¿Qué es la ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada “enfermedad de Lou Gehrig”, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y, en última instancia, mortal que afecta los nervios que controlan el movimiento. La ELA hace que las personas se vuelvan tan débiles que queden paralizadas, y la mitad de las personas afectadas morirá en un plazo de dos a cinco años.

Se desconocen las causas, pero la culpa puede ser alguna combinación de exposición genética y ambiental. No existe cura para la ELA, pero existen algunos tratamientos que pueden retrasar la pérdida de la función física y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por ella.

¿Qué es la ELA?

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras, que son las células nerviosas que controlan el movimiento de los músculos.

Las “neuronas motoras superiores” se originan en el cerebro. Las “neuronas motoras inferiores” se originan en la médula espinal. La ELA destruye las neuronas motoras superiores e inferiores, pero una persona a menudo comienza con síntomas de enfermedad de la neurona motora superior o inferior.

Cuando se impactan las neuronas motoras superiores, el resultado es rigidez muscular (“espasticidad”). Cuando se impactan las neuronas motoras inferiores, el resultado es debilidad muscular, pérdida de músculo (“atrofia”) y espasmos (“fasciculaciones”).

La ELA se clasifica médicamente según las neuronas motoras que se ven afectadas:

• La ELA clásica se caracteriza por un deterioro de las neuronas motoras superiores e inferiores. Este tipo de ELA afecta a más de dos tercios de las personas con la enfermedad.

• La esclerosis lateral primaria (PLS) se caracteriza por el deterioro de las neuronas motoras superiores. Si las neuronas motoras inferiores no se ven afectadas dentro de dos años, la enfermedad generalmente sigue siendo una enfermedad de la neurona motora superior pura. Ésta es la forma más rara de ELA.

• La parálisis bulbar progresiva (PBP) comienza con dificultades para hablar, masticar y tragar debido al deterioro de las neuronas motoras inferiores. Este trastorno afecta aproximadamente al 25% de las personas con ELA.

• La atrofia muscular progresiva (PMA) se caracteriza por el deterioro de las neuronas motoras inferiores. Si las neuronas motoras superiores no se ven afectadas en dos años, la enfermedad suele seguir siendo una enfermedad de las neuronas motoras inferiores puramente.

Pronóstico

Desafortunadamente, el pronóstico de la ELA es malo. La ELA es progresiva y terminal en cinco años para el 80% de las personas afectadas por ella.

A medida que avanza la ELA, las personas no pueden mover los brazos y las piernas para caminar o levantarse de la cama y pueden perder la capacidad de hablar, comer y respirar por sí mismas.

Complicaciones

Las complicaciones pueden surgir del daño neurológico del proceso de la enfermedad o de los tratamientos:

• Asfixia, debido a problemas para tragar.
• Dificultad para respirar, debido a la atrofia de los músculos respiratorios.
• Riesgo de caída por debilidad y atrofia de los músculos.
• Deficiencias nutricionales, debido a problemas para comer.
• Infecciones, de dispositivos médicos como ventiladores, sondas de alimentación y catéteres urinarios.
• Ansiedad y depresión, relacionadas con una enfermedad terminal e impredecible
• Arrebatos emocionales inapropiados, relacionados con daños en esa parte del cerebro.
• Cambios cognitivos y demencia.

Esperanza de vida

Según la Asociación ALS, la esperanza de vida promedio de una persona con ELA es de tres años. Sin embargo, varía mucho:

• El 20% vive cinco años o más.
• El 10% vive 10 o más años.
• El 5% vivirá más de 20 años.

Tratos

Si bien no existe cura para la ELA o formas de detener por completo la progresión de la enfermedad, existen algunos tratamientos que pueden mejorar la esperanza de vida y la calidad de vida. Éstas incluyen:

Medicamento

Rilutek (riluzol) se ha utilizado desde 1995 y en ensayos clínicos aleatorios doble ciego se ha demostrado que prolonga la esperanza de vida durante aproximadamente dos o tres meses, pero no alivia los síntomas. Este medicamento también se conoce con el nombre de Tiglutek cuando está en forma líquida y Exservan cuando se usa como película oral, los cuales son más fáciles para las personas con problemas para tragar.

Radicava (edaravone) es un medicamento eliminador de radicales libres que fue aprobado en 2017. En el ensayo de fase 3 que condujo a su licencia, disminuyó la disminución del funcionamiento físico en un 33% en un grupo muy selecto de personas que participaron en el estudio. . Sin embargo, los investigadores advierten que esos resultados pueden no ser generalizables para todas las personas con ELA.

Nuedexta (bromhidrato de dextrometorfano / sulfato de quinidina) puede ayudar a mejorar la función motora bulbar (importante para el habla y la deglución). En particular, puede ayudar a mejorar el control del habla con menos pausas, pero se necesitan más estudios.

Ventilación no invasiva

El uso de ventilación no invasiva (VNI) es una piedra angular del tratamiento de la ELA. El modo principal de la VNI es la ventilación con presión positiva, que básicamente consiste en respirar a través de una máscara que se coloca sobre la boca y la nariz.

En última instancia, puede ser necesaria una ventilación más invasiva a través de un tubo de respiración a través de la garganta o mediante un orificio en la parte frontal del cuello (traqueotomía).

Debido a que la ventilación finalmente se convierte en una tecnología de soporte vital en pacientes con ELA, puede interferir con la capacidad de morir de forma natural. Las personas con ELA pueden querer decidir desde el principio cuándo retirar la ventilación mecánica, mientras tienen la capacidad física y mental para elaborar directivas anticipadas.

Estimulación diafragmática

La FDA ha aprobado el sistema de estimulación de diafragma NeuRx, que utiliza electrodos implantados para hacer que el diafragma se contraiga y genere una respiración.

Este dispositivo también se usa para personas con lesiones en la médula espinal. Si aún no se ha producido una insuficiencia respiratoria grave, este dispositivo permite que las personas respiren sin ventilador hasta cuatro horas al día.

Aunque la FDA ha aprobado su uso, algunos proveedores de atención médica cuestionan su utilidad para la ELA,incluso algunos especialistas afirman que puede ser perjudicial.

Gastronomía endoscópica percutánea (PEG)

Se coloca una sonda de alimentación en el estómago y sale del cuerpo a través de la pared abdominal. Aunque los estudios no han demostrado un impacto constante en el tiempo de supervivencia, se considera un protocolo nutricional seguro en pacientes con un sistema gastrointestinal funcional.

Debido a que una sonda GEP no pasa por la boca y la garganta, se minimiza el riesgo de asfixia e inhalación de alimentos y medicamentos hacia los pulmones. La alimentación por sonda líquida, los medicamentos y el agua pueden administrarse mediante una sonda PEG.

Mejorando la calidad de vida

Los fisioterapeutas pueden ayudar a una persona con ELA a realizar ejercicios físicos y estiramientos que fortalezcan los músculos en funcionamiento, disminuyan la espasticidad y no trabajen en exceso sus músculos, con el objetivo de preservar la fuerza y ​​la flexibilidad que aún tienen.

Los terapeutas ocupacionales pueden ayudar con dispositivos de asistencia que mejoran la funcionalidad y aumentan la independencia, como rampas, aparatos ortopédicos, andadores y sillas de ruedas.

Los terapeutas del habla pueden ayudar a enseñar estrategias de adaptación para hablar más alto y con más claridad. A medida que el habla se deteriora, existen dispositivos adaptativos como sintetizadores de voz basados ​​en computadora que usan tecnología de seguimiento ocular e incluso interfaces cerebro-computadora que pueden controlar equipos como sillas de ruedas usando solo la actividad cerebral.

Se han realizado avances en los últimos años en el apoyo y el tratamiento de la ELA. Los investigadores también han logrado avances en la comprensión del proceso de la enfermedad de la ELA, lo que con suerte conducirá a nuevos tratamientos.

Informarse sobre las opciones de tratamiento y atención para la ELA puede ayudarlo a comprender este diagnóstico difícil y complicado. Un equipo de tratamiento multidisciplinario especializado para la ELA puede ser de gran ayuda.

Hable con su proveedor de atención médica sobre lo que puede hacer para ayudar a la persona con ELA a vivir más cómodamente y tenga en cuenta que los cuidadores también necesitarán mucho apoyo para superar esta difícil enfermedad.