¿Qué es la miastenia grave?

La miastenia gravis (MG) es una afección que causa una profunda debilidad muscular como resultado de que el sistema inmunológico ataca los receptores (sitios de acoplamiento) ubicados en el tejido muscular. Los músculos de los párpados y los que están unidos al globo ocular suelen ser los primeros (y a veces los únicos) músculos afectados en la miastenia gravis. Otros músculos que pueden debilitarse incluyen la mandíbula, las extremidades e incluso los músculos respiratorios.

Si bien aún no existe una cura para la miastenia gravis, la ventaja es que existen varias terapias disponibles para mejorar los síntomas.

Síntomas de la miastenia grave

El síntoma principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular específica y significativa que tiende a empeorar progresivamente más tarde en el día, especialmente si los músculos afectados se utilizan mucho.

Comúnmente, alguien con miastenia gravis primero experimentará párpados caídos u “ojos cansados” (ptosis) y / o visión borrosa o doble (diplopía).

Si bien algunas personas con MG solo experimentan debilidad de los músculos oculares (miastenia ocular), otras progresan a una forma más generalizada de la enfermedad en la que se ven afectados múltiples músculos.

En esas personas, además de los problemas relacionados con los ojos, pueden presentarse estos síntomas:

• Debilidad de la boca / mandíbula que provoca problemas para masticar o tragar alimentos o dificultad para hablar
• Expresiones faciales limitadas
• Debilidad de brazos, manos, dedos, piernas y / o cuello

En raras ocasiones, puede ocurrir una crisis miasténica.Esta es una condición potencialmente mortal caracterizada por dificultad para respirar debido a una debilidad severa de los músculos respiratorios. A menudo se desencadena por un cambio en la medicación, una infección o una cirugía.

Debido a la falta de aire severa relacionada, se requiere intubación (ser colocado en un respirador) y monitoreo en una unidad de cuidados intensivos.

Causas

La miastenia gravis ocurre cuando los anticuerpos (proteínas producidas por el sistema inmunológico) atacan erróneamente los receptores de acetilcolina, un mensajero químico liberado por las células nerviosas para estimular las contracciones musculares. Estos anticuerpos se denominan anticuerpos del receptor de acetilcolina (AChR). Como resultado de la interferencia con la transmisión de la señalización de nervio a músculo, se desarrolla debilidad muscular.

Es importante tener en cuenta que, en algunos casos, en lugar de anticuerpos producidos contra los receptores de acetilcolina, una persona con miastenia gravis tiene anticuerpos producidos contra proteínas ubicadas en la superficie de la membrana muscular. Estos anticuerpos se denominan anticuerpos receptores de tirosina quinasa específicos de músculo (MuSK).

Diagnóstico

El diagnóstico de miastenia gravis comienza con un historial médico y un examen neurológico. Luego, si hay síntomas y signos que sugieran miastenia gravis, un neurólogo realizará pruebas de confirmación adicionales.

Historial médico y examen neurológico

Durante el historial médico, un proveedor de atención médica escuchará atentamente su historial médico y le preguntará sobre detalles específicos. Por ejemplo, pueden hacer las siguientes preguntas si sospechan que hay miastenia gravis debido a que usted notó “ojos cansados ​​o caídos”.

• ¿Tiene dificultades para hablar o tragar?
• Además de la debilidad de sus ojos, ¿está experimentando debilidad en alguna otra parte de su cuerpo (p. Ej., Brazos o piernas)?
• ¿Su debilidad empeora por la mañana o por la noche?

Después de estas preguntas, su proveedor de atención médica realizará un examen neurológico en el que evaluará la fuerza y ​​el tono de sus músculos. También le examinarán los ojos para ver si hay algún problema con el movimiento de los ojos.

Análisis de sangre

Además del historial médico y el examen físico, si una persona tiene síntomas que sugieren miastenia gravis, existen análisis de sangre de anticuerpos que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico.

La prueba más específica es la prueba de anticuerpos del receptor de acetilcolina, que verifica la sangre para detectar la presencia de anticuerpos anormales. La presencia de anticuerpos confirma el diagnóstico. Su proveedor de atención médica también puede verificar la presencia de anticuerpos MuSK.

Estudios electrofisiológicos

Los estudios electrofisiológicos, como los estudios de estimulación nerviosa repetitiva y la electromiografía de fibra única (EMG), pueden ser muy útiles para diagnosticar la miastenia gravis, especialmente si otras pruebas (como el análisis de sangre de anticuerpos) son normales, pero la sospecha de un médico de MG sigue siendo alta basado en los síntomas de uno.

Prueba de edrofonio

La prueba de edrofonio, también llamada prueba de Tensilon, ha dejado de utilizarse en su mayoría debido a la falta de disponibilidad de la sustancia química necesaria para realizarla.

Sin embargo, históricamente, durante esta prueba, un proveedor de atención médica inyecta edrofonio, un medicamento que previene la descomposición de la acetilcolina, en una vena. Si la fuerza muscular mejora después de la administración de este medicamento, la prueba se considera positiva y ofrece un fuerte apoyo para el diagnóstico de MG.

Imagen

Algunos pacientes con miastenia gravis tienen un tumor en el timo, una glándula del sistema inmunológico que se encuentra en el pecho.Las pruebas de diagnóstico por imágenes, generalmente una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (IRM), pueden diagnosticar timomas.

También se puede solicitar una resonancia magnética del cerebro durante el proceso de diagnóstico para evaluar condiciones simuladas como accidente cerebrovascular, tumor cerebral o esclerosis múltiple.

Tratamiento

Si bien no existe una cura para la miastenia gravis, existen tratamientos que alivian los síntomas y calman la enfermedad.

Inhibidores de acetilcolina

Los medicamentos llamados inhibidores de la acetilcolinesterasa, que bloquean la descomposición de la acetilcolina, pueden ayudar a aumentar los niveles de acetilcolina en la unión neuromuscular. El principal inhibidor de la acetilcolinesterasa que se usa para tratar la miastenia gravis es Mestinon (piridostigmina).

Los posibles efectos secundarios de este medicamento incluyen diarrea, calambres abdominales y náuseas, aunque tomarlo con alimentos puede reducir el malestar gastrointestinal.

Inmunosupresores

Los glucocorticoides, como la prednisona, se utilizan a menudo para suprimir la producción anormal de anticuerpos en personas con miastenia gravis.

Otros medicamentos supresores del sistema inmunológico que a veces se usan para tratar la miastenia gravis incluyen:

• Imuran (azatioprina)
• CellCept (micofenolato de mofetilo)
• Prograf (tacrolimus)
• Rituxan (rituximab)

Plasmaféresis

El intercambio de plasma (plasmaféresis), en el que se extrae el plasma sanguíneo que contiene los anticuerpos anormales y se vuelve a introducir el plasma fresco, se utiliza para tratar una crisis miasténica aguda. Este procedimiento también se puede realizar antes de la cirugía en un esfuerzo por evitar una crisis miasténica.

La advertencia sobre la plasmaféresis es que, si bien funciona en cuestión de días, los beneficios son de corta duración (por lo general, solo semanas). Además, la plasmaféresis es cara y pueden surgir complicaciones como:

• Presión arterial baja
• Arritmias cardiacas
• Calambres musculares
• Sangrado

Inmunoglobulina intravenosa

La inmunoglobulina intravenosa (IGIV) implica administrar a una persona (a través de su vena) una alta concentración de anticuerpos recolectados de donantes sanos. La administración de IVIG generalmente se realiza durante un período de dos a cinco días. Si bien los posibles efectos secundarios de la IgIV son generalmente leves, pueden ocurrir complicaciones graves, como insuficiencia renal, meningitis y reacciones alérgicas.

Al igual que la plasmaféresis, la inmunoglobulina intravenosa (IGIV) puede usarse para tratar una crisis miasténica o administrarse antes de la cirugía. Asimismo, los efectos de la IVIG son de corta duración.

Timectomía

La cirugía para extirpar el timo (timectomía) puede reducir y posiblemente incluso resolver los síntomas de la miastenia gravis.

Si bien la cirugía está definitivamente indicada en personas con un tumor de la glándula del timo, no está claro si la timectomía está indicada en otros casos. En estos casos, es importante tener una conversación seria con un neurólogo que tenga experiencia en el tratamiento de la miastenia gravis.

Albardilla

Una estrategia clave para prevenir los ataques miasténicos es evitar / minimizar los posibles desencadenantes.

Los posibles desencadenantes de los ataques miasténicos incluyen:

• Estrés emocional
• Cirugía
• El embarazo

• Enfermedad de la tiroides (hipoactiva o hiperactiva)

• Aumento de la temperatura corporal.

Ciertos medicamentos también pueden desencadenar un ataque, como:

• Cipro (ciprofloxacina) u otros antibióticos

• Betabloqueantes, como Inderal (propranolol)

• Litio
• Magnesio
• Verapamilo

La infección, como la gripe o la neumonía, también puede desencadenar un brote de miastenia.Con eso, asegúrese de obtener todas las vacunas recomendadas, como la vacuna anual contra la gripe.

El futuro de la miastenia gravis es prometedor, ya que los investigadores trabajan incansablemente para encontrar terapias que se dirijan y quizás solucionen la anomalía del sistema inmunológico que se encuentra en la raíz de la miastenia gravis. Hasta entonces, continúe activo en su atención médica: consulte a su proveedor de atención médica con regularidad, informe cualquier síntoma nuevo de inmediato y tome los medicamentos según lo recomendado.