Visión de conjunto
¿Qué son las mitocondrias?
Las mitocondrias son la “fábrica de energía” de nuestro cuerpo. Varios miles de mitocondrias se encuentran en casi todas las células del cuerpo. Su trabajo es procesar el oxígeno y convertir las sustancias de los alimentos que comemos en energía. Las mitocondrias producen el 90% de la energía que nuestro cuerpo necesita para funcionar.
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales son trastornos crónicos (a largo plazo), genéticos, a menudo hereditarios, que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para que el cuerpo funcione correctamente. (Heredado significa que el trastorno se transmitió de padres a hijos). Las enfermedades mitocondriales pueden estar presentes al nacer, pero también pueden ocurrir a cualquier edad.
Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a casi cualquier parte del cuerpo, incluidas las células del cerebro, los nervios, los músculos, los riñones, el corazón, el hígado, los ojos, los oídos o el páncreas.
La disfunción mitocondrial ocurre cuando las mitocondrias no funcionan tan bien como deberían debido a otra enfermedad o condición. Muchas condiciones pueden conducir a una disfunción mitocondrial secundaria y afectar a otras enfermedades, entre ellas:
-
enfermedad de alzhéimer
-
Distrofia muscular.
-
Enfermedad de Lou Gehrig.
-
Diabetes.
-
Cáncer.
Las personas con disfunción mitocondrial secundaria no tienen una enfermedad mitocondrial genética primaria y no necesitan preocuparse por el desarrollo continuo o el empeoramiento de los síntomas.
¿Qué tan comunes son las enfermedades mitocondriales?
Uno de cada 5.000 individuos tiene una enfermedad mitocondrial genética. Cada año, alrededor de 1000 a 4000 niños en los Estados Unidos nacen con una enfermedad mitocondrial. Con la cantidad y el tipo de síntomas y los sistemas de órganos involucrados, las enfermedades mitocondriales a menudo se confunden con otras enfermedades más comunes.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la enfermedad mitocondrial?
En la mayoría de las personas, la enfermedad mitocondrial primaria es una condición genética que se puede heredar (pasar de padres a hijos) de varias maneras.
Para entender los tipos de herencia, es útil aprender más sobre los genes y el ADN. Los genes son sustancias que nos dan nuestros rasgos, como los ojos marrones o los ojos azules. Los genes contienen ADN, que es el “modelo” que le da a cada persona su composición única.
En circunstancias normales, un niño hereda genes en parejas: un gen de la madre y otro del padre. Un niño con una enfermedad mitocondrial NO recibe un par de genes normales de los padres. El gen ha mutado, lo que significa que se ha vuelto defectuoso (cambiado). Aprender la forma en que se ha heredado una enfermedad mitocondrial ayuda a predecir la posibilidad de transmitir la(s) enfermedad(es) a los futuros hijos.
Los tipos de herencia son:
- Herencia autosómica recesiva: Este niño recibe una copia mutada de un gen de cada padre. Existe un 25% de probabilidad de que cada hijo de la familia herede una enfermedad mitocondrial.
- Herencia autosómica dominante: Este niño recibe una copia mutada de un gen de cualquiera de los padres. Existe un 50% de probabilidad de que cada hijo de la familia herede una enfermedad mitocondrial.
- herencia mitocondrial: En este tipo único de herencia, las mitocondrias contienen su propio ADN. Solo los trastornos mitocondriales causados por mutaciones en el ADN mitocondrial se heredan exclusivamente de la madre. Si esta es la forma en que se heredó una enfermedad mitocondrial, existe un 100 % de probabilidad de que cada hijo de la familia herede una enfermedad mitocondrial.
- Mutaciones aleatorias: A veces, los genes desarrollan una mutación propia que no se hereda de uno de los padres.
¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades mitocondriales?
Los síntomas de las enfermedades mitocondriales dependen de las células del cuerpo afectadas. Los síntomas de los pacientes pueden variar de leves a graves, involucrar uno o más órganos y pueden ocurrir a cualquier edad. Incluso los pacientes dentro de la misma familia que tienen la misma enfermedad mitocondrial pueden tener diferencias en los síntomas, la gravedad y la edad de inicio (inicio de los síntomas).
Los síntomas de las enfermedades mitocondriales pueden incluir:
- Crecimiento deficiente.
- Debilidad muscular, dolor muscular, bajo tono muscular, intolerancia al ejercicio.
- Problemas de visión y/o audición.
- Problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo.
-
Desorden del espectro autista.
- Enfermedades del corazón, hígado o riñón.
-
Trastornos gastrointestinales, dificultades para tragar, diarrea o estreñimiento, vómitos inexplicables, calambres, reflujo.
- Diabetes.
- Mayor riesgo de infección.
- Problemas neurológicos, convulsiones, migrañas, accidentes cerebrovasculares.
- Trastornos del movimiento.
-
Problemas tiroideos.
- Problemas respiratorios (respiración).
- Acidosis láctica (una acumulación de lactato).
-
Demencia.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostican las enfermedades mitocondriales?
Debido a que las enfermedades mitocondriales afectan tantos órganos y tejidos diferentes del cuerpo, y los pacientes tienen tantos síntomas diferentes, las enfermedades mitocondriales pueden ser difíciles de diagnosticar. No existe una sola prueba de laboratorio o de diagnóstico que pueda confirmar el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial. Esta es la razón por la que la derivación a un centro médico con médicos que se especializan en estas enfermedades es fundamental para hacer el diagnóstico.
El diagnóstico comienza con una serie de exámenes y pruebas que pueden incluir:
- Una revisión de la historia familiar de un paciente.
- Un examen físico completo.
- Un examen neurológico.
- Un examen metabólico que incluye análisis de sangre y orina y, si es necesario, una prueba de líquido cefalorraquídeo (punción lumbar).
Otras pruebas, según los síntomas del paciente y las áreas del cuerpo afectadas, pueden incluir:
-
Imágenes por resonancia magnética (MRI) o espectroscopia (MRS) para síntomas neurológicos.
- Examen de retina o electrorretinograma (ERG) para síntomas de la visión.
-
Electrocardiograma (EKG) o ecocardiograma para síntomas de enfermedad cardíaca.
- Audiograma o respuestas evocadas del tronco encefálico auditivo (ABER) para síntomas auditivos.
- Análisis de sangre para detectar disfunción tiroidea si el paciente tiene problemas de tiroides.
- Análisis de sangre para realizar pruebas genéticas de ADN.
Las pruebas más avanzadas podrían incluir pruebas bioquímicas, que buscan cambios en las sustancias químicas del cuerpo que están involucradas en la producción de energía. También se pueden realizar biopsias (muestras) de piel y tejido muscular.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se tratan las enfermedades mitocondriales?
No existen curas para las enfermedades mitocondriales, pero el tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas o retardar el deterioro de la salud.
El tratamiento varía de un paciente a otro y depende de la enfermedad mitocondrial específica diagnosticada y de su gravedad. Sin embargo, no hay manera de predecir la respuesta de un paciente al tratamiento o predecir cómo afectará la enfermedad a esa persona a largo plazo. No hay dos personas que respondan de la misma manera al mismo tratamiento, incluso si tienen la misma enfermedad.
Los tratamientos para la enfermedad mitocondrial pueden incluir:
- vitaminas y suplementos, incluyendo Coenzima Q10; vitaminas del complejo B, especialmente tiamina (B1) y riboflavina (B2); Ácido alfa lipoico; L-carnitina (Carnitor); creatina; y L-arginina.
- Ejercicios, incluidos ejercicios de resistencia y entrenamiento de fuerza/resistencia. Estos se realizan para aumentar el tamaño y la fuerza de los músculos. Los ejercicios de resistencia incluyen caminar, correr, nadar, bailar, andar en bicicleta y otros. El entrenamiento de resistencia/fuerza incluye ejercicios como abdominales, flexiones de brazos, extensiones de rodilla, levantamiento de pesas y otros.
- Conservación de energía. No trate de hacer demasiado en un corto período de tiempo. Ir a tu ritmo.
- Otros tratamientos. Estos pueden incluir terapia del habla, terapia física, terapia respiratoria y terapia ocupacional.
Evite situaciones que puedan empeorar su condición médica. Estos incluyen: exposición al frío y/o calor; inanición; la falta de sueño; situaciones estresantes; y uso de alcohol, cigarrillos y glutamato monosódico (MSG, un potenciador del sabor que se agrega comúnmente a la comida china, las verduras enlatadas, las sopas y las carnes procesadas).
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico (pronóstico) para las personas que tienen enfermedades mitocondriales?
El pronóstico para las personas que tienen enfermedades mitocondriales depende de cuántos sistemas de órganos y tejidos estén afectados y de la gravedad de la enfermedad. Algunos niños y adultos afectados viven una vida casi normal. Otros pueden experimentar cambios drásticos en su salud en un período de tiempo muy corto. Algunos pacientes pueden tener brotes de su enfermedad y luego volver a un estado más estable durante años. Aunque por el momento no existe una cura para las enfermedades mitocondriales, la investigación continúa.
Los padres con enfermedad(es) mitocondrial(es) que están considerando tener otros hijos tal vez deseen consultar a un asesor genético para discutir sus inquietudes.
