Enfermedad de Canavan

Visión de conjunto

¿Qué es la enfermedad de Canavan?

La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico relacionado con genes en el que el cerebro degenera en tejido esponjoso plagado de espacios microscópicos llenos de líquido. La enfermedad de Canavan se ha clasificado como uno de un grupo de trastornos genéticos conocidos como leucodistrofias, pero a diferencia de la mayoría de las leucodistrofias. Investigaciones recientes han indicado que las células en el cerebro responsables de producir vainas de mielina, conocidas como oligodendrocitos, no pueden completar adecuadamente esta tarea crítica del desarrollo. Las vainas de mielina son la cubierta grasa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas en el cerebro, además de brindar apoyo nutricional a las células nerviosas. En la enfermedad de Canavan, muchos oligodendrocitos no maduran y mueren, dejando a las proyecciones de las células nerviosas conocidas como axones vulnerables e incapaces de funcionar correctamente. La enfermedad de Canavan es causada por una mutación en el gen de una enzima llamada aspartoacilasa, que actúa para descomponer la sustancia química cerebral concentrada conocida como N-acetil-aspartato.

Los síntomas de la enfermedad de Canavan generalmente aparecen en los primeros 3 a 6 meses de vida y progresan rápidamente. Los síntomas incluyen falta de desarrollo motor, dificultades para alimentarse, tono muscular anormal (debilidad o rigidez) y una cabeza anormalmente grande y mal controlada. También puede ocurrir parálisis, ceguera o pérdida de la audición. Los niños son característicamente callados y apáticos. Aunque la enfermedad de Canavan puede ocurrir en cualquier grupo étnico, es más frecuente entre los judíos asquenazíes del este de Polonia, Lituania y el oeste de Rusia, y entre los árabes saudíes. La enfermedad de Canavan se puede identificar mediante un simple análisis de sangre prenatal que busca la enzima faltante o mutaciones en el gen que controla la aspartoacilasa. Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para tener un hijo afectado. Cuando se descubre que ambos padres portan la mutación del gen de Canavan, existe una probabilidad de uno en cuatro (25 por ciento) con cada embarazo de que el niño se vea afectado por la enfermedad de Canavan.

¿Hay algún tratamiento?

La enfermedad de Canavan causa atrofia cerebral progresiva. No hay cura, ni existe un curso estándar de tratamiento. El tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico de la enfermedad de Canavan es malo. La muerte generalmente ocurre antes de los 10 años, aunque algunos niños pueden sobrevivir hasta la adolescencia y los veinte años.

¿Qué investigación se está haciendo?

Se ha localizado el gen de la enfermedad de Canavan. Muchos laboratorios ofrecen exámenes prenatales para este trastorno a las poblaciones en riesgo. Los científicos han desarrollado modelos animales para esta enfermedad y los están utilizando para probar posibles estrategias terapéuticas. Actualmente se están investigando tres estrategias: la transferencia de genes al cerebro para reemplazar el gen mutado por la enzima; terapia metabólica para proporcionar un metabolito faltante crucial (acetato); y terapia enzimática en la que la enzima aspartoacilasa se diseña para que pueda ingresar al cerebro y se inyecta en el torrente sanguíneo. Se han obtenido resultados alentadores utilizando estas estrategias.