas genéticas cuando solicite un seguro de vida o un trabajo, pero hasta ahora esto no ha sido un problema importante.

La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA, por sus siglas en inglés) se convirtió en ley en 2008 y protege a la mayoría de los estadounidenses contra la discriminación basada en su información genética en lo que respecta al seguro médico y el empleo.