Visión de conjunto
¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso?
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto de nacimiento que afecta el cerebro. Una persona con ACC tiene un cuerpo calloso faltante o parcialmente faltante. El cuerpo calloso es un haz grueso de fibras nerviosas que conecta los hemisferios derecho e izquierdo (mitades) del cerebro. Permite que ambos lados del cerebro se comuniquen entre sí.
¿Cómo afecta a una persona la ausencia del cuerpo calloso?
Los efectos de ACC pueden ser sutiles o severos. Depende de la cantidad de cuerpo calloso que falte y de si hay otros problemas en el cerebro. Algunos experimentan efectos sociales, emocionales o mentales leves. Otros pueden tener graves deficiencias o convulsiones.
¿La ACC está asociada con otros trastornos?
La ausencia del cuerpo calloso puede ocurrir por sí sola, pero a veces se asocia con otros trastornos congénitos (defectos presentes al nacer), como:
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Síndrome de Aicardi.
- Síndrome de Andermann (daño a los nervios que controlan los músculos).
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Malformación de Chiari.
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Síndrome de Dandy-Walker.
- Holoprosencefalia (incapacidad del cerebro para dividirse en dos hemisferios).
- Esquizencefalia (hendiduras en los hemisferios del cerebro).
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Espina bífida.
¿Qué tan común es la agenesia del cuerpo calloso?
ACC es el defecto congénito más común del cerebro. Pero aún es raro, y afecta solo del 0,05 al 0,07% de la población.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la agenesia del cuerpo calloso?
Los científicos no entienden completamente las causas de ACC, pero se ha asociado con:
- Herencia genética.
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Síndrome de alcoholismo fetal.
- Infección o lesión de un feto durante la semana 12 a 24 del embarazo.
¿Cuáles son los síntomas de la falta del cuerpo calloso?
Los signos y síntomas de ACC varían. Depende de la cantidad de cuerpo calloso que falte y de la presencia de otros trastornos asociados.
Los signos a menudo aparecen durante los dos primeros años de vida, pero los casos leves a veces pasan desapercibidos durante muchos años.
Los síntomas pueden incluir:
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Ataques de epilepcia.
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Retrasos en el desarrollo (por ejemplo, levantar la cabeza, sentarse, pararse, caminar).
- Problemas de alimentación.
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dolores de cabeza
- Discapacidad auditiva o visual.
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Hidrocefalia.
- Problemas con la coordinación mano-ojo o entre los lados derecho e izquierdo del cuerpo.
- Problemas con las interacciones sociales.
- Discurso repetitivo.
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Espasticidad.
Algunas personas con ACC también pueden tener signos físicos del trastorno:
- Nariz u orejas de forma anormal.
- Dedos doblados.
- Ojos hundidos o separados.
- Falta de tono muscular.
- Frente más grande.
- Etiquetas de la piel.
- Cabeza inusualmente pequeña o grande.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la ausencia del cuerpo calloso?
Si un proveedor de atención médica sospecha que usted o su hijo tienen ACC, necesitará un examen físico. El proveedor de atención médica hablará con usted sobre cualquier síntoma y retraso en el desarrollo, luego examinará el cuerpo.
Su proveedor ordenará estudios por imágenes para tomar imágenes del interior de la cabeza. La tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN) mostrarán si falta el cuerpo calloso o si está parcialmente desarrollado.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se trata la agenesia del cuerpo calloso?
El tratamiento para un cuerpo calloso ausente depende de cómo el trastorno afecta a un individuo. A menudo incluye:
- Asesoramiento genético para determinar si el trastorno es hereditario.
- Medicamentos para prevenir las convulsiones.
- Fisioterapia para minimizar los retrasos en el desarrollo o los problemas con el movimiento.
- Derivación en el cerebro para drenar líquido, en el caso de hidrocefalia.
- Educación especial para abordar problemas intelectuales.
- Terapia del lenguaje.
Prevención
¿Puedo prevenir la agenesia del cuerpo calloso?
No es del todo posible prevenir ACC. Las mujeres embarazadas pueden reducir el riesgo de defectos congénitos evitando el alcohol, las infecciones o las lesiones.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico para las personas con agenesia del cuerpo calloso?
El pronóstico para una persona con ACC depende de la gravedad de la afección. Muchos niños con ACC llevan una vida normal con solo efectos menores. Otros necesitan medicamentos para prevenir convulsiones y terapia para mejorar la función. Para aquellos que tienen una discapacidad intelectual, no empeora con el tiempo.
El ACC no suele causar la muerte.
Viviendo con
¿Qué más puedo preguntarle a mi proveedor de atención médica?
Debido a que ACC afecta a las personas de diferentes maneras, considere preguntarle a su proveedor de atención médica:
- ¿Cuánto falta del cuerpo calloso?
- ¿Alguien en nuestra familia debería hacerse una prueba genética?
- ¿Deberíamos considerar la medicación anticonvulsiva?
- ¿Deberíamos recibir terapia del habla, fisioterapia u otro tipo de terapia?
Una nota de la Clínica Cleveland
La agenesia del cuerpo calloso, un defecto cerebral presente al nacer, puede ser leve o grave. Por lo general, no es fatal y las terapias específicas pueden ayudar. Aunque el trastorno generalmente se diagnostica en los dos primeros años de vida, algunos casos se diagnostican más tarde. Hable con su proveedor de atención médica si usted o su hijo experimentan algún síntoma preocupante.