Visión de conjunto
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es una condición genética rara que afecta el metabolismo de un niño y provoca cambios en la apariencia y el comportamiento del niño. Se caracteriza por un tono muscular bajo y una alimentación deficiente durante la primera infancia, seguido de un apetito tremendo después de los 2 o 3 años de edad, lo que lleva al niño a tener sobrepeso.
PWS también puede causar un retraso en los hitos de la infancia y la pubertad. Si no se controla el aumento de peso anormal, puede provocar complicaciones potencialmente mortales, como apnea del sueño, diabetes y problemas cardíacos.
¿Quién se ve afectado por el síndrome de Prader-Willi?
Cualquiera puede desarrollar PWS. La condición ocurre en uno de cada 12,000 a 15,000 nacimientos y afecta a igual número de niños y niñas.
Síntomas y Causas
¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi?
PWS ocurre cuando faltan ciertas secuencias de material genético o no funcionan, específicamente, un segmento en el cromosoma 15. La madre y el padre transmiten cada uno una copia del cromosoma 15 a sus hijos. En los niños que tienen SPW, el cromosoma del padre no funciona correctamente. En algunos casos, los niños heredan dos copias del cromosoma 15 de su madre.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
PWS afecta a cada individuo de manera diferente. Los síntomas generalmente aparecen en la infancia y pueden incluir:
- Un grito débil
- Rasgos faciales inusuales, como ojos almendrados y una cabeza larga y estrecha
- Letargo (cansancio, apatía)
- Mala capacidad de alimentación.
- Tono muscular débil (hipotonía)
A medida que un niño con PWS envejece, comienzan a aparecer otros síntomas, que incluyen:
- Problemas conductuales y emocionales.
- Discapacidad intelectual
- Problemas para comer, que incluyen: no sentirse satisfecho después de comer y comer una cantidad inusualmente grande de alimentos (hiperfagia). La hiperfagia puede provocar obesidad mórbida, lo que aumenta la probabilidad de otras complicaciones, como la diabetes.
- Estatura baja con manos y pies pequeños.
- Genitales subdesarrollados
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Prader-Willi?
El médico realizará un examen físico y revisará el historial médico del niño. El médico también ordenará un análisis de sangre para buscar cambios o errores en los cromosomas.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo se trata el síndrome de Prader-Willi?
El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento del niño puede incluir lo siguiente:
- Dispositivos, como tetinas especiales para biberones, para ayudar a los bebés a nutrirse lo suficiente
- Ayudar al niño a comer adecuadamente, incluyendo una dieta baja en calorías y controlando cuánto come
- Medicamentos para aumentar las cantidades de ciertas hormonas, como la hormona del crecimiento y la testosterona o la gonadotropina coriónica humana para los niños y el estrógeno para las niñas.
- Terapias de apoyo como fisioterapia, terapia del habla y del lenguaje y educación especial.
¿Qué complicaciones se asocian con el síndrome de Prader-Willi?
Muchas personas con PWS se vuelven obesas por comer en exceso. La obesidad se asocia con muchas complicaciones, que incluyen:
- Problemas cardíacos (corazón)
- Diabetes
- Hipertensión (presión arterial alta)
- Problemas respiratorios (pulmones)
- Apnea del sueño (la respiración se interrumpe durante el sueño)
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico (perspectiva) para las personas con síndrome de Prader-Willi?
Con un tratamiento temprano y continuo, muchas personas con síndrome de Prader-Willi viven una vida normal. Cada persona con PWS necesita apoyo de por vida para lograr la mayor independencia posible.
Viviendo con
¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico sobre el síndrome de Prader-Willi?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a evitar la obesidad?
- ¿En qué consistirá el tratamiento de mi hijo?
- ¿Qué tipo de problemas de comportamiento podría tener mi hijo?
- ¿Existen grupos de apoyo que nos ayuden a conocer y sobrellevar el PWS?
- ¿Deberían otros miembros de mi familia hacerse pruebas genéticas?
