El síndrome de Zollinger-Ellison es una enfermedad poco frecuente que provoca acidez estomacal y úlceras graves en el estómago y el intestino delgado. El nombre se debe a dos cirujanos, el Dr. Zollinger y el Dr. Ellison, que descubrieron esta enfermedad en la década de 1950. Dos pacientes tenían úlceras estomacales graves e intratables. Durante la cirugía, los cirujanos encontraron la fuente del problema: un tumor llamado gastrinoma.
El síndrome de Zollinger-Ellison suele ocurrir en hombres entre los 30 y los 50 años, pero también puede ocurrir en mujeres. El síndrome de Zollinger-Ellison puede ser hereditario (pero no siempre) y los tumores que lo causan suelen ser cancerosos. En este artículo, revisamos las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Zollinger-Ellison.
Puntos principales:
- El síndrome de Zollinger-Ellison (ZES) es una afección poco común que causa acidez de estómago, úlceras, dolor abdominal y diarrea crónica.
- Este síndrome es causado por un tumor que desencadena una sobreproducción de ácido estomacal. Aproximadamente el 25% de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison están relacionados con una afección hereditaria llamada Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 (MEN1).
- El tratamiento del síndrome de Zollinger-Ellison puede incluir cirugía, medicamentos o ambos.
¿Qué causa el síndrome de Zollinger-Ellison?
El síndrome de Zollinger-Ellison es causado por un tumor neuroendocrino (gastrinoma) que libera gastrina. La gastrina es una hormona normal que hace que las células del estómago liberen ácido estomacal, lo que ayuda con la digestión. Necesitamos gastrina y ácido del estómago para digerir los alimentos correctamente. Pero demasiado ácido puede ser perjudicial para el estómago. El ácido comienza a digerir el revestimiento del estómago, provocando acidez y úlceras.
La mayoría de los gastrinomas se encuentran en el páncreas o en la primera parte del intestino delgado, llamada duodeno. Alrededor del 5% al 15% de los gastrinomas surgen en otros lugares. Y entre el 60% y el 90% de los gastrinomas son cancerosos y pueden diseminarse a otros órganos (hacer metástasis).
¿El síndrome de Zollinger-Ellison es hereditario?
A veces. Alrededor del 20 % al 30 % de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison están relacionados con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1). MEN1 es una condición genética asociada con tumores. Estos tumores provienen de glándulas endocrinas, que producen hormonas. MEN1 es causado por una mutación (cambio) en el gen MEN1. La mutación puede heredarse de sus padres biológicos o ocurrir por casualidad.
La mayoría de los casos del síndrome de Zollinger-Ellison (alrededor del 80%) se desarrollan por sí solos. Estos casos no están relacionados con una condición genética subyacente.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Zollinger-Ellison?
Los síntomas del síndrome de Zollinger-Ellison son causados por la raíz del problema: demasiado ácido estomacal.
Cuando hay demasiado ácido en el estómago, los síntomas incluyen:
- Acidez estomacal (reflujo ácido o ERGE), que es una sensación de ardor y punzante desde la parte superior del pecho hasta la garganta.
- Náuseas y vómitos
- Dolor abdominal
- Sangrado estomacal o intestinal, que puede ser causado por úlceras graves.
Cuando el ácido gástrico se desborda hacia el intestino delgado, los síntomas incluyen:
- Diarrea crónica: el ácido gástrico detiene la actividad de las enzimas en el intestino delgado que digieren los alimentos y daña las células que absorben los nutrientes. Cuando los alimentos no se digieren o absorben adecuadamente, se produce diarrea.
- Pérdida de peso: cuando los alimentos no se digieren o absorben adecuadamente, no obtendrá todos los nutrientes que necesita. Este proceso da como resultado la pérdida de peso.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Zollinger-Ellison?
La parte más difícil del diagnóstico del síndrome de Zollinger-Ellison es sospecharlo en primer lugar. El tiempo medio hasta el diagnóstico del síndrome de Zollinger-Ellison es de 5 años. ¿Pero por qué es eso? Porque la acidez de estómago (o ERGE) es muy común. El tratamiento de primera elección consiste en medicamentos para reducir el ácido, que son baratos y eficaces para la mayoría de las personas. Estos medicamentos pueden ayudar a tratar los síntomas del síndrome de Zollinger-Ellison, lo que retrasa aún más las pruebas. Además, el síndrome de Zollinger-Ellison es una causa poco común de acidez estomacal, por lo que no se realiza una prueba de detección de inmediato.
Cuando las personas tienen síntomas continuos de ERGE, es posible que se les realice una endoscopia superior. Se inserta una pequeña cámara en el estómago para observar el revestimiento del estómago. La endoscopia superior puede ayudar a los médicos a observar el interior del estómago y diagnosticar úlceras.
La prueba del síndrome de Zollinger-Ellison es útil si tiene:
- Úlceras múltiples
- Úlceras debajo de la primera parte del intestino delgado (duodeno)
- Úlceras que no mejoran con dosis máximas de medicamentos para reducir el ácido
- Úlceras y diarrea crónica.
- Un diagnóstico conocido de MEN1
- Úlceras y antecedentes familiares de MEN1.
Las pruebas para detectar el síndrome de Zollinger-Ellison incluyen análisis de sangre y pruebas de ácido estomacal. Incluso cuando se sospecha del síndrome de Zollinger-Ellison, las pruebas no son tan sencillas. Los medicamentos para reducir el ácido pueden afectar los resultados de las pruebas, lo que hace que el síndrome de Zollinger-Ellison sea difícil de detectar.
Si las pruebas sugieren síndrome de Zollinger-Ellison, el siguiente paso es encontrar el tumor. Los gastrinomas son difíciles de encontrar, por lo que es posible que se necesiten varias pruebas diferentes. Las pruebas para localizar gastrinomas incluyen:
- Endoscopia superior
- Tomografía computarizada o resonancia magnética
- Gammagrafía con octreótido: se inyecta en la vena una sustancia radiactiva que se adhiere a los gastrinomas y luego una gammagrafía especial descubre dónde se filtró la octreótido.
- Cirugía exploratoria (laparotomy), un procedimiento en el que un cirujano abre el abdomen para buscar físicamente el tumor.
¿Qué pruebas se necesitan para determinar si el síndrome de Zollinger-Ellison es hereditario?
Dado que entre el 20% y el 30% de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison son hereditarios, es importante realizar pruebas de detección de MEN1 a todas las personas con síndrome de Zollinger-Ellison. Y, si el síndrome de Zollinger-Ellison es hereditario, las opciones de tratamiento cambian.
La prueba implica un análisis de sangre que busca mutaciones en el gen MEN1. Incluso si no tiene antecedentes familiares de MEN1, aún es necesario realizar pruebas. Esto se debe a que el 10 % de las personas con MEN1 no tienen antecedentes familiares de esta enfermedad. La mutación genética ocurrió por sí sola.
¿Cómo se trata el síndrome de Zollinger-Ellison?
El tratamiento del síndrome de Zollinger-Ellison incluye medicamentos para reducir el ácido, cirugía o ambos. La opción de tratamiento depende de si:
- ZES es hereditario o no
- El tumor se ha quedado en un lugar o ha hecho metástasis.
Las pautas actuales recomiendan la cirugía para personas con síndrome de Zollinger-Ellison esporádico (no hereditario) que no ha metastatizado. La cirugía podría ser curativa para entre el 20% y el 45% de estas personas.
Si el síndrome de Zollinger-Ellison es hereditario o los tumores han hecho metástasis, normalmente no se recomienda la cirugía. En este caso, es poco probable que la cirugía cure la enfermedad, por lo que los riesgos de la cirugía a menudo superan los beneficios. En cambio, el tratamiento incluye medicamentos.
Ejemplos incluyen:
- Inhibidores de la bomba de protones (IBP), como pantoprazol (Protonix) o lansoprazol (Prevacid), que bloquean la producción de ácido estomacal.
- Antagonistas de la histamina-2 (bloqueadores H2), como la famotidina, que también bloquean la producción de ácido del estómago, aunque no tan bien como los IBP.
¿Se puede curar el síndrome de Zollinger-Ellison?
Cuando la cirugía es una opción, puede curar el síndrome de Zollinger-Ellison en un 20% a un 45% de los pacientes. Incluso cuando la cirugía no es una opción, los medicamentos pueden ayudar a prolongar y mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Zollinger-Ellison. Un pequeño porcentaje de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison pueden ser graves, por lo que es importante un seguimiento frecuente con un médico.
Resumen
El síndrome de Zollinger-Ellison es una enfermedad poco frecuente que provoca acidez estomacal y úlceras debido a tumores llamados gastrinomas. El síndrome de Zollinger-Ellison puede ser difícil de diagnosticar y es común que se produzcan retrasos en el diagnóstico. Alrededor del 25 % de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison son hereditarios y es necesario realizar pruebas genéticas a cualquier persona que padezca esta enfermedad. El tratamiento puede incluir cirugía, medicamentos o ambos. Si tiene síntomas o factores de riesgo del síndrome de Zollinger-Ellison como los que se mencionaron anteriormente, hable con un médico sobre la posibilidad de hacerse pruebas.
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