La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) o deficiencia de maltasa ácida, es uno de los 49 trastornos de almacenamiento lisosomal conocidos. El nombre de enfermedad de Pompe proviene del patólogo holandés JC Pompe, quien describió por primera vez a un bebé con la enfermedad en 1932. La enfermedad de Pompe afecta a entre 5000 y 10 000 personas en todo el mundo. En los Estados Unidos, se estima que afecta a 1 de cada 40.000 personas.
La enfermedad de Pompe es causada por una deficiencia o falta total de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Si esta enzima no funciona correctamente, el glucógeno, un azúcar complejo, se acumula en las células del cuerpo y causa daño a órganos y tejidos. Esta acumulación afecta principalmente a los músculos del cuerpo, lo que lleva a una debilidad muscular generalizada. Esta deficiencia de enzimas puede convertirse en una amenaza para la vida cuando se ven afectados los músculos respiratorios y cardíacos. La condición es genética, y ambos padres deben portar el gen mutado para que su hijo lo herede.
Hay dos formas de la enfermedad de Pompe: de inicio infantil y de inicio tardío, y ambas causan debilidad muscular. El progreso de la enfermedad depende de qué tan temprano comience.
:max_bytes(150000):strip_icc()/Pompe_vacuoles-58adb01b3df78c345bb89072.jpg)
Enfermedad de Pompe de inicio infantil
El inicio infantil se considera la forma grave de la enfermedad de Pompe. La condición generalmente aparece dentro de los primeros meses de vida. Los bebés son débiles y tienen problemas para sostener la cabeza. Los músculos de su corazón se enferman y sus corazones se agrandan y se debilitan. También pueden tener lenguas grandes y protuberantes y un hígado agrandado. Otros síntomas incluyen:
- Retraso en el crecimiento y aumento de peso (retraso en el crecimiento)
- Defectos cardíacos y latidos cardíacos irregulares
- Dificultad para respirar que puede incluir desmayos
- Problemas para alimentarse y tragar
- Faltan hitos del desarrollo como darse la vuelta o gatear
- Problemas para mover brazos y piernas.
- Pérdida de la audición
La enfermedad progresa rápidamente y los niños suelen morir de insuficiencia cardíaca y debilidad respiratoria antes de cumplir un año. Los niños afectados pueden vivir más tiempo con las intervenciones médicas adecuadas.
Enfermedad de Pompe de aparición tardía
La enfermedad de Pompe de inicio tardío generalmente comienza con síntomas de debilidad muscular que pueden comenzar en cualquier momento desde la primera infancia hasta la edad adulta. La debilidad muscular afecta más a la mitad inferior del cuerpo que a las extremidades superiores. La enfermedad progresa más lentamente que la forma infantil, pero los individuos todavía tienen una esperanza de vida más corta.
La esperanza de vida depende de cuándo comienza la afección y qué tan rápido progresan los síntomas. Los síntomas como la dificultad para caminar o subir escaleras comienzan y progresan lentamente a lo largo de los años. Al igual que con el inicio temprano, las personas con inicio tardío también pueden desarrollar problemas respiratorios. A medida que avanza la enfermedad, las personas se vuelven dependientes de una silla de ruedas o postradas en cama y pueden necesitar un respirador para respirar.
Diagnóstico
La enfermedad de Pompe generalmente se diagnostica después del progreso de los síntomas. En adultos, la enfermedad de Pompe puede confundirse con otras enfermedades musculares crónicas. Si su proveedor de atención médica sospecha la enfermedad de Pompe, puede examinar la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida, o una biopsia de piel o músculo, en células de piel cultivadas. En adultos, se puede utilizar un análisis de sangre para determinar una reducción o ausencia de esta enzima.
Tratamiento
Una persona con la enfermedad de Pompe necesitará atención médica especializada de genetistas, especialistas metabólicos y neurólogos. Muchas personas encuentran útil una dieta alta en proteínas, junto con un ejercicio diario extenso. Las evaluaciones médicas frecuentes son necesarias a medida que avanza la enfermedad.
En 2006, la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) y la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobaron la comercialización del fármaco Myozyme para tratar la enfermedad de Pompe. En 2010, se aprobó Lumizyme. Myozyme es para pacientes menores de 8 años, mientras que Lumizyme está aprobado para mayores de 8 años. Ambos medicamentos reemplazan la enzima faltante y, por lo tanto, ayudan a reducir los síntomas de la afección. Tanto Myozyme como Lumizyme se administran por vía intravenosa cada dos semanas.
