Descripción general
El síndrome de Klippel-Trenaunay es un trastorno poco común que se presenta al nacer (congénito) y que implica un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos y el sistema linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja (mancha de vino de Oporto), crecimiento excesivo de tejidos y huesos y malformaciones venosas con o sin anomalías linfáticas.
Aunque no existe cura para el síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS), el objetivo es controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Síntomas del síndrome de Klippel-Trenaunay
Las personas que tienen síndrome de Klippel-Trenaunay pueden tener las siguientes características, que pueden variar de leves a más extensas:
- Puerto Mancha de vino. Esta marca de nacimiento de color rosa a púrpura rojizo es causada por vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) en la capa superior de la piel. La marca de nacimiento generalmente cubre parte de una pierna, pero puede afectar cualquier porción de la piel y puede oscurecerse o aclararse con la edad.
- Malformaciones venosas. Estas malformaciones incluyen venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas), generalmente en la superficie de las piernas. Pueden aparecer venas anormales más profundas en los brazos, piernas, abdomen y pelvis. Puede haber tejido esponjoso lleno de pequeñas venas dentro o debajo de la piel. Las anomalías venosas pueden volverse más prominentes con la edad.
- Crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos. Este síntoma comienza en la infancia y generalmente se limita a una pierna, pero puede ocurrir en un brazo o, raramente, en el tronco o la cara. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. En raras ocasiones, se produce la fusión de los dedos de las manos o de los pies, o la presencia de dedos de manos o pies adicionales.
- Anomalías del sistema linfático. El sistema linfático, parte del sistema inmunológico que protege contra infecciones y enfermedades y transporta líquido linfático, puede ser anormal. Pueden haber vasos linfáticos adicionales que no funcionan correctamente y pueden provocar fugas e hinchazón.
- Otras condiciones médicas. El síndrome de Klippel-Trenaunay también puede incluir cataratas, glaucoma, luxación de cadera al nacer y problemas de coagulación sanguínea.
¿Cuándo necesitas ver a un médico?
El síndrome de Klippel-Trenaunay suele identificarse al nacer. Debe obtener un diagnóstico rápido y preciso y la atención adecuada para tratar los síntomas y prevenir complicaciones.
Causas del síndrome de Klippel-Trenaunay
El síndrome de Klippel-Trenaunay es una condición genética. Este síndrome implica cambios genéticos (mutaciones) más comúnmente en el gen PIK3CA. Estos cambios genéticos son responsables del desarrollo de tejidos en el cuerpo, lo que resulta en un crecimiento excesivo.
El síndrome de Klippel-Trenaunay no suele heredarse. Las mutaciones genéticas ocurren aleatoriamente durante la división celular en las primeras etapas del desarrollo antes del nacimiento.
Factores de riesgo
Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Klippel-Trenaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres tiene síndrome de Klippel-Trenaunay.
Complicaciones del síndrome de Klippel-Trenaunay
Las complicaciones del síndrome de Klippel-Trenaunay pueden deberse al desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. Estas complicaciones pueden incluir:
- Complicaciones de la mancha de vino de Oporto. Algunas áreas de la mancha en vino de Oporto pueden espesarse con el tiempo y formar ampollas que son propensas a sangrar e infecciones.
- Malformaciones venosas. Las venas varicosas pueden causar dolor importante y úlceras en la piel debido a la mala circulación. Las venas anormales más profundas pueden aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos (trombosis venosa profunda) y causar una afección potencialmente mortal llamada embolia pulmonar si se desprenden y viajan a los pulmones. Las malformaciones venosas en la pelvis y los órganos abdominales pueden provocar hemorragias internas. Las venas superficiales pueden desarrollar coágulos e inflamación menos graves pero dolorosos (tromboflebitis superficial).
- Crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos. El crecimiento excesivo de huesos y tejidos puede causar dolor, sensación de pesadez, agrandamiento de la extremidad y problemas de movimiento. El crecimiento excesivo que hace que una pierna sea más larga que la otra puede causar problemas al caminar y provocar problemas en la cadera y la espalda.
- Anomalías del sistema linfático. Una anomalía puede causar acumulación de líquido e hinchazón en los tejidos de los brazos o las piernas (linfedema), ruptura de la piel y úlceras en la piel, desarrollo de pequeñas masas (quistes linfáticos) en el bazo, fuga de líquido linfático o infección de la capa inferior. la piel (celulitis).
- Dolor crónico. El dolor puede ser un problema común que resulta de complicaciones como infecciones, hinchazón o problemas venosos.
Diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenaunay
El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenaunay comienza con un examen físico. La derivación a un especialista en malformaciones vasculares es útil para su evaluación y recomendaciones de tratamiento. Durante la evaluación, su médico:
- Haga preguntas sobre su historial médico y familiar.
- Haga un examen para buscar hinchazón, venas varicosas y manchas de vino de Oporto.
- Evaluar visualmente el crecimiento de huesos y tejidos blandos.
Varias pruebas de diagnóstico pueden ayudar a su médico a evaluar e identificar el tipo y la gravedad de la afección y ayudar a determinar el tratamiento. Algunas pruebas incluyen:
- Escaneo dúplex. Esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes detalladas de los vasos sanguíneos.
- Escanograma. También llamada fotografía con escáner, esta técnica de rayos X ayuda a ver imágenes de huesos y medir su longitud.
- MRI y angiografía por resonancia magnética. Estos procedimientos ayudan a diferenciar entre hueso, grasa, músculo y vasos sanguíneos.
- Tomografía computarizada. Una tomografía computarizada crea imágenes tridimensionales del cuerpo que ayudan a buscar coágulos de sangre en las venas.
- Venografía de contraste. Este procedimiento implica inyectar un tinte en las venas y tomar radiografías que pueden revelar venas anormales, obstrucciones o coágulos de sangre.
Tratamiento del síndrome de Klippel-Trenaunay
Aunque no existe cura para el síndrome de Klippel-Trenaunay, su médico puede ayudarlo a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Debido a que el síndrome de Klippel-Trenaunay puede afectar muchos sistemas del cuerpo, su equipo de atención médica puede incluir especialistas en medicina y cirugía vascular, enfermedades de la piel (dermatología), radiología intervencionista, cirugía ortopédica, fisioterapia y rehabilitación, y otras áreas según sea necesario.
Usted y su médico pueden trabajar juntos para determinar cuál de los siguientes tratamientos es el más apropiado para usted. Los métodos de tratamiento pueden incluir:
- Terapia de compresión. Se envuelven vendas o prendas elásticas alrededor de las extremidades afectadas para ayudar a prevenir la hinchazón, problemas con venas varicosas y úlceras en la piel. Estas vendas o prendas elásticas a menudo deben ajustarse a la medida. Se pueden utilizar dispositivos de compresión neumática intermitente (mangas para piernas o brazos que se inflan y desinflan automáticamente a intervalos establecidos).
- Terapia física. El masaje, la compresión y el movimiento de las extremidades, según corresponda, pueden ayudar a aliviar el linfedema en brazos o piernas y la inflamación de los vasos sanguíneos.
- Dispositivos ortopédicos. Estos dispositivos pueden incluir zapatos ortopédicos o plantillas para compensar las diferencias en la longitud de las piernas.
- Epifisiodesis. Este es un procedimiento quirúrgico ortopédico que puede detener eficazmente el crecimiento excesivo de la longitud de las extremidades inferiores.
- Embolización. Este procedimiento, realizado a través de pequeños catéteres colocados en las venas o arterias, bloquea el flujo sanguíneo a ciertos vasos sanguíneos.
- Terapia con láser. Este procedimiento se puede utilizar para aclarar las manchas de vino de Oporto y para tratar las primeras ampollas en la piel.
- Ablación de venas con láser o radiofrecuencia. Este procedimiento mínimamente invasivo se utiliza para cerrar venas anormales.
- Escleroterapia. Se inyecta una solución en una vena, lo que crea tejido cicatricial que ayuda a cerrar la vena.
- Cirugía. En algunos casos, puede ser beneficiosa la extirpación quirúrgica o reconstrucción de las venas afectadas, la eliminación del exceso de tejido y la corrección del crecimiento excesivo del hueso.
- Medicamento. Las primeras investigaciones indican que un medicamento llamado sirolimus (Rapamune) puede tratar malformaciones vasculares complejas sintomáticas, pero puede tener efectos secundarios importantes y se necesitan más estudios.
Además, puede ser necesario tratamiento para complicaciones como sangrado, dolor, infección, coágulos de sangre o úlceras en la piel.
cuidado en casa
Las estrategias para ayudar a controlar los síntomas del síndrome de Klippel-Trenaunay incluyen:
- Cumpla con las citas con su médico. Las citas programadas periódicamente pueden ayudar a su médico a identificar y abordar los problemas a tiempo. Pregúntele a su médico acerca de un calendario de citas adecuado para usted.
- Utilice zapatos ortopédicos, si se lo recomiendan. Los zapatos ortopédicos o las plantillas para zapatos pueden mejorar su función física.
- Siga las recomendaciones de su médico sobre actividad física. Fomentar el uso apropiado de las extremidades afectadas puede ayudar a aliviar el linfedema y la inflamación de los vasos sanguíneos.
- Elevar las extremidades afectadas. Cuando sea posible, elevar la pierna u otra extremidad afectada puede ayudar a reducir el linfedema.
- Notifique a su médico sobre los cambios. Trabaje con su médico para controlar sus síntomas y prevenir complicaciones. Comuníquese con su médico si tiene síntomas de coágulos sanguíneos o una infección o si experimenta aumento del dolor o hinchazón.
Preparándose para una cita con un médico
La mayoría de los casos del síndrome de Klippel-Trenaunay se detectan al nacer. Entonces, si el médico sospecha que su hijo tiene este síndrome, es probable que las pruebas de diagnóstico y el tratamiento comiencen antes de que su hijo abandone el hospital.
El médico buscará problemas de desarrollo en los controles regulares y le dará la oportunidad de discutir cualquier inquietud. Debe llevar a su hijo a todas las visitas anuales y a las visitas de control del bebé programadas periódicamente.
Aquí encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita.
¿Qué puedes hacer para prepararte?
Si el médico cree que su hijo muestra signos del síndrome de Klippel-Trenaunay, las preguntas básicas que debe hacer incluyen:
- ¿Qué pruebas de diagnóstico serán necesarias?
- ¿Cuándo recibiré los resultados de las pruebas?
- ¿Qué especialistas podrían ser necesarios?
- ¿Qué condiciones médicas relacionadas con este síndrome deben abordarse ahora mismo?
- ¿Cómo me ayudarán a controlar la salud y el desarrollo de mi hijo?
- ¿Puede sugerir materiales educativos y servicios de apoyo locales sobre este síndrome?
Lo que le preguntará su médico
Su médico le hará algunas preguntas. Esté preparado para responder estas preguntas y reservar tiempo para discutir los puntos en los que desea centrarse. El médico puede preguntar:
- ¿Qué síntomas tiene su hijo?
- ¿Su hijo ha tenido algún procedimiento o tratamiento para estos síntomas?
- ¿Su hijo ha tenido alguna dificultad previa con infecciones o coágulos de sangre?
- ¿Tuviste algún problema con tu embarazo o el nacimiento de tu hijo?
- ¿Puede contarme sobre el historial médico de su familia?
- ¿Su hijo tiene algún problema para lidiar con la familia, las actividades sociales o la escuela?
