siringomielia

Visión de conjunto

¿Qué es la siringomielia?

La siringomielia es un trastorno en el que se forma un quiste lleno de líquido (llamado siringe) dentro de la médula espinal. Esta siringe puede agrandarse y alargarse con el tiempo, dañando la médula espinal y comprimiendo y lesionando las fibras nerviosas que transportan información al cerebro y del cerebro al resto del cuerpo.

Un líquido acuoso conocido como líquido cefalorraquídeo (LCR) normalmente rodea y protege el cerebro y la médula espinal. El LCR también llena cavidades conectadas dentro del centro del cerebro llamadas ventrículos que continúan hasta un pequeño canal central que corre a lo largo de la médula espinal. Cuando una persona tiene siringomielia, este líquido se acumula dentro del tejido de la médula espinal, expande el canal central y forma una siringe. En general, se desarrolla una siringe cuando se altera el flujo normal de líquido cefalorraquídeo alrededor de la médula espinal o la parte inferior del tronco encefálico. Cuando las siringes afectan el tronco encefálico, la afección se denomina siringobulbia.

¿Qué causa la siringomielia?

La siringomielia puede tener varias causas posibles, pero la mayoría de los casos están asociados con la malformación de Chiari, una condición anormal en la que el tejido cerebral se extiende a través del orificio en la parte inferior del cráneo (foramen magnum) y hacia el canal espinal, y obstruye el flujo de LCR. La siringomielia también puede ser causada por lesiones de la médula espinal, tumores de la médula espinal y daño causado por la inflamación alrededor de la médula espinal. En algunos casos, la causa es desconocida (idiopática).

¿Cuáles son las formas de siringomielia?

Hay dos formas principales de siringomielia.

• Siringomielia congénita (también conocida como siringomielia comunicante). En la mayoría de los casos, la siringomielia es causada por una malformación de Chiari que puede permitir que se desarrolle una siringe, con mayor frecuencia en la región cervical (cuello) de la columna. Los síntomas generalmente comienzan entre los 25 y los 40 años. Las personas con siringomielia congénita también pueden tener hidrocefalia, una acumulación de exceso de LCR en el cerebro con agrandamiento de los ventrículos cerebrales. El esfuerzo o la tos pueden forzar el ingreso de LCR en los ventrículos, lo que hace que la persona desarrolle dolor de cabeza o incluso pierda el conocimiento (lo que se conoce como síncope por tos). Además, pueden tener un trastorno llamado aracnoiditis, una inflamación de la aracnoides, una de las tres membranas que rodean la médula espinal.
• siringomielia adquirida (también conocida como siringomielia espinal primaria o siringomielia no comunicante). Las causas de la siringomielia adquirida incluyen lesión de la médula espinal, meningitis (una inflamación de las membranas del cerebro y la médula espinal generalmente causada por una infección), aracnoiditis, síndrome de la médula anclada (una afección que está presente al nacer y hace que la médula espinal se adhiera de manera anormal a los tejidos en la parte inferior de la columna, lo que limita su movimiento), un tumor de la médula espinal y sangrado en la médula (hemorragia)

¿Cuáles son los síntomas de la siringomielia?

Los síntomas de daño a la médula espinal varían entre los individuos según el lugar donde se forma la siringe, qué tan grande es y cuánto se extiende. Los síntomas se desarrollan lentamente con el tiempo y pueden ocurrir en uno o ambos lados del cuerpo. A veces, la tos y el esfuerzo pueden desencadenar síntomas, pero no causan siringomielia. Los síntomas pueden incluir:

• dolor
• debilidad progresiva en los brazos y las piernas
• rigidez en la espalda, los hombros, el cuello, los brazos o las piernas
• dolores de cabeza
• pérdida de sensibilidad al dolor o al calor y al frío, especialmente en las manos
• entumecimiento u hormigueo
• desequilibrio
• pérdida del control de los intestinos y la vejiga
• problemas con la función sexual
• curvatura de la columna vertebral (escoliosis) que puede ser el único síntoma en los niños.

¿Cómo se diagnostica la siringomielia?

Para diagnosticar la siringomielia, un médico revisará el historial médico de la persona y realizará un examen físico centrado en la función neurológica. Es probable que el médico también solicite imágenes de la columna vertebral o el cerebro. A veces, la siringomielia se puede encontrar durante el diagnóstico por imágenes de otro trastorno.

La resonancia magnética nuclear (RMN) es la forma más confiable de diagnosticar la siringomielia. Las ondas de radio generadas por computadora y un poderoso campo magnético producen imágenes claras del cerebro y la médula espinal. Con esta prueba, un médico podrá determinar si hay una siringe en la columna vertebral u otra anomalía, como un tumor.

En algunos casos, se puede realizar una resonancia magnética dinámica para mostrar el flujo de líquido alrededor de la médula espinal y dentro de la siringe. Muchas imágenes se toman en rápida sucesión para proporcionar tales vistas dinámicas. Se puede inyectar un tinte o agente de contraste para mejorar las imágenes de MRI.

¿Cómo se trata la siringomielia?

El tipo de tratamiento para la siringomielia depende de la gravedad y progresión de los síntomas de un individuo.

Supervisión
En ausencia de síntomas, la siringomielia generalmente no se trata. Además, un médico puede recomendar no tratar la afección en personas de edad avanzada o en los casos en que los síntomas no progresen. Sin embargo, las personas deben ser monitoreadas cuidadosamente por un neurólogo o neurocirujano ya que los síntomas pueden empeorar con el tiempo. Es posible que las personas también deseen evitar actividades que impliquen esfuerzo (p. ej., levantar objetos pesados, saltar), ya que estas acciones pueden desencadenar síntomas. Las personas con una malformación de Chiari asociada son especialmente propensas a experimentar dolor de cabeza con el esfuerzo.

Cirugía
La cirugía generalmente se recomienda para personas con siringomielia sintomática o progresiva. Hay dos formas generales de tratamiento: restauración del flujo normal de LCR alrededor de la médula espinal y drenaje directo de la siringe. El tipo de tratamiento depende de la causa de los síntomas.

• Tratamiento de la malformación de Chiari. El objetivo principal de la cirugía de Chiari es proporcionar más espacio en la base del cráneo y la parte superior del cuello. Esto reduce la presión sobre el cerebro y la médula espinal y restaura el flujo normal de LCR. La cirugía puede permitir que la siringe se drene, a veces haciéndose más pequeña o incluso desapareciendo por completo. Los síntomas pueden mejorar incluso si la siringe permanece del mismo tamaño o se reduce solo un poco. Las personas deben recibir tratamiento lo antes posible, ya que retrasar el tratamiento puede causar daños irreversibles en la médula espinal. La siringomielia puede reaparecer después de la cirugía, lo que hace necesarias operaciones adicionales.
• Evitar que se forme o se expanda una siringe después de una lesión. En el caso de la siringomielia relacionada con un trauma, la estrategia principal es evitar que la siringe se desarrolle o crezca en primer lugar. Este procedimiento un tanto controvertido (llamado duraplastia expansiva) se realiza en una operación quirúrgica en la columna vertebral que consiste en extirpar tejido cicatricial alrededor de la médula espinal y, a veces, agregar un parche para expandir la “duramadre”, la membrana que rodea la médula espinal. Al despejar y expandir el espacio alrededor de la médula espinal, se puede restaurar el flujo normal de LCR.
• Eliminación de la obstrucción. La extirpación quirúrgica de obstrucciones, como tejido cicatricial, hueso del conducto raquídeo o tumores, puede ayudar a restaurar el flujo normal de LCR. Si un tumor está causando siringomielia, la extirpación del tumor casi siempre elimina la siringe. Ocasionalmente, también se puede usar radiación para reducir el tamaño del tumor.
• Drenaje de la siringe. Especialmente si no hay malformación de Chiari o tumor asociado, puede ser necesario drenar la siringe. Esto generalmente se hace en los casos en que la siringe está creciendo o no se puede identificar la causa de la obstrucción del LCR. Para realizar este procedimiento, un cirujano inserta un drenaje llamado stent o derivación. Un stent consiste en un pequeño tubo que se inserta en el líquido de la siringe y permite que el líquido del interior de la médula drene hacia el espacio justo fuera de la médula espinal. De manera similar, una derivación consta de un tubo flexible y una válvula que drena el líquido de la siringe hacia otra parte del cuerpo, generalmente el abdomen. Al drenar la siringe, ambos procedimientos pueden detener la progresión de los síntomas y aliviar el dolor de cabeza. Sin embargo, estos procedimientos conllevan el riesgo de lesión, infección o sangrado de la médula espinal, y es posible que no ayuden a todas las personas.

¿Qué investigación se está haciendo?

La misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) es buscar el conocimiento fundamental sobre el cerebro y el sistema nervioso, y utilizar ese conocimiento para reducir la carga de la enfermedad neurológica. El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el principal patrocinador de la investigación biomédica en el mundo.

Genética y defectos de nacimiento

Se están realizando estudios para comprender mejor el papel de los factores genéticos en la malformación de Chiari I, la causa más común de siringomielia. Las personas con una malformación de Chiari I que también tienen un familiar con la anomalía o siringomielia están siendo estudiadas para identificar la ubicación de los genes responsables de la malformación.

En algunos casos, los defectos de nacimiento pueden estar asociados con malformaciones cerebrales que pueden causar siringomielia. Aprender cómo y cuándo ocurren estos defectos durante el desarrollo fetal puede ayudar a los científicos a desarrollar estrategias que puedan detener la formación de ciertos defectos congénitos. Se ha descubierto que el uso de suplementos dietéticos de ácido fólico durante el embarazo, por ejemplo, reduce el riesgo de defectos congénitos del cerebro y la médula espinal, incluidas las malformaciones del cráneo, el cerebro y la columna vertebral.

Tratos

Los científicos del NINDS están examinando a las personas que tienen siringomielia o corren el riesgo de desarrollar el trastorno. Están investigando los factores que influyen en su desarrollo, progresión y respuesta al tratamiento mediante el registro de más de 5 años de síntomas, fuerza muscular, función general y hallazgos de resonancia magnética de personas que reciben tratamiento estándar para la siringomielia. Los resultados del estudio pueden permitir a los científicos brindar recomendaciones más precisas a futuros pacientes con siringomielia con respecto a los tratamientos quirúrgicos o no quirúrgicos óptimos.

Además, los científicos financiados por los NIH están tratando de encontrar formas de detener y revertir el daño celular causado por una lesión en la médula espinal para ayudar a las personas a recuperar su capacidad para mover los músculos y otras funciones.

Herramientas diagnosticas

La tecnología de diagnóstico es otra área de investigación continua. La investigación en curso financiada por los NIH tiene como objetivo mejorar las técnicas de diagnóstico por imágenes para visualizar mejor las afecciones de la columna, incluida la siringomielia, incluso antes de que aparezcan los síntomas.

Además, el NINDS está desarrollando elementos de datos comunes para la malformación de Chiari. Esto permitirá a los investigadores tener un lenguaje científico común que mejorará la calidad de los datos y las oportunidades para comparar y combinar datos en múltiples instituciones.