Visión de conjunto
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de afecciones que afectan los tejidos conectivos del cuerpo. Estos tejidos incluyen cartílago, hueso, grasa y sangre. Sostienen órganos y otros tejidos en todo el cuerpo.
Los médicos clasifican el síndrome de Ehlers-Danlos en 13 tipos según sus características más notables y las partes del cuerpo donde aparecen los síntomas. Las personas con el tipo más común tienen síntomas que incluyen articulaciones muy flojas y piel frágil que se desgarra con facilidad.
El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser genético, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Se estima que 1 de cada 5000-20 000 personas tiene el tipo más común de síndrome de Ehlers-Danlos.
Síntomas y Causas
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos?
Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos tiene sus propios síntomas. El tipo más común de la afección es la hipermovilidad de Ehlers-Danlos o EDS hipermóvil. Sus síntomas incluyen:
- Articulaciones hipermóviles (demasiado flexibles)
- Articulaciones inestables
- Piel suave que es más delgada y se estira más de lo normal
- Moretones excesivos
¿Qué causa el síndrome de Ehlers-Danlos?
Un defecto en el colágeno (proteínas que agregan flexibilidad y fuerza al tejido conectivo) causa el síndrome de Ehlers-Danlos. Las personas con este trastorno tienen un gen defectuoso que provoca que el colágeno sea débil o que no haya suficiente colágeno normal en sus tejidos. Estos defectos pueden dañar la capacidad del tejido conectivo para soportar músculos, órganos y otros tejidos.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Ehlers-Danlos?
Los médicos usan su historial familiar y varias pruebas para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos. Su diagnóstico puede implicar:
- Prueba genética: La forma más común de identificar la condición es buscar un gen defectuoso.
- Biopsia: En algunos casos, un médico usará una prueba llamada biopsia. En esta prueba, el médico extrae una muestra de piel y la examina bajo un microscopio para buscar signos de la afección, como genes específicos y mutaciones genéticas (anomalías).
- Examen físico: Durante un examen físico, los médicos pueden ver cuánto se estira la piel y cuánto se pueden mover las articulaciones.
- Imágenes: Las pruebas que brindan imágenes del interior del cuerpo pueden ayudar a los médicos a identificar anomalías, incluidos problemas de función cardíaca y huesos curvos. Estas pruebas incluyen radiografías y tomografías computarizadas (TC).
Manejo y Tratamiento
¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Ehlers-Danlos?
El tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos tiene como objetivo prevenir complicaciones peligrosas. También puede ayudar a proteger las articulaciones, la piel y otros tejidos de lesiones. El tratamiento de una persona depende de muchos factores, incluido el tipo de trastorno y los síntomas.
Para proteger la piel, los médicos recomiendan usar protector solar y jabones suaves. Tomar vitamina C adicional puede ayudar a reducir los moretones. La fisioterapia (ejercicios para fortalecer los músculos que sostienen las articulaciones) puede ayudar a prevenir lesiones en las articulaciones. Los frenos también ayudan a estabilizar las articulaciones.
Debido a que los vasos sanguíneos son frágiles, los médicos controlarán a las personas con síndrome de Ehlers-Danlos y pueden usar medicamentos para ayudar a mantener la presión arterial baja y estable.
Las articulaciones dislocadas y otras lesiones articulares son comunes entre las personas con síndrome de Ehlers-Danlos. Por esta razón, los médicos recomiendan evitar:
- Levantamiento extenuante (pesado)
- Ejercicio de alto impacto donde el cuerpo golpea el suelo
- Deportes de contacto
Prevención
¿Se puede prevenir el síndrome de Ehlers-Danlos?
Debido a que es genético, no se puede prevenir el síndrome de Ehlers-Danlos.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Ehlers-Danlos?
El pronóstico para las personas con síndrome de Ehlers-Danlos depende del tipo de afección y de los síntomas de la persona. La mayoría de las formas de la afección no afectan la esperanza de vida.
Viviendo con
¿Cuáles son las complicaciones comunes o los efectos secundarios del síndrome de Ehlers-Danlos?
Las complicaciones de algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos pueden poner en peligro la vida. Algunos tipos, incluido el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, pueden provocar la ruptura (desgarro) de los vasos sanguíneos. Cuando esto sucede, puede provocar una hemorragia interna peligrosa y un derrame cerebral.
Las personas con estos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos también tienen un mayor riesgo de ruptura de órganos. Más comúnmente, los intestinos o el útero de una mujer embarazada pueden desgarrarse.
Las complicaciones de otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos dependen del tipo. Estas complicaciones pueden incluir:
- Problemas con las válvulas que impulsan la sangre a través del corazón
- Curvatura severa de la columna
- Adelgazamiento de las córneas en los ojos.
- Extremidades arqueadas (curvas)
- Defectos de los dientes y las encías
¿Cómo pueden las personas vivir mejor con el síndrome de Ehlers-Danlos?
Los médicos pueden ayudarlo a controlar los síntomas con fisioterapia y, si es necesario, con el control del dolor. Controlar el síndrome de Ehlers-Danlos a través de visitas regulares al médico es la mejor manera de garantizar que la afección no se interponga en el camino para disfrutar de una vida saludable.
